Синдром Парка-Вебера (СПВ) — это сложный синдром врожденной сосудистой мальформации, впервые описанный Вебером в 1907 году, также известный как синдром гипертрофии сосудов, который характеризуется гипертрофией пораженной конечности, поверхностным варикозным расширением вен, кожным сосудистым невусом (триада KTS) и артериовенозными фистулами. Синдром встречается редко, и его легко спутать с врожденной артериовенозной мальформацией (CAVM) и врожденной венозной мальформацией (KTS). Помимо соответствующих клинических симптомов врожденной артериовенозной фистулы, синдром характеризуется гипертрофией костей и мягких тканей, винными пятнами на коже и варикозным расширением вен, что весьма похоже на KTS. В клинической литературе PWS чаще называют формой KTS, называемой синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера или синдромом Клиппеля-Треноне-Паркса-Вебера. С 1980-х годов постепенно признается, что PWS и KTS имеют существенные различия в гемодинамике, патофизиологии, клинической картине, лечении и прогнозе. Причина PWS недостаточно хорошо изучена, и обычно считается, что она связана с аномальным развитием эмбрионального слоя во время жизни плода, часто в ассоциации с другими врожденными поражениями мезодермы, такими как висцеральные гемангиомы и фиброматоз. Недавно некоторые ученые обнаружили, что в некоторых случаях PWS имеются хромосомные аномалии и генетическая предрасположенность. Возраст появления явных клинических признаков при PWS колеблется от 4 до 12 лет, в среднем 8,2 года. Типичными клиническими проявлениями являются: 1. Повышенная температура кожи. Это означает, что температура кожи на пораженной конечности выше, чем на здоровой. 2. Пораженная конечность отекает. Обычно это происходит после рождения и постепенно усугубляется. Это происходит из-за усиления артериального кровотока, стимулирующего чрезмерный рост костей и гипертрофию мышц и мягких тканей пораженной конечности. 3. варикозное расширение вен. Степень варикозного расширения вен существенно связана с протяженностью и размером свища и длительностью заболевания. В отличие от КТС варикозные вены часто располагаются медиально или широко распространены в нижней конечности; на более поздних стадиях, когда нижняя конечность сильно ушибается, они могут вызывать гиперпигментацию нижней конечности и синячные язвы.4. Изменения кожи. Большие пятна винного цвета на пораженных конечностях, часто на одной стороне конечности или на обеих сторонах туловища.5. Врожденная артериовенозная фистула. В детстве на ангиограмме часто видны расширенные артерии или плотные участки лоскутных сосудов. В подростковом возрасте или при беременности, а также после травмы или неправильного хирургического лечения поражение часто ускоряется. Локализованные ткани могут стать некротическими в результате «кражи крови», а в тяжелых случаях может развиться застойная сердечная недостаточность. Ампутация часто является конечным результатом, если имеются значительные функциональные нарушения конечности или повторяющиеся язвенные инфекции. Важно отметить, что на всех пораженных конечностях отсутствуют сосудистые шумы и пульсирующие образования, что помогает отличить их от других типов врожденных артериовенозных фистул и артериовенозных мальформаций. Первоначальный диагноз PWS несложно поставить на основании анамнеза и признаков и симптомов триады KTS с артериовенозной фистулой, но наиболее надежным методом подтверждения диагноза и определения плана лечения является проведение артериограммы и венограммы пораженной конечности. Диагноз PWS должен быть подтвержден в случаях врожденных пороков развития, таких как гипопластические или атретические глубокие вены с дистальной дилатацией и CAVM-подобными изменениями на артериографии или даже прямым замыканием между артериями и венами основного ствола. Визуализация и особенности Артериография: Артериография является основным методом визуализации для диагностики PWS, поскольку она показывает основное место, протяженность и объем поражения артериовенозной фистулы. При небольших артериовенозных фистулах часто требуется двусторонняя ступенчатая артериограмма для визуализации аномальных гемодинамических изменений в пораженной конечности. Основные рентгенографические признаки артериографии: 1) утолщение артериального ствола и усиление кровотока в пораженной конечности; 2) увеличенные, нарушенные и извитые артериальные ветви, часто множественные; 3) преждевременное развитие капилляров с более темным окрашиванием в конце артериальных ветвей и раннее развитие вен без прямых фистул. Венография: Венография в основном используется для дифференциальной диагностики; пациенты с PWS имеют признаки роста и утолщения конечностей, поверхностное варикозное расширение вен и кожу винного цвета без сосудистого шума или пульсирующей массы, что можно легко спутать с KTS. В этом случае флебография имеет дифференциально-диагностическое значение, так как может показать деформированную поверхностную венозную систему и слабую глубокую вену из-за усиленного кровотока, но без глубокого венозного стеноза, ишемии или аномально больших поверхностных вен на внешней стороне конечности, что можно отличить от КТС. Рентгенография: На рентгенограммах можно увидеть рост и утолщение костей пораженной конечности, утолщение и слоистость костной коры, в некоторых случаях редкие и дезорганизованные костные трабекулы с маленькими полупрозрачными капсулами, а также утолщение и размытость мягких тканей. Как при KTS, так и при PWS может наблюдаться винное обесцвечивание кожи, а также утолщение и рост пораженной конечности. Разница в скорости кровотока между KTS и PWS статистически значима для бедренной и N вен, но не для подкожной вены, а также для бедренной и N вен. PWS следует отличать от KTS и CAVM, которые отличаются по гемодинамике, патофизиологии, лечению, прогнозу и т.д. KTS в основном связана с дисплазией или атрезией глубоких вен, вызывающей нарушения венозного рефлюкса, и только в редких случаях с микроартериальными фистулами, не имеющими клинического значения, неактивными или с низким потоком. PWS имеет как KTS-подобное глубокое венозное поражение, так и CAVM-подобное артериальное поражение, что эквивалентно сочетанию KTS и CAVM, и имеет более плохой прогноз. Лечение Небольшие и широко распространенные фистулы в PWS делают полное лечение чрезвычайно трудным. В настоящее время доступно только симптоматическое лечение, как для устранения обструкции глубокого венозного возврата, так и для удаления артериовенозной фистулы. Если эпифиз еще не закрыт, можно рассмотреть возможность эпифизарной супрессии для предотвращения продолжения роста скелета, вызывающего хромоту нижних конечностей. Если эпифиз закрыт, а пораженная конечность деформирована и болезненна, для уменьшения симптомов можно использовать эластичный бинт или эластичный чулок. В случаях осложненных язв нижних конечностей для улучшения местного кровообращения и заживления язвы может быть проведено удаление варикозных вен вокруг язвы и глубокое субфасциальное лигирование вен движения. Для более ограниченных взрослых пациентов может быть проведена поэтапная сегментарная артериальная перевязка мелких ветвей или введение эмболического агента в главную кровоснабжающую ветвь свища для улучшения клинических симптомов.