Диагностика, лечение и реабилитация интеллектуальных расстройств Ма Бинсян Отделение педиатрии, Первая дочерняя больница Хэнаньского колледжа традиционной китайской медицины Больница Ма Бинсян Отделение педиатрии, Первая дочерняя больница Хэнаньского колледжа традиционной китайской медицины Центр диагностики и реабилитации педиатрической энцефалопатии Концепция Интеллектуальные расстройства — это нарушения, возникающие на этапе развития и включающие дефицит интеллектуального и адаптивного функционирования, проявляющийся в концептуальной, социальной и практической сферах. (DSM-5) Умственная отсталость относится к группе синдромов неполного или нарушенного психического развития, характеризующихся умственной отсталостью и трудностями социальной адаптации, с началом до наступления зрелости (до 18 лет). (CCMD-3) Объяснение концептуального содержания (DSM-5) 1. Интеллектуальные дефициты Дефициты интеллектуального функционирования, такие как рассуждения, решение проблем, планирование, абстрактное мышление, суждения, академическое обучение и обучение на основе опыта, выявленные в ходе клинической оценки и индивидуальных стандартизированных тестов интеллекта. 2. адаптационные нарушения Неспособность соответствовать стандартам развития и социокультурным стандартам в плане личной независимости и социальной ответственности. В отсутствие постоянной поддержки адаптационные нарушения приводят к ограничениям в одной или нескольких повседневных жизненных функциях, таких как общение, социальное участие и независимая жизнь, причем в различных условиях, таких как дом, школа, работа и общество. 3. стадия развития От зачатия до 18 лет. снижение интеллектуальной и социальной адаптации по разным причинам после 18 лет не может быть умственной отсталостью. 4. умственная отсталость — это не самостоятельное расстройство, а синдром. Она не имеет единой причины и последовательного процесса заболевания, а является просто следствием целого ряда факторов, вызывающих нарушение развития мозга, при котором интеллект и адаптивное функционирование индивида падают ниже определенного уровня. Объяснение родственных названий Умственная отсталость, умственная отсталость, умственная отсталость, умственная отсталость, умственная отсталость, умственная отсталость, умственная отсталость Умственная отсталость (МКБ-11) Умственная отсталость (DSM-5) Образовательные, гражданские и административные органы обычно используют дебильность, умственную отсталость, умственную отсталость и т.д. Эпидемиологический анализ Данные ВОЗ 1985 года показывают, что распространенность легкой степени составляет около 3%, а умеренной и тяжелой — около 0,3%-0,4%. (Распространенность умеренной и тяжелой степени практически не изменилась с 1930 года. По мере повышения уровня медицинского обслуживания распространенность тяжелой формы снизилась, но общая распространенность сопоставима из-за увеличения продолжительности жизни пациентов). Китай: В эпидемиологическом исследовании 1982 года в 12 регионах общий уровень распространенности составил 3,33%, в том числе 5,27% в возрастной группе 7-14 лет, 2,2% в городских районах и 4,3% в сельской местности; 3,73% у мужчин и 2,92% у женщин. При эпидемиологическом обследовании детей в возрасте 0-14 лет в 1988 году в восьми провинциях (городах) страны уровень распространенности составил 1,2%, в городской местности — 0,7%. В сельской местности уровень распространенности составил 1,41%. Результаты Национального выборочного обследования детей-инвалидов в возрасте 0-6 лет 2001 года показали, что распространенность умственной отсталости у детей составила 0,931%. 2-е Национальное выборочное обследование лиц с ограниченными возможностями в 2006 году показало, что общая распространенность умственной отсталости в стране составила 0,42% Пациенты с умственной отсталостью часто связаны с соматическими и неврологическими нарушениями; у 15-30% наблюдаются судороги; у 20-30% — двигательные нарушения; у 10-20% — сенсорные нарушения; чем тяжелее умственная отсталость, тем выше процент этих сопутствующих соматических нарушений. Анализ эпидемиологически значимых вопросов 1. Существуют различия в распространенности заболевания среди мужчин и женщин, причем мужчин несколько больше, чем женщин, соотношение мужчин и женщин примерно 1,5:1. Анализ причин: хромосомная предрасположенность плода мужского пола, генетические аномалии, повышенная восприимчивость к пренатальным и неонатальным повреждениям и другие группы многочисленных факторов. 2. уровень распространенности значительно выше в сельской местности, чем в городской. Анализ причин: Это может быть связано с плохими условиями здравоохранения в сельской местности (недоношенность, роды, внутричерепное кровоизлияние, неонатальная асфиксия, инфекция центральной нервной системы, недоедание, ядерная желтуха и т.д.), низкой информированностью о здоровье (наркотики, отравления, радиация, основные заболевания матери, такие как гипертония, болезни почек, тяжелая анемия, диабет и т.д.), кровосмесительными браками, дефицитом йода и низким уровнем образования. 3. Показатель распространенности по возрастным группам показывает, что самый высокий уровень распространенности наблюдается у детей школьного возраста. Это объясняется тем, что в младенчестве и раннем детстве ранняя диагностика легкой умственной отсталости затруднена, и выявляется она только после поступления в школу, когда умственная деятельность значительно менее развита, чем у других детей. Некоторые люди с легкой умственной отсталостью лучше приспособлены к жизни в обществе и обладают определенной социальной адаптацией, что затрудняет их выявление в общей популяции. Эпидемиология показывает тенденцию к снижению, что связано с развитием экономических, культурных и образовательных учреждений, усилением профилактических мер и прогрессом медицинской науки. Объяснение причин и патогенеза Генетические + средовые факторы Большинство тяжелых случаев умственной отсталости имеют биологическую причину, в то время как легкая умственная отсталость обычно развивается в результате сочетания генетических и средовых факторов. Причины 50% умственной отсталости еще не установлены (i) До рождения 1. Генетические факторы (1) Хромосомные аномалии (различные методы классификации) ① Изменения в количестве и структуре хромосом: числовые изменения, такие как гаплоидия, полиплоидия и т.д.; структурные изменения, такие как хромосомные разрывы, делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Примеры включают синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы группы G), транслокации G/D и транслокации G/G, а также многие другие кариотипы. аутосомные аберрации и аберрации половых хромосом; аутосомные аберрации, такие как трисомия 21, трисомия 18, частичная потеря 5-го плеча (синдром Катара) и т.д.; аберрации половых хромосом, такие как врожденная гипоплазия яичек (синдром Клайнфельтера, с лишней Х на половой хромосоме), врожденная гипоплазия яичников (синдром Тернера, с отсутствующей Х на половой хромосоме). гиперфемия (химерные половые хромосомы XXX или X0/XXX), и чем выше число аберраций половой хромосомы X, тем выше частота и степень умственной отсталости. (3) Хрупкие хромосомные участки: исследования показали связь между хрупкими хромосомными участками и Х-сцепленной умственной отсталостью, например, синдром хрупкой Х-хромосомы с хрупким участком на Xq27.3. Исследование показало, что 54,3% детей несут хрупкие участки в виде расщелин и эллипсоидных изменений, которые могут быть распределены по всем группам хромосом. (2) Наследственные аномалии обмена веществ Генетические дефекты биосинтеза определенных ферментов, рецепторов, переносчиков и мембранных насосов, состоящих из полипептидов и/или белков, необходимых для поддержания нормального обмена веществ в организме, т.е. заболевания, возникающие в результате мутаций в генах, кодирующих такие полипептиды (белки), представляют собой класс генетических заболеваний с дефектами функции обмена веществ, в основном одногенные генетические нарушения. К ним относятся метаболические макромолекулярные заболевания: лизосомальные нарушения хранения (три десятка заболеваний), митохондриальные заболевания и т.д.; и метаболические заболевания малых молекул: аминокислот, органических кислот, жирных кислот и т.д. Наследственные метаболические заболевания частично обусловлены генетическим наследованием, а частично — приобретенными генетическими мутациями. Наследственные нарушения обмена веществ, влияющие на развитие центральной нервной системы, могут привести к умственной отсталости и другим психическим аномалиям. Врожденный дефицит лизосомальных ферментов: позволяет определенным веществам накапливаться в лизосомах, нарушая функцию клеток. Мукополисахаридоз, отложение липидов, отложение муколипидов и другие нарушения отложения липидов. Нарушения углеводного обмена: дефицит определенных ферментов или нескольких ферментов препятствует превращению или расщеплению галактозы, гликогена и т.д., что приводит к накоплению определенных веществ, вызывающих заболевания; кроме того, гипогликемия, вызванная различными причинами, может вызвать повреждение мозга и привести к умственной отсталости. Галактоземия (процесс преобразования галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат блокируется, и галактоза накапливается в тканях крови, вызывая повреждение таких органов, как печень, почки и мозг); болезнь накопления гликогена. Нарушения обмена аминокислот: выявлены десятки нарушений обмена аминокислот, которые могут привести к умственной отсталости и являются аутосомно-рецессивными расстройствами, при которых мутация в гене вызывает дефицит соответствующего фермента, что приводит к накоплению определенных аминокислот в тканях мозга. Например, фенилкетонурия (дефицит фермента фенилаланин гидроксилазы, который не превращает фенилаланин в комплексин, позволяет фенилпирувату накапливаться в организме и поражает центральную нервную систему). Гомоцистинурия. Нарушения обмена меди: гепатомегалия, или болезнь Вильсона, при которой медь в больших количествах откладывается в печени и базальных ганглиях головного мозга, вызывая печеночные и неврологические симптомы. (3) Полигенное наследование Результат двух или более пар генетических повреждений и взаимодействия с факторами окружающей среды. Многие необъяснимые случаи умственной отсталости могут быть связаны с полигенным наследованием. 2. Приобретенные факторы во внутриутробном периоде (1) Инфекции: Наиболее распространены вирусные инфекции, такие как вирус краснухи (первый триместр), цитомегаловирус (второй триместр), вирус простого герпеса, вирус гриппа, бактерии, сифилис. Они вызывают торможение клеточной обработки и дифференциации, что приводит к плохому развитию или вовлечению центральной нервной системы плода. Кроме того, гипоксия, гипертермия, шок и токсемия, возникающие в результате инфекции, также могут вовлекать центральную нервную систему плода. Воздействие животных, зараженных простейшими и токсоплазмой, также может привести к нарушению развития мозга плода. (2) Лекарства: антитироиды, глюкокортикоиды, салицилаты, противоэпилептические препараты, антинеопластические средства, антипсихотики, а также передозировка йодидов и половых гормонов. Первые три месяца обычно считаются наиболее влиятельными, и лекарства в принципе противопоказаны на ранних стадиях беременности; после четвертого месяца они относительно безопасны, но все же оказывают некоторое влияние. (3) Отравления: ртуть, свинец, фосфорорганические вещества, угарный газ, токсичные газы. Курение, чрезмерное употребление алкоголя (фетальный алкогольный синдром) (4) Радиация: радиация может разрушить ДНК и нанести вред эмбриону. От оплодотворенного яйца до стадии оогенеза — период, когда эмбрион наиболее чувствителен к радиации, поэтому прямое облучение таза в первые 3 месяца беременности наиболее вредно. (5) Состояние здоровья матери во время беременности: женщины страдают от болезней сердца, почек, высокого кровяного давления, диабета, тяжелой анемии, которая вызывает недостаток крови и кислорода во время развития плода; плохое питание, которое влияет на количество клеток мозга на ранних сроках беременности и размер клеток мозга на поздних сроках беременности, а также приводит к низкому весу; возраст беременной матери; исследование показывает, что частота синдрома Дауна у беременных матерей составляет 1 на 1000 в возрасте около 30 лет, 10 на 1000 в возрасте около 40 лет и 20 на 1000 в возрасте 45 лет; состояние психического здоровья. Плохое психическое здоровье, депрессия, тревога, страх и печаль; кроме того, плацентарная недостаточность, преэклампсия и многоплодная беременность часто приводят к умственной отсталости. 3. врожденные пороки развития черепа, такие как первичная микроцефалия, недостаточность закрытия нервной трубки, менингоэнцефалическое выпячивание, врожденная гидроцефалия, микроцефалия, порок развития мозговой извилины, стеноз черепа с пороком проникновения в мозг и т.д. (ii) Перинатальный период Недоношенность, низкий вес при рождении, родовая травма, обвитие пуповины вокруг шеи, слишком короткая или узловатая пуповина, затяжные роды, неонатальное внутричерепное кровоизлияние и т.д. — все это может привести к неонатальной гипоксически-ишемической энцефалопатии, в результате чего повреждается центральная нервная система. (iii) После рождения 1. Инфекции центральной нервной системы Токсическая энцефалопатия, вызванная различными инфекциями, такими как химиоэнцефалит, больной мозг, узелковый мозг и ревматоидный мозг, может привести к повреждению центральной нервной системы. 2. ядерная желтуха ABO гемолиз, Rh гемолиз, неонатальная септицемия, гемолиз, вызванный аспирином или сульфаниламидами. 3. церебральная гипоксия Судорожные припадки, эпилептические припадки и т.д. могут вызвать асфиксию и гипоксию, которая может повредить центральную нервную систему, если длится слишком долго. 4. травматическая травма головного мозга Чем тяжелее травматическая травма головного мозга, тем серьезнее неврологические повреждения. 5. Недостаточное питание Сахар, жир, белок, витамины, минералы (железо, цинк), ДГК и т.д. 6. Эндокринные и метаболические нарушения Гипотиреоз, гипогонадизм и т.д. 7. психосоциальные факторы Родители, дети, лишенные культурного воспитания, сенсорная депривация (например, глухие, немые, слепые или часто запертые в изоляции) — все это может привести к развитию умственной отсталости, которая может быть значительно улучшена, если обеспечить хорошее образование. Физические признаки умственной отсталости 1. Задержка роста Медленный рост в высоту, окружность головы, вес и т.д. по сравнению со сверстниками. 2. черты лица: например, слабоумие с вытягиванием языка, типичное лицо при кретинизме. 3. аномалии кожи и волос: например, желтоватые волосы и светлая кожа у детей с кетонурией; аденомы сальных желез на лице у детей с туберозным склерозом. 4. аномальная морфология головы: например, микроцефалия, гидроцефалия. 5. ненормальный запах тела: например, запах крысиной мочи при фенилкетонурии. 6. физические нарушения движения: например, негибкость и атаксия вследствие церебрального паралича и т.д. 7. врожденные пороки развития: например, пороки развития ушей, глазных щелей, суставов, пальцев рук и ног, внутренних органов и т.д. 8. сенсорные нарушения: нарушения зрения и слуха. Психическая деятельность Характеристика умственной отсталости 1. Нарушения мышления Медленное и бессвязное мышление, плохое понимание, потеря доминирующего мышления, неспособность различать конкретные и абстрактные понятия. 2. языковые нарушения: задержка развития языка и речи, нечеткое произношение, минимальная речь, бедный словарный запас, бессвязная речь, неспособность выразить смысл, неспособность понять речь, у некоторых пациентов наблюдается «крик» или потеря речи и т.д. 3. память: плохая память, забывание недавних событий и событий прошлого, или даже потеря памяти. 4. нарушение восприятия: плохое восприятие, неспособность узнавать людей и предметы, неспособность избегать опасности, оцепенение к окружающей обстановке, смена дня и ночи, узкий диапазон восприятия и т.д. 5. нарушения внимания: невнимательность, заторможенность, узкая концентрация внимания, плохая память. 6. эмоциональные расстройства: наивность, простота переживаний, поверхностность, легко провоцируются, возбудимы, плохой самоконтроль. Они часто робкие, нервные, замкнутые, отстраненные и застенчивые. 7. поведенческие расстройства Стереотипные повторяющиеся движения, такие как биение головой, кусание рук, скрежет зубов, разрывание одежды, вырывание волос, самоповреждающее поведение, некоторая агрессия, вандализм и другое антисоциальное насилие. 8. расстройство формирования личности Трудности формирования личности, отсутствие самоконтроля, восприимчивость к внушению и подстрекательству. Классификация тяжести Легкая, умеренная, тяжелая, очень тяжелая Классификация основана на сочетании концептуальной, социальной и практической областей. (DSM-5) Классификация основана на уровне интеллекта. Легкая: IQ 50-69; Умеренная: IQ 35-49; Умеренная: IQ 20-34; Очень тяжелая: IQ <20. (МКБ-10 и МКБ-3) Диагностическая база (см. МКБ-3, в МКБ-10 и DSM нет четкого диагноза) 1. Легкая умственная отсталость Приблизительно 75%-80% Обычно выявляется в школьном возрасте. возраст 9-12 лет; (2) плохая успеваемость (часто неуспеваемость или второгодничество в обычной школе) или плохая трудоспособность (способен выполнять только относительно простые ручные задания); (3) способен заботиться о себе; (4) без явных нарушений речи, но с различной степенью задержки в понимании и использовании языка. 2. Умеренная умственная отсталость Выявляется примерно в 12% случаев, обычно в возрасте 3-5 лет. (1) IQ 35-49 баллов, умственный возраст 6-9 лет; (2) не может адаптироваться к обычному школьному обучению, может выполнять однозначное сложение и вычитание; может выполнять простую работу, но с низким качеством и эффективностью; (3) может научиться самостоятельно заботиться о простой жизни, но нуждается в наблюдении и помощи; (4) может освоить простые жизненные термины, но имеет бедный словарный запас. 3. Тяжелая умственная отсталость Примерно 7-8%, обычно обнаруживается в возрасте до 2 лет. (1) Оценка IQ 20-34, умственный возраст 3 года; (2) Проявляется значительное нарушение двигательных функций или другие связанные с этим недостатки, не способен учиться и работать; (3) Не способен заботиться о себе; (4) Речевая функция сильно нарушена, не способен эффективно общаться на языке. 4. Очень тяжелая умственная отсталость Примерно 1-2%. (1) IQ ниже 20 баллов и умственный возраст ниже примерно 3 лет; (2) Полная потеря социальных функций и невозможность убежать от опасности; (3) Полная неспособность заботиться о себе и недержание; (4) Потеря речевых функций. Пограничный интеллект IQ 70-85, переходное состояние между умственной отсталостью и нормальным интеллектом, которое может сопровождаться легкой социальной дезадаптацией. Строго говоря, пограничный интеллект обычно не диагностируется как умственная отсталость. Ко-морбидность между умственной отсталостью и другими психическими расстройствами Вероятность ко-морбидности между умственной отсталостью и другими психическими расстройствами выше, чем в общей популяции, и по некоторым данным достигает более 50%. В Китае Zhang Minglian (1990) обнаружил, что частота симптомов шизофрении, связанных с умственной отсталостью, в порядке убывания была следующей: кататоническое поведение, эмоциональный дискомфорт и блеклость; сексуальные нарушения; плохое мышление; галлюцинации, вялое мышление; логические нарушения; виктимность или бред; причудливый бред. Яркими проявлениями являются поведенческие и аффективные расстройства. Симптомами шизофрении у человека с нормальным интеллектом являются, в порядке преобладания: галлюцинации, бред виктимности, логические нарушения, вялое мышление, кататоническое поведение, эмоциональный дискомфорт, блеклость, сексуальное поведение. Нарушение когнитивной деятельности является наиболее ярким проявлением. 2. Комбинированное биполярное расстройство Коморбидность биполярного расстройства у людей с умственной отсталостью составляет 2%-12%. Комбинированная мания характеризуется гиперактивностью, раздражительностью, импульсивностью и эмоциональными всплесками. В сочетании с депрессией симптомами являются низкая активность, скудная речь, плаксивость, возбуждение, бессонница и т.д. 3. Коморбидная эпилепсия В исследованиях сообщалось, что частота коморбидности пациентов с умственной отсталостью в стационарных учреждениях с коморбидной эпилепсией составляет 20%-25%. Показатель сопутствующей заболеваемости при наличии умственной отсталости при эпилепсии составляет 15%. Общепризнано, что чем ниже уровень интеллекта, тем тяжелее эпилепсия, тем труднее контролировать приступы и тем более выражены сочетанные расстройства поведения и личности. Гиперактивность является характерной особенностью умственной отсталости, при этом частота сопутствующих заболеваний составляет 20% и более, проявляясь в основном как дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность. 5. Сочетанный аутизм Коморбидность умственной отсталости у аутистов составляет около 75%, а ее клинические проявления связаны с различными уровнями IQ. 6. Сочетанные поведенческие расстройства Поведенческие расстройства являются распространенным симптомом у пациентов с умственной отсталостью, таким как агрессивное поведение, деструктивное поведение, стереотипное поведение и социальная замкнутость. Они могут включать шумное, кричащее, агрессивное или самоповреждающее поведение, многократное переворачивание тела, удары головой о стену, сосание пальцев или локальных участков кожи. Оценка психического развития 1. Оценка психического развития 1) Оценка интеллекта Использование стандартизированных показателей интеллекта Скрининговые шкалы: Денверский скрининговый тест развития (DDST): младенцы и дети в возрасте 0-6 лет 20 минут. Пикториальный тест человека: 4-12 лет 50-пунктный вопросительный тест интеллекта: 4-7 лет 15-20 минут Также широко используются тест Пибоди на словарный запас в картинках (PPVT) и тест Равена на логику. Диагностические шкалы: диагностическая шкала развития Гезелла (GDS): младенцы и малыши до 5 лет 30 минут Шкала развития Бейли для младенцев и малышей: младенцы и малыши в возрасте от 2 месяцев до 30 месяцев 45 минут Шкала интеллекта Вехслера (WIS): дошкольный возраст - WPPSI; школьный возраст - WISC-R; китайская шкала Бинея. Также широко используется китайская шкала Бинай. (2) Оценка социально-адаптивного поведения Шкала оценки адаптивного поведения для младенцев и малышей - средних школьников, пересмотренная Зуо Цихуа и другими: 6 месяцев - 15 лет. Шкала оценки адаптивного поведения для детей: 3-12 лет, разработана Яо Шуцяо и Гун Яо Сянь. США: Шкала адаптивного поведения, разработанная Ассоциацией по умственной отсталости (AAMD): Vineland Adaptive Behaviour Scale. Соответствующая скрининговая шкала выбирается в зависимости от возраста ребенка, и если результаты теста ниже порогового значения, диагноз подтверждается с помощью диагностической шкалы. 2. лабораторные и другие тесты В зависимости от возможной этиологии выбираются необходимые тесты, такие как генетико-метаболический скрининг (анализ крови, анализ мочи), хромосомный анализ, генетическая диагностика, исследование Х-хрупких локусов, электроэнцефалография, электроэнцефалографическая топография, рентгенография черепа, КТ, МРТ и др. Детальное обследование необходимо, особенно если есть семейный анамнез или умственная отсталость с другими нарушениями. Диагностические критерии (CCMD-3) 1. Начало заболевания в возрасте до 18 лет. 2. IQ менее 70. 3. Трудности социальной адаптации различной степени. Легкая (1) IQ 50-69, умственный возраст 9-12 лет (2) Низкая успеваемость (часто неуспеваемость или второгодничество в обычной школе) или низкая трудоспособность (способен выполнять только относительно простые ручные задания) (3) Способен заботиться о себе (4) Без значительных речевых нарушений, но с различной степенью задержки в понимании и использовании языка Умеренная (1) IQ 35-49, умственный возраст 6-9 лет (2) Не способен адаптироваться к обычной школе. (3) Может научиться самостоятельно заботиться о простых вещах, но нуждается в присмотре и помощи (4) Может усваивать простые жизненные слова, но имеет бедный словарный запас Тяжелая (1) Оценка IQ 20-34, умственный возраст 3 года; (2) Проявляет значительные двигательные нарушения или другие связанные с ними недостатки, не способен учиться и работать; (3) Не способен заботиться о себе; (4) Сильно нарушена функция речи Очень тяжелая (1) показатель IQ ниже 20, умственный возраст ниже примерно 3 лет; (2) полная потеря социального функционирования, неспособность избегать опасности; (3) полная неспособность ухаживать за собой, недержание; (4) потеря речевой функции. Умственное и физическое развитие нормальных детей не происходит стабильно линейно, но на одних этапах оно идет быстрее, а на других - медленнее. У некоторых нормальных детей медленно развиваются языковые навыки и двигательные функции, но как только они начинают развиваться, они обычно нормально понимают и адаптируются к окружающей среде и могут догнать нормальных детей, не отставая во всех областях. Хронические физические заболевания, недоедание и плохая образовательная среда могут вызвать симптомы задержки психического развития, такие как замедленные реакции и бедный словарный запас, которые легко принять за умственную отсталость. Если устранить эти внешние неблагоприятные факторы, улучшить условия жизни и обучения или физически оздоровить ребенка, его интеллект может быстро восстановиться. 2. Детский аутизм Большинство детей с аутизмом являются умственно отсталыми, и в тяжелых случаях умственной отсталости трудно отличить одно от другого. Клиническими проявлениями аутизма являются дефицит социального взаимодействия, дефицит вербального и невербального общения, узкие интересы и стереотипные повторяющиеся модели поведения, чрезмерная привязанность к неживым объектам или сенсорные аномалии. Пациенты с умственной отсталостью лучше социализированы, готовы взаимодействовать с другими и даже инициировать взаимодействие, имеют недостаточный, но не качественно нарушенный уровень вербального развития, способны участвовать в ролевых играх и не имеют стереотипных моделей поведения. 3. Детская шизофрения У пациентов с шизофренией, начавшейся в детстве, могут наблюдаться нарушения интеллекта, нарушения речи, апатия, плохое восприятие и адаптация к окружающей среде. Большинство из них не имеют истинной умственной отсталости, но характеризуются нарушениями мышления, галлюцинациями, бредом, эмоциональным безразличием, кататоническим страхом, снижением волевых качеств и нарушениями поведения и имеют прогрессирующее течение. 4. синдром дефицита внимания с гиперактивностью у детей Это расстройство может проявляться плохой успеваемостью, недисциплинированностью и низкой способностью к социальной адаптации из-за невнимательности, схожей с умственной отсталостью, но основными клиническими проявлениями являются дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность, при этом тесты интеллекта в основном находятся в пределах нормы, а академическая успеваемость значительно ниже уровня интеллекта. Диагностическое мышление 1. Сбор подробного медицинского анамнеза Любой семейный анамнез, инбридинг родителей, наличие вредных факторов, вмешивающихся до рождения, перинатальный период и после рождения, история роста и развития, история воспитания, история прошлого, культура семьи и экономический статус образования и т.д. 2. комплексное физическое обследование (1) Физическое обследование: рост, вес, окружность головы, кожные покровы, отпечатки пальцев и наличие волос, голова, позвоночник, черты лица, конечности, внутренние органы и наружные половые органы и другие деформации. (2) Неврологический осмотр: наличие нарушений зрения, слуха, паралича конечностей, судорог и т.д. (3) обследование психического статуса: контакт пациента с окружающим миром, навыки вербального общения, мимика и эмоциональные реакции, поведенческие паттерны и движения и т.д. 3. оценка психологического развития 4. лабораторные тесты Общие типы клинических нарушений 1. синдром Дауна 2. фенилкетонурия 3. галактоземия 4. врожденная гипоплазия яичек 5. врожденная гипоплазия яичников 6. синдром Хрупкого Х 7. врожденный гипотиреоз 8. туберозный склероз 9. фетальный алкогольный синдром Механизмы лечения: этапы развития мозга и способность поврежденных нервных клеток к восстановлению. Принципы лечения: раннее выявление и диагностика; выявление причин и раннее вмешательство; всестороннее и комплексное лечение; комплексное лечение: реабилитационное обучение является основным, дополняемым медикаментами; в лечении участвуют больницы, школы, общины и общественные организации. I. Реабилитационное обучение 1. Хорошая стимуляция внешней среды может способствовать интеллектуальному развитию. 2. Содержание (в сочетании с характеристиками роста и развития) Моторика: 3 перекатывания, 6 сидений, 7 перекатываний, 8 ползаний и другие движения грубой моторики; движения мелкой моторики, такие как прикосновения, хватание, мановение и удерживание предметов. Сенсорные: зрение, слух, обоняние, вкус, осязание, равновесие и т.д. Познание: когнитивные действия, такие как размер, форма, длина, перед и зад, цвета, использование, язык: понимание, выражение (устное и письменное) Самообслуживание: туалет и дефекация, еда и питье, сон, одевание и раздевание, купание, стирка, приготовление пищи, вынос мусора, работа Приобщение к повседневной жизни, проявление интереса к окружающим вещам, развитие сенсорной дискриминации, самостоятельности, языкового выражения, определенной способности к выживанию. Способность выполнять простые задачи и двигаться в обществе. Социальная адаптация: узнавание родителей, выражение эмоций, называние домашнего адреса, выражение требований, подчинение приказам. Этиологическое лечение 1. Врожденный гипотиреоз: добавка тироксина. Врожденная гипоплазия яичников: гормон роста в 4-6 лет, если позже, добавление андрогенов (после 8 лет). После закрытия эпифиза, начать циклы эстрогена (после 15 лет), чтобы способствовать развитию вторичных половых признаков. 2. Диетическое лечение частичной генетической метаболической умственной отсталости Общие клинические типы Ограниченные продукты Продукты, которые можно употреблять Галактоземия Молочные продукты Зерновые или заменитель молока Нарушение хранения гликогена I типа Фруктоза, галактоза Низкожировая диета Добавки глюкозы Фенилкетонурия Фенилаланиновые продукты Продукты с низким содержанием фенилаланина и сухое молоко Гомоцистеинемия Метиониновые продукты (животный белок) Продукты с низким содержанием метионина, цистина и сухое молоко ( Фолиевая кислота и витамины группы В (для снижения уровня) Гистидинемия Гистидиновые продукты Низкое содержание гистидина в пище и сухом молоке Врожденная гиперацидемия II типа Высокобелковые продукты Низкобелковая диета Аргининсодержащие продукты Гепатомегалия Медьсодержащие продукты Избегайте продуктов с высоким содержанием меди Можно употреблять хлорид калия или продукты с высоким содержанием цинка 3. Хирургическое лечение, генная терапия III. Молекулярные пептиды (церебролизин), цитарабин, пирацетам (церебролизин), составная инъекция сальвии, сальвинорин IIA, фактор роста церебральных нервов, цитохром C, цитарабин трифосфат и китайская травяная медицина 2. Прогноз Умственная отсталость - это хроническое и стойкое заболевание, и прогноз зависит от причины и тяжести состояния. Легкая или умеренная умственная отсталость улучшается с возрастом, но остается ниже среднего уровня для той же возрастной группы. Профилактика Эффективного лечения умственной отсталости не существует, поэтому особенно важна профилактика. Цель состоит в том, чтобы устранить причины умственной отсталости и предотвратить начало заболевания. (1) Повысить осведомленность о евгенике: усилить пропаганду и просвещение, запретить браки между близкими родственниками, жениться поздно и заводить детей в соответствующем возрасте, избегать беременности в зрелом возрасте, проводить добрачные обследования. (2) Усилить заботу о здоровье во время беременности: разумное питание во время беременности, избегать воздействия вредных веществ и радиации, поддерживать эмоциональную стабильность и радость беременных женщин, искоренять вредные привычки, предотвращать осложнения беременности, уделять внимание укреплению раннего образования. (3) Уделять внимание перинатальному здоровью: избегать тяжелых родов, преждевременных родов, низкого веса при рождении и инфекций. (4) Правильное воспитание детей: разумно кормить детей, уделять внимание работе над их психическим здоровьем и здоровым развитием личности, создавать для детей хорошую социальную и семейную среду. Избегайте инфекций центральной нервной системы и травматических повреждений головного мозга. 2. вторичная профилактика Цель: раннее выявление нарушений, связанных с умственной отсталостью, диагностика и раннее вмешательство до появления симптомов, если это возможно, чтобы не допустить возникновения дефектов. (1) Применять знания психологии развития ребенка в учреждениях охраны здоровья матери и ребенка, детских садах и школах для проведения регулярных осмотров младенцев и детей, с регулярным наблюдением за подозрительными детьми и ранним вмешательством. (2) Обеспечить раннее и интенсивное обучение и воспитание детей с умственной отсталостью, обусловленной социальными и психологическими факторами, для содействия реабилитации. (3) Родители детей с умственной отсталостью и школьные учителя должны быть ознакомлены с основами умственной отсталости. Активная профилактика и лечение эмоциональных и поведенческих расстройств у детей с различными видами умственной отсталости. 3. третичная профилактика Цель: после наличия черепно-мозговой травмы необходимо принять комплексные меры по лечению, чтобы правильно диагностировать и лечить мозговые нарушения и предотвратить их развитие в умственную отсталость. Лечение заболевания и снижение инвалидности включает в себя обучение жизни, эмоциям и поведению, а также социальную адаптацию, чтобы помочь пациентам преодолеть различные трудности, чтобы они могли достичь своего наилучшего функционального состояния. При обучении в школе основной целью является улучшение способности заботиться о себе, выживать и т.д. В детском возрасте основное внимание уделяется обучению ходьбе, социальному взаимодействию и привычке к постоянству. В подростковом возрасте проводится обучение межличностному общению и отказу от неподобающего сексуального поведения. В зрелом возрасте основное внимание в процессе обучения и воспитания должно уделяться социальному развитию (поиск работы, вступление в брак, воспитание детей).