Сяо Линю 16 лет, он учится в младших классах средней школы в нашем городе. По сравнению с другими учениками мужского пола в его классе он явно отличается, у него высокий и резкий голос и кожа, как у девочки. Одноклассники называют его «модным мальчиком». Он обнаружил, что не только его гениталии недоразвиты, но и яички маленькие, размером с арахис. После физического обследования Сяо Линя было обнаружено, что не только яички у него маленькие, но и мужские вторичные половые признаки не очевидны. После серии лабораторных тестов было подтверждено, что Сяо Линь относится к типу врожденной хромосомной аномалии — синдрому Крейтцфельдта-Якоба. Что такое синдром Крона? Он также известен как синдром врожденной дисгенезии яичек, впервые обнаруженный и описанный Клайнфельтером в 1942 году, отсюда и название — синдром Киршнера. Это одно из распространенных генетических заболеваний с аномальным числом половых хромосом и одна из самых распространенных форм мужского гипогонадизма. В то время как нормальный мужской кариотип — 46, XY, хромосома Сяо Лина — 47, XXY, что означает, что у него на одну Х-хромосому больше, чем у нормального мужчины. У большинства таких пациентов нет никаких отклонений в детстве и постепенно проявляются отклонения в подростковом и взрослом возрасте. Яички маленькие, размером с горошину или арахис, около половины груди женские, мужские вторичные половые признаки аномально развиты, рост высокий, конечности длинные и тонкие, плечи узкие, таз похож на женский, много подкожного жира, мышцы слабо развиты, склонность к ожирению, голос пронзительный, гортанные узлы в основном отсутствуют, борода и волосы на теле малозаметные или редкие, волосы на лобке часто имеют женское распределение, наружные половые органы мужские, половой член нормальный или короткий, у большинства пациентов есть эрекция. У большинства пациентов наблюдается эрекция, некоторые способны к эякуляции. Хотя они способны к супружескому сексу, сила и продолжительность эрекции не так сильна, как хотелось бы, и их сексуальная активность снижается раньше, чем обычно. Принцип лечения синдрома Крона — раннее выявление, ранняя диагностика и лечение, а также раннее применение андрогензаместительной терапии. Заместительная гормональная терапия важна для содействия развитию вторичных половых признаков, мужественной формы тела, улучшения сексуальной функции, улучшения психического состояния и способности приспосабливаться к жизни, снятия низкой самооценки и повышения уверенности пациентов. Однако у пациентов с синдромом Крейтцфельдта-Якоба в сперме отсутствуют сперматозоиды, и восстановить фертильность невозможно никаким лечением. Пары, желающие иметь детей, могут быть искусственно осеменены спермой другого человека или усыновить ребенка при условии, что женщина здорова и прошла тест на нормальную фертильность.