Синдром Дауна, также известный как врожденный дисморфизм или трисомия 21, — это состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. У нормальных людей имеется только две хромосомы 21, а у людей с синдромом Дауна — три хромосомы 21, отсюда и название «трисомия 21». Он характеризуется тяжелой умственной отсталостью, неспособностью ухаживать за собой и связан с врожденными пороками сердца, лейкемией и аномалиями пищеварительного тракта. Поскольку причина синдрома Дауна неизвестна, его нельзя эффективно предотвратить или вылечить. Единственный способ предотвратить рождение новорожденных с синдромом Дауна — это пренатальная диагностика и селективный аборт. Именно поэтому важно создать скрининговые центры и обеспечить всеобщий скрининг для женщин во время беременности (10-22 недели). Скрининг на синдром Дауна подразделяется на I фазу (10-13 недель беременности) и II фазу (14-22 недели беременности). Скрининг I фазы: относится к скринингу, проводимому в 10-13 недель беременности, и представляет собой недавно разработанный новый метод, который фокусируется на нутальной прозрачности-NT плода, PAPP-A материнской крови и концентрации свободного b-ХГЧ. Второй этап скрининга, который проводится на 14-22 неделе беременности, имеет долгую историю, начиная с 1980-х годов, с разработкой большего количества комбинаций методов, в настоящее время тройной метод (с использованием ХГЧ материнской крови, свободного Е3 и АФП в качестве маркеров) и четверной метод (с использованием ХГЧ материнской крови, свободного Е3, АФП и ингибина А в качестве маркеров). . Планирование семьи, евгеника и улучшение качества населения при рождении является основной национальной политикой Китая. Поэтому пренатальный скрининг на синдром Дауна необходим как важная мера профилактики и снижения количества детей, рожденных с врожденными дефектами.