Пациент: Описание: маленький, полноразмерный ребенок, родившийся 27 апреля 2006 года, весом 1,928 кг, ростом 42 см и окружностью головы 32 см. У нее прекордиальное сердце (полный дефект эндокардиальной подушки), она была прооперирована в возрасте 3 месяцев, и в настоящее время у нее небольшой рефлюкс. В основном она растет медленно и сейчас весит 7,5 кг, рост 78 см, окружность головы 42 см. Ее обследовали в разных больницах и ставили диагнозы ДЦП, микроцефалия и т.д., но диагноз не подтвердился. Сейчас она может ходить самостоятельно, но неустойчива, может кратко произнести два слова, легко раздражается и легко пугается. Она значительно отстает в подвижности, интеллекте и языке. В месяц или около того ей сделали КТ головного мозга, которая показала плотность мозговой массы 23 Hu. В прошлом году она начала реабилитацию с некоторым успехом и прошла 3 курса инъекций фактора роста нервов крысы. Некоторые врачи подозревают хромосомную проблему, может ли специалист помочь подтвердить диагноз? Специалист: Если вы подозреваете хромосомную проблему, вы можете сдать анализ крови на хромосомы. Пациент: Доктор Яо, моей дочери только что сделали хромосомный анализ, и никаких отклонений не обнаружили, не могли бы вы помочь диагностировать, что с ней не так? Большое спасибо! Специалист: Можно диагностировать церебральный паралич и микроцефалию. Возможно, имела место внутриутробная инфекция, и нельзя исключить генетическое заболевание обмена веществ (несмотря на нормальный хромосомный анализ). Рекомендуется тандемная масс-спектрометрия крови и мочи, анализы на EBV и CMV вирусы.