Клинические проявления, дети в основном рождаются в полном сроке, показатели через l ~ 2 недели после рождения не являются аномальными, часто при физиологической желтухе она стихает, а затем появляется на склерах, коже желтое окрашивание. С возрастом желтуха продолжает углубляться, углубляется и цвет мочи, вплоть до цвета крепкого чая. В некоторых случаях фекалии становятся глинистого цвета после рождения, но во многих случаях фекалии нормальные, постепенно светлеют по мере углубления желтухи и в конце концов приобретают глинистый цвет. Примерно у 15% детей через месяц после рождения наблюдается белый стул. В более отдаленные сроки цвет кала может измениться с белого на желтоватый. Это связано с высокой концентрацией билирубина в крови, и небольшое его количество выделяется через кишечные железы в просвет кишечника и смешивается с калом. По мере усугубления желтухи живот ребенка все более явно вздувается, печень постепенно увеличивается в размерах и твердеет. В целом за 3 месяца печень ребенка может увеличиться до уровня пупка, одновременно увеличивается и селезенка. В тяжелых случаях может развиться портальная гипертензия — варикозное расширение вен брюшной стенки, асцит, разрыв варикозного расширения вен пищевода и кровотечение. Общее состояние питания детей в первые 3 месяца приемлемое, но с увеличением возраста заболевание прогрессирует, и постепенно появляются нарушения пищевого развития. В результате длительной обструкции желчных протоков, нарушения всасывания жиров и жирорастворимых витаминов из-за нарушения функции печени возникает билиарный цирроз. Если его не лечить на ранних стадиях, то большинство детей погибает от печеночной недостаточности в течение первого года жизни.