Острый промиелоцитарный лейкоз — это особый тип острого миелоидного лейкоза со специфическими генами слияния и измененным хромосомным кариотипом. Этиология первичного острого промиелоцитарного лейкоза неясна и связана с целым рядом факторов. Вторичные случаи обычно наблюдаются у пациентов с опухолями, прошедшими химиотерапию и/или радиотерапию, также сообщалось, что АПЛ может быть вызвана применением алкилирующих агентов и ингибиторов топоизомеразы II. Вторичный АМЛ имеет лучший прогноз, при этом ответ на лечение и долгосрочная выживаемость схожи с первичным, но значительно отличаются от химиотерапевтически-ассоциированного АМЛ. Транслокация t(15;17) наблюдается у подавляющего большинства пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом, когда ген рецептора виментина альфа образует ген слияния PML-RARα с геном промиелоцитарного лейкоза (PML) на хромосоме 15, который кодирует белок. имеет функцию, отличную от функции рецептора винкристина дикого типа, кодируемого нормальным аллелем RARα. Ген RARα расположен на хромосоме 17, длинное плечо, полоса 2l, и функционирует как рецептор ядерного гормона. При остром промиелоцитарном лейкозе RARα на хромосоме 17 и PML на хромосоме 15 транслоцируются друг к другу, т.е. происходит t(15; 17)(q22; q21).