Для предотвращения рождения дефективных детей Китай в настоящее время принимает стратегию «трехуровневой профилактики», рекомендованную Всемирной организацией здравоохранения. Первичная профилактика подразумевает медицинское обслуживание до зачатия и оценку генетического риска, например, брачные тесты, профессиональное консультирование в институтах генетических исследований до беременности, а также прием фолиевой кислоты женщинами соответствующего возраста. Под вторичной профилактикой понимается использование клинических тестов и диагностических методов во время беременности для обследования беременных женщин на показатели крови и биохимические показатели, хромосомные аномалии и ультразвуковое исследование в ранние и средние сроки беременности с целью снижения рождения дефективных детей. Третичная профилактика относится к ранней диагностике и лечению уже родившихся новорожденных, чтобы избежать или уменьшить инвалидность. Некоторые дефектные дети вызваны дефицитом фолиевой кислоты, например, некоторые дети с аномалиями нервной трубки, которые можно полностью предотвратить, если родители получат профессиональные рекомендации до зачатия. В нынешней ситуации не существует эффективного лечения большинства генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, и проверенными методами являются пренатальный скрининг и пренатальная диагностика для минимизации рождения аномальных плодов. Пренатальный скрининг — это только оценка риска пороков развития или дефектов плода и не является диагнозом. Те, у кого выявлен высокий риск, подлежат дальнейшей пренатальной диагностике. Пренатальная диагностика — это диагностика наличия у плода наследственных заболеваний и врожденных дефектов после беременности. В настоящее время более распространенным методом является получение амниотической жидкости или пуповинной крови для пренатальной диагностики плода на 16-22 неделе беременности с помощью методов пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика необходима в одном из следующих случаев: 1. Если возраст будущей матери превышает 35 лет 2. у одного из супругов есть хромосомная аномалия или носительство, или у одного из супругов есть врожденное нарушение обмена веществ. 3. беременные женщины с аномалиями, предполагаемыми ультразвуковым исследованием. 4. беременные женщины, родившие детей с анэнцефалией, гидроцефалией, spina bifida, расщелиной губы, расщелиной нёба, врожденными пороками сердца и другими аномалиями. 5.Пренатальный скрининг указывает на высокий риск пороков развития плода: например, серологический скрининг указывает на высокий риск трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и открытого порока развития нервной трубки. 6. беременные женщины, подвергшиеся воздействию больших доз химических агентов, радиации или тяжелых вирусных инфекций на ранних сроках беременности. 7. беременные женщины с семейной историей генетических заболеваний или историей кровосмесительных браков. 8. беременные женщины с необъяснимыми выкидышами, мертворождениями, пороками развития и историей неонатальной смертности.