Синдром Альпорта — это генетический нефрит, который проявляется гематурией и протеинурией, а также потерей слуха и дефектами поля зрения. В некоторых семьях болезнь может протекать в легкой форме и не обязательно прогрессировать до уремии, но у подавляющего большинства людей она может прогрессировать до уремии, которая неизлечима. Другие наследственные заболевания почек, такие как поражение тонкой фундальной мембраны, могут приводить только к гематурии при анализе мочи и впоследствии не влиять на прогрессирование функции почек, поэтому функция почек в этом случае не прогрессирует и лечить ее не нужно. Поликистоз почек также является аутосомно-доминантным заболеванием, которое встречается в семьях. Хотя его можно обнаружить на ранней стадии, специфических лекарств для его лечения не существует, и в большинстве случаев оно сопровождается поликистозом печени. Некоторые генетические нарушения могут не прогрессировать до уремической стадии, но некоторые могут прогрессировать до уремической стадии очень рано. Для лечения генетических нарушений пока не существует лекарств, только пренатальное тестирование, позволяющее определить, несет ли плод ген, вызывающий заболевание, и если это так, вы можете отказаться от продолжения беременности.