1. одиночная пупочная артерия (SUA): нормальная пуповина содержит две пупочные артерии и одну пупочную вену, SUA означает, что имеется только одна пупочная артерия, частота встречаемости составляет около 1%. Большая — пупочная вена, а меньшая — пупочная артерия, просвет которой немного больше нормального. SUA может встречаться отдельно или в сочетании с хромосомными аномалиями и другими пороками развития, при этом приблизительно 50% детей с трисомией 18 и 10%-50% детей с трисомией 13 имеют SUA. Дальнейшая эхокардиография плода рекомендуется по клиническим показаниям. 2. эхогенный внутрисердечный очаг (ВСО): ВСО — это изолированный очаг точечной эхогенности в свободной области полости одного желудочка на четырехкамерном изображении сердца, соответствующий папиллярным мышцам или сухожилиям, с интенсивностью, аналогичной интенсивности скелета плода (грудная клетка). Она может быть одиночной или множественной, наиболее часто поражается левый желудочек, постепенно уменьшается с увеличением срока беременности и исчезает не позднее чем к годовалому возрасту. Она может возникать в связи с воспалением, утолщением и кальцификацией сухожильных папиллярных связок, но сама по себе не представляет опасности для здоровья или сердечной функции, является вариантом нормы и часто встречается у азиатов. Частота встречаемости ЭИФ на УЗИ в 18-22 недели нормальной беременности составляет 2-5%, при этом риск составляет 16%-30% при трисомии 21 и 39% при трисомии 13. Рекомендуется проведение эхокардиографии. 3. короткая длина бедренной кости: дисплазия длинных костей считается одной из характеристик хромосомных аномалий, а бедренная кость — единственная длинная кость, которую регулярно измеряют при акушерском ультразвуковом исследовании. Если бедренная кость измерена на уровне менее пятого процентиля соответствующей гестационной недели, но другие показатели роста в норме, это является первоочередной задачей. 19% детей с трисомией 21 имеют короткую бедренную кость. При показателях BPD/FL более 1,5 можно выявить 54-70% детей с трисомией 21. Короткие бедренные кости на средних и поздних сроках беременности также встречаются при хондродисплазии, ВПР, у младенцев младше гестационного возраста и при врожденных проксимальных дефектах бедренной кости (PFFD). 4. гиперэхогенный кишечник: не заболевание, а сонографическое проявление повышенной эхогенности кишечника плода, интенсивность которой близка или превышает интенсивность эхогенности костей, обычно наблюдается в тонком кишечнике у плодов средней и поздней беременности. Частота встречаемости при беременности на средних и поздних сроках составляет 1%. Большинство результатов обследования плода в конечном итоге оказываются нормальными, однако у значительной части плодов подтверждаются такие отклонения, как хромосомные аномалии, аномалии желудочно-кишечного тракта, кишечная непроходимость, мекониевый перитонит, муковисцидоз, внутриамниотическое кровотечение и внутриутробная инфекция. 5. Увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами плода: чрезмерно большое или маленькое орбитальное расстояние между глазами обычно связано с каким-либо аномальным синдромом. Грубая оценка расстояния между орбитальными центрами (мм) приблизительно равна количеству недель беременности и может быть использована для его определения. Если индекс канта ≥38, индекс канта слишком большой, что может наблюдаться при трисомии 13, трисомии 18 и трисомии 21; если индекс канта <20, индекс канта слишком маленький, что может наблюдаться при голопрозэнцефалии переднего мозга, синдактилии и микроцефалии, часто также при трисомии 13 и трисомии 21. 6. гипоплазия носа и отсутствие носовой кости: носовая кость плода начинает развиваться на 6-й неделе эмбриональной жизни и окостеневает на 9-11-й неделе через мембранозный остеогенез. 1,4% нормальных плодов имеют отсутствие носовой кости. Приблизительно у 50-60% детей с трисомией 21 дефекты носовой кости выявляются при ультразвуковом обследовании на сроке 10-14 недель. Расширение или сужение носа плода может также наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. В случае анэнцефалии и глазнично-мозговых аномалий у плода может быть одна ноздря, слоновий нос и аномальное положение носа. Стандартной плоскостью измерения является срединная сагиттальная плоскость в горизонтальном положении плода, в которой видна тонкая линия сильной эхогенности в области переносицы. Важно отметить, что дефекты носовой кости могут встречаться у небольшой части хромосомно нормальных плодов, а фоновая распространенность дефектов носовой кости в хромосомно нормальном населении зависит от этнической принадлежности и черт лица родителей. Расстояние между углами рта плода увеличивается или уменьшается: расстояние между двумя углами рта плода коррелирует с гестационным возрастом. Увеличенное расстояние между углами рта на 2 стандартных отклонения выше нормы и может наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. Расстояние между углами рта уменьшается менее чем у 65% нормальных плодов того же гестационного возраста и часто является клиническим проявлением хромосомных и генетических синдромов. 8. пороки развития нижней челюсти плода: агнатия или микрогнатизм (микрогнатия/малая челюсть/малый подбородок) часто является одной из наиболее частых аномалий при синдромах хромосомных аномалий. Плод с микрогнатией имеет уменьшенную передне-заднюю и лево-правую нижнюю челюсть, которая значительно ниже, чем у нормального плода того же гестационного возраста. Ультрасонография может четко показать подковообразную форму нижней челюсти. В прошлом визуальный осмотр контура лица был более субъективным, но в настоящее время для его определения используется челюстной индекс. Челюстной индекс (челюстной индекс) = (передне-задний диаметр нижней челюсти / бипариетальный диаметр) x 100. Небольшая деформация нижней челюсти с челюстным индексом <21 обычно наблюдается при трисомии 18, трисомии 21, 45XO и делеции 5P. Хромосомные аномалии были зарегистрированы примерно у 66% плодов с микромаксиллой, а в отчетах о вскрытии 80% тройняшек имеют микромаксиллярные аномалии. 9. амниотическая долька: Ультразвуковое исследование во время беременности выявляет сильную эхогенную полосу света, плавающую в амниотической жидкости внутри амниотического мешка, называемую амниотической долькой, также известной как маточная полка. Это обусловлено наличием спаечных рубцов в полости матки и ростом амниотической мембраны и хориальных ворсин вдоль растянутых рубцов. Эхогенность сильная и отчетливая, так как содержит два слоя ворсин хориона и два слоя амниона. По литературным данным, частота встречаемости составляет 0,6%, хотя в последние годы в клинической практике это не редкость и должно быть связано с увеличением числа операций на матке у женщин детородного возраста в настоящее время. Амниотические срезы не связаны со спайками плода и не связаны с пороками развития плода, и специальное ведение не показано. Однако следует быть осторожным, чтобы отличить его от других внутриутробных полосных эхосигналов, таких как синдром амниотической полосы, неполная продольная маточная перегородка, контурированная плацента и отделение амниотического мешка у многоплодных плодов. Причины аномалий плода разнообразны, и не существует эффективного метода профилактики, кроме ранней диагностики и своевременного прерывания беременности. Ультрасонография является первым выбором для ранней диагностики пороков развития плода. Некоторые из этих микроскопических аномалий появляются рано и сохраняются, некоторые носят преходящий характер, некоторые возникают нерегулярно, а некоторые являются поздними поражениями. Хотя многие плоды с хромосомными аномалиями не имеют никаких признаков на ультразвуковых изображениях. Однако, будучи мягкими маркерами хромосомных аномалий, они могут дать подсказку для тщательного скрининга на аномалии плода и предупредить оператора о необходимости тщательного обследования плода на предмет других сочетанных аномалий. При сохранении беременности сонографические изменения следует регулярно пересматривать. Хотя вероятность возникновения проблем в изоляции от вышеупомянутых проявлений мала, а чувствительность и специфичность не высоки, однако у беременных женщин старшего возраста с аномальными результатами серологического скрининга (PAPP-A, α-FP, β-ХГЧ, uE3, ингибин-А) и другими сопутствующими факторами высокого риска, в дополнение к МРТ, следует провести биопсию ворсин хориона (10-14 недель), амниоцентез (16-24 недели). В дополнение к магнитно-резонансной томографии диагноз в конечном итоге должен быть подтвержден кариотипированием плода после извлечения клеток плода с помощью таких интервенционных методов, как биопсия ворсин хориона (10-14 недель), амниоцентез (16-24 недели) и пункция пуповины.