Что такое доброкачественные семейные неонатальные судороги?

  Доброкачественные семейные неонатальные конвульсии — редкий аутосомно-доминантный синдром неонатальной парциальной эпилепсии. Причина связана с мутацией в калиевом канале, и у 80% детей приступы начинаются на второй-третий день жизни, что широко известно как «трехдневная вспышка». Приступы начинаются с генерализованного тонуса, за которым следуют различные вегетативные симптомы (апноэ, цианоз, изменения сердечного ритма и т.д.), двигательные симптомы (двусторонний или частичный клонус, который может перемещаться с одной стороны на другую) и автоматизмы (сосание, жевание и т.д.). Миоклонические или спастические припадки отсутствуют. Один приступ обычно длится от 1 до 3 минут, в течение недели часто возникают повторные приступы, позже может быть несколько единичных приступов с тенденцией к спонтанному выздоровлению и хорошим долгосрочным прогнозом.  Межприступная ЭЭГ нормальная или с легкой задержкой созревания и может показывать фокальные или мультифокальные спайк-волны или чередующиеся спайкообразные тета-волны, в основном во время спокойного сна и часто асинхронные в обоих полушариях. Паттерны, указывающие на плохой прогноз, такие как гиповольтаж, электрическое подавление, реактивный дефицит или взрывное торможение, не наблюдаются.  На ЭЭГ припадка вначале наблюдается широко распространенное подавление фоновой активности в течение 5-20 секунд, затем локализованные спайковые и островолновые ритмические разряды различных частот и форм волны или одиночные ритмические разряды в дельта-, тета- и альфа-диапазонах, чаще всего в роландической области. По мере развития припадка локализованный разряд может распространяться или перемещаться в другие области или даже в контралатеральное полушарие. Полный припадок длится от 60 до 150 секунд. Иногда бывают только электрические припадки.