Полная транспозиция больших артерий, также известная как D-транспозиция больших артерий (D-TGA), — это состояние, при котором атриовентрикулярные соединения конгруэнтны, а соединения больших артерий с желудочками инконгруэнтны, т.е. анатомический правый желудочек соединен с аортой, а анатомический левый желудочек — с легочной артерией. Это наиболее распространенная форма цианотического врожденного порока сердца в неонатальном периоде, при ней наиболее вероятно развитие сердечной недостаточности и самый высокий уровень смертности. При отсутствии стеноза легочной артерии шанс на излечение теряется в первые четыре месяца жизни; если его не лечить, более 90% детей умирают в возрасте до одного года. Полная и точная предоперационная диагностика очень важна, поскольку хирургический подход различается у детей разного возраста и состояния [1,2,3]. Кардиологическая ангиография является золотым стандартом диагностики врожденных пороков сердца, но ее клиническое применение ограничено из-за инвазивного характера и неудобства обзора и последующего наблюдения [4]. Эхокардиография имеет преимущества простоты и неинвазивности и широко используется в диагностике различных врожденных пороков сердца [5]. В данной работе значение эхокардиографии в диагностике и лечении Д-ТГА рассматривается следующим образом. I. Патологическая основа полной транспозиции больших артерий Эмбриологический механизм формирования Д-ТГА связан с аномальным разделением и поворотом конического артериального ствола [6]. Поскольку конус появляется под аортой и исчезает под легочной артерией, передне-заднее взаимное расположение больших сосудов меняется на противоположное, т.е. аорта смещается из своего первоначального заднего положения в переднее, в то время как передняя аорта исходит из правого желудочка, а задняя легочная артерия — из левого желудочка. В норме под аортой нет конической структуры, а после транспозиции больших сосудов под аортальным клапаном появляется миокардиальный конус, который не имеет прямой непрерывности с трехстворчатым клапаном. Напротив, между легочным клапаном и митральным клапаном существует фиброзная непрерывность. До рождения стенка правого желудочка тонкая, но после рождения быстро растет и может обогнать левый желудочек. Наиболее очевидным признаком транспозиции больших артерий является аномальное взаимное расположение аорты и легочных артерий. Обычно аорта располагается впереди правой легочной артерии, но ее также можно увидеть передней частью легочной артерии, передней частью левой и редко — задней частью правой легочной артерии. D-TGA можно классифицировать в зависимости от наличия или отсутствия комбинированного дефекта межжелудочковой перегородки и обструкции путей оттока левого желудочка. Транспозиция аорты без других сердечно-сосудистых пороков (кроме patent foramen ovale и patent ductus arteriosus) называется простой транспозицией аорты (около 50% случаев). Дефекты межжелудочковой перегородки встречаются примерно в 40-45% случаев, причем почти две трети из них имеют небольшие размеры. Дефекты межжелудочковой перегородки обычно являются перимембранными дефектами и дефектами миокарда. Плохо выровненные дефекты межжелудочковой перегородки могут возникать при смещении конической перегородки (отводящего тракта) вперед или назад. Отклонение конической перегородки вперед может привести к субаортальному стенозу, который может быть связан с сужением аорты или прерыванием дуги аорты. Когда плохо выровненная коническая перегородка отклоняется в сторону правого желудочка, это может привести к тому, что часть легочного клапана будет находиться над правым желудочком, а в тяжелых случаях дефект перегородки находится непосредственно под легочным клапаном, образуя тип двойного выходного отверстия правого желудочка — порок Тауссинга-Бинга. Вторичные дефекты межжелудочковой перегородки foramen ovale встречаются примерно в 10%-25% случаев. В сочетании с обструкцией путей оттока левого желудочка примерно в 25% случаев, обструкция может возникнуть в любом месте путей оттока левого желудочка. Когда перегородка не повреждена, отточный тракт правого желудочка параллелен отточному тракту левого желудочка, а перегородка выглядит как плоская пластина, в отличие от нормальных пространственно изогнутых отклонений. В этом случае часто наблюдается сочетание субпульмонального стеноза легкой или умеренной мощности, связанного с прогибом перегородки в полость левого желудочка, передним движением митрального клапана во время систолы и трепетанием легочного клапана до закрытия в середине систолы (из-за низкого давления в легочной артерии и низкого конечно-систолического объема полости левого желудочка). При сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки, помимо стеноза легочного клапана и подклапанного стеноза, наблюдается также заднее смещение конической перегородки, аномальное прикрепление аппарата митрального клапана к желудочковой перегородке и зарастание трехстворчатого клапана, выступающего через дефект межжелудочковой перегородки в нижнюю часть легочной артерии. Транспозиция больших артерий создает систему кровообращения, которая проходит параллельно друг другу между корпоральным и легочным кровообращением. У плода параллельное телесное и легочное кровообращение не мешает нормальному развитию из-за наличия незакрытых foramen ovale и ductus arteriosus. В состоянии параллельного телесного и легочного кровообращения после рождения оксигенированная легочная венозная кровь все еще поступает в легочное кровообращение через левый желудочек, а неоксигенированная кровь из телесного кровообращения не может попасть в легкие для газообмена. Выживание может поддерживаться только при наличии пробок между двумя кровообращениями, таких как открытый овальный канал, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток. Количество эффективного кровотока, обмениваемого между двумя кровотоками, зависит от места и размера обмена. Фракционный поток также зависит от податливости желудочков, разницы шага давления в желудочках, фазы дыхания и сосудистого сопротивления кровообращения. Эхокардиографическая диагностика Д-ТГА (a) Эхокардиографическая диагностика полной транспозиции больших артерий Положение предсердий, желудочков и больших артерий и их взаимосвязь можно определить с помощью последовательной сегментарной эхокардиографии. Диагноз Д-ТГА может быть поставлен на основании последовательных атриовентрикулярных соединений и непоследовательных желудочково-аортальных соединений. Подксифоидальная проекция особенно ценна для диагностики Д-ТГА, поскольку она позволяет одновременно увидеть отводящие пути и аорту обоих желудочков. При четырехкамерной подксифоидной проекции анатомический левый желудочек расположен слева, анатомический правый желудочек — справа, при этом зонд направлен вверх, чтобы показать общий ствол легочной артерии, прикрепленный к левому желудочку и разделенный на левую и правую легочные артерии, и далее вверх, чтобы показать аорту, прикрепленную к правому желудочку. В Д-ТГА аорта параллельна легочной артерии, тогда как в нормальном сердце отточный тракт правого желудочка проходит справа налево перед аортой, а отточный тракт левого желудочка — слева направо, при этом аорта развивается по спирали вместе с легочной артерией. Таким образом, вид парастернальной аорты по длинной оси показывает аорту спереди и легочную артерию сзади, но при этом аортальный клапан расположен выше легочного клапана. Вид парастернальной аорты по короткой оси показывает аорту по отношению к корню легочной артерии. В подавляющем большинстве случаев аортальный клапан расположен справа от легочного клапана кпереди. Когда зонд направлен немного вверх, видно, что расположенная сзади легочная артерия раздваивается на левую и правую легочные артерии. (ii) Ультрасонографическая диагностика комбинированных пороков Незакрытый артериальный проток (ductus arteriosus) легко обнаруживается на длинноосевом снимке дуги надгрудинной аорты. Благодаря параллельному пространственному расположению больших артерий, ductus arteriosus можно увидеть в разрезе дуги аорты. Кроме того, при показе легочных артерий цветная визуализация потока выявляет шунтированный кровоток через ductus arteriosus. Подксифоидальная четырехкамерная или двухпредсердная проекция часто используется для обследования на наличие закрытого овального отверстия или дефекта межпредсердной перегородки, а в сочетании с допплерографией — для оценки шунтирующего потока. Дефекты межжелудочковой перегородки обычно встречаются в перегородке отводящего тракта и в перимембранозной области. Парастернальная длинноосевая проекция левого желудочка — лучший вид для выявления плохо выровненных дефектов межжелудочковой перегородки. Фуникулярная перегородка смещена кпереди и плохо прилегает к трабекулярной перегородке, что может привести к перекидыванию легочной артерии через трабекулярную перегородку и стенозу отводящего тракта правого желудочка. Дефект субпульмональной перегородки, при котором легочная артерия проходит над 50% перегородки, напоминает двойной выход правого желудочка, но при D-TGA сохраняется прямая связь между легочным клапаном и митральным клапаном. На парастернальных проекциях по короткой оси аорта и легочная артерия при двойном выходе правого желудочка расположены рядом, тогда как при Д-ТГА аорта и легочная артерия расположены более передне-задним образом. Стеноз путей оттока правого желудочка также может быть связан с обструкцией дуги аорты. При субаортальном стенозе или пороке трехстворчатого клапана полезен апикальный и субксифоидальный четырехкамерный снимок. Плохо выровненный дефект межжелудочковой перегородки и субпульмональный стеноз можно увидеть на парастернальной длинноосевой и субксифоидальной четырехкамерной проекциях левого желудочка. Перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки характеризуется отсутствием ткани перегородки между митральным и трехстворчатым клапанами в апикальной и субксифоидальной четырехкамерных проекциях. Zhang Yuqi et al.[7] проанализировали 118 пациентов с хирургически подтвержденным Д-ТГА и обнаружили, что в 112 случаях (94,9%) наблюдалась ортотропия предсердий и правая транспозиция больших артерий в коллатерали правого желудочка (S.D.D) и в 6 случаях (5,1%) — инверсия предсердий и левая транспозиция больших артерий в коллатерали левого желудочка (I.L.L). Другие комбинированные пороки включали остаток левой верхней полой вены, обструкцию путей оттока левого желудочка, полный дефект атриовентрикулярной перегородки, сужение аорты и прерывистую дугу аорты, что в основном соответствовало результатам литературы[5]. Диагностика Д-ТГА в сочетании с пороком коронарной артерии Реверсия аорты является предпочтительным вариантом хирургического лечения Д-ТГА, но при этом требуется трансплантация коронарной артерии. Поскольку коронарные артерии у детей маленькие, то при сочетании с аномальным происхождением или выравниванием, это часто затрудняет операцию или приводит к интраоперационному повреждению коронарных артерий, что приводит к неадекватной перфузии миокарда и кардиогенной смерти после операции. Поэтому важно правильно определить тип анатомии коронарной артерии до операции [3]. Применение двухмерной эхокардиографии позволяет четко определить коронарные артерии примерно в 95% случаев. Вид по короткой оси парастернального корня аорты показывает начало и проксимальный сегмент коронарной артерии при повороте зонда на 10-30° по часовой стрелке, чтобы четко показать левую коронарную артерию, и на 10-30° против часовой стрелки, чтобы четко показать правую коронарную артерию. Парастернальная длинноосевая проекция с зондом, обращенным к левому плечу, покажет левую коронарную артерию и ее ветви, а длинноосевая проекция через корень аорты покажет правую коронарную артерию. Субксифоидальный и апикальный виды полезны для визуализации аномалий ветвей правой коронарной артерии [8,9]. Среди 118 пациентов, обобщенных Zhang Yuqi et al [10], было 104 нормальных коронарных артерии (88,1%) и 14 аномальных коронарных артерий (11,9%). В 13 случаях (92,9%) аорта располагалась справа от комбинированного порока развития коронарных артерий; в 1 случае (7,1%) аорта была переднебоковой и сочеталась с пороком развития коронарных артерий. Из 14 аномальных коронарных артерий эхокардиография была правильной в 10 случаях (71,4%); три были одиночными коронарными артериями в правом коронарном синусе, три — гиральными ветвями от правой коронарной артерии, две — двумя коронарными артериями в правом коронарном синусе и две — двумя коронарными артериями в левом коронарном синусе. В 2 случаях — коронарная артерия. У остальных четырех пациентов «отверстия» коронарных артерий были видны в левом и правом коронарных синусах в двух случаях, которые были приняты за нормальные коронарные артерии, что привело к ошибочному диагнозу в 14,3%; в двух случаях отверстия коронарных артерий были видны, но проксимальные ветви и их ход не были четко показаны, что сделало диагноз неясным. Заболеваемость составила 11,9%, что ниже, чем в зарубежных странах — 33,0%. Исследование Huang Meirong et al[12] в Китае показало, что частота аномалий коронарных артерий составляет 25,5%, при этом распространенными типами являются одна коронарная артерия в правом коронарном синусе (7,3%) и две коронарные артерии в правом коронарном синусе (5,5%). Низкая частота аномалий коронарных артерий в этой группе может быть связана с тем, что все пациенты в этой группе были хирургическими больными и не включали тех, кто отказался от лечения или умер до операции. Д-ТГА является результатом парадоксального поглощения эмбриональных конусов главной и нижней легочной артерии, причем различия в степени вращения конуса приводят к различным пространственным положениям двух групп полулунных клапанов [6]. Из-за аномальной ротации связь между зародышем коронарной артерии, полученным из проведенного синуса, и зародышами коронарных сосудов, расположенных в межжелудочковой и межпредсердной бороздах, является аномальной, что приводит к аномальному происхождению и ходу коронарных артерий. В нашем исследовании частота аномалий коронарных артерий была значительно ниже у пациентов с передним расположением аорты (1,9%), чем у пациентов с правосторонним и правосторонним расположением аорты (22,0%), тогда как Eliiott et al [13] предположили, что у пациентов с правосторонним расположением аорты чаще встречаются типичные коронарные артерии, и что гиральные ветви, исходящие из правой коронарной артерии, чаще встречаются у пациентов с правым и левым сочленением основной и легочной артерий. Это говорит о том, что может существовать связь между аномалиями коронарных артерий и углом поворота основной и легочной артерий. Другие авторы предположили, что возникновение аномалий коронарных артерий может быть связано с дефектами межжелудочковой перегородки. Наше исследование показало, что частота аномалий коронарных артерий была значительно выше у пациентов с комбинированными дефектами межжелудочковой перегородки (25,8%), чем у пациентов с интактной желудочковой перегородкой (6,0%). Это позволяет предположить, что действительно существует взаимосвязь между возникновением аномалий коронарных артерий и наличием дефекта межжелудочковой перегородки. Роль эхокардиографии в определении сроков проведения быстрой операции II фазы реверсии аорты при Д-ТГА Операция реверсии аорты (ASO) является лучшим хирургическим вариантом коррекции Д-ТГА. У пациентов с интактной желудочковой перегородкой или комбинированным малым дефектом желудочковой перегородки возраст на момент операции предпочтительно не превышает 2 недель. Если на момент консультации пациент старше, левый желудочек дегенерирует и не может принять постнагрузку кровообращения, процент успеха АСО ниже [14]. В таких случаях в прошлом часто выбирали внутрипредсердную транспозицию (процедура Senning или Mustard). Хотя процент успеха процедуры составляет около 95%, существует больше долгосрочных осложнений, таких как правожелудочковая недостаточность, трикуспидальная регургитация и аритмии, которые в настоящее время реже используются в клинической практике. В 1989 году Jonas et al[15] предложили концепцию быстрого второго этапа реверсии аорты и пришли к выводу, что масса левого желудочка может увеличиться в 1 раз примерно за 7 дней после аннулопластики легочной артерии и что реверсия аорты безопасна, но показания к проведению аннулопластики легочной артерии и показатели для определения сроков второй операции были неясны. В 2001 году Cedil et al[16] исследовали 22 пациента с интактной желудочковой перегородкой при Д-ТГА. В 2001 году Cedil et al [16] изучил 22 пациента с интактной межжелудочковой перегородкой при Д-ТГА и пришел к выводу, что если ребенок старше 3 недель, перегородка выступала над поверхностью левого желудочка, а индекс массы левого желудочка на момент операции был менее 35 г/м2 , необходимо быстро выполнить второй этап реверсии аорты; если соотношение давления в правом и левом желудочках было более 65%, а индекс массы левого желудочка был более 50 г/м2 примерно через 10 дней после аннулопластики легочной артерии и шунтирования легких, реверсия аорты была возможна. Согласно этому критерию, Zhang Yuqi et al [17] выполнили быстрый второй этап реверсии аорты у 13 пациентов с Д-ТГА с интактной желудочковой перегородкой или в сочетании с небольшими дефектами желудочковой перегородки, и процедура была успешной в 10 случаях и фатальной в 3 случаях. Это совпадает с результатами исследования Cedil et al [16], предполагающими, что быстрое реверсирование большой артерии на втором этапе возможно у пациентов с Д-ТГА с интактной желудочковой перегородкой или в сочетании с небольшими дефектами желудочковой перегородки в пожилом возрасте. Исследование Zhang Yuqi и др. также показало, что индекс массы ЛЖ был значительно выше 50 г/м2 у всех 13 пациентов, что говорит о том, что индекс массы ЛЖ не предсказывает исход процедуры второго этапа. Независимый анализ LVDD, LVPWT и IVST в расчетной формуле показал, что LVDD, LVPWT и IVST были значительно увеличены у 10 пациентов с успешной операцией и увеличенной массой ЛЖ; на парастернальных короткоосевых проекциях левого желудочка была видна перегородка, выступающая к поверхности правого желудочка. В отличие от этого, ни у одного из трех пациентов, которые умерли, не было значительного увеличения LVDD, а масса левого желудочка по-прежнему увеличивалась за счет увеличения LVPWT и IVST; однако на парастернальном короткоосевом виде левого желудочка было видно уплощение перегородки, которая не выступала значительно в плоскость правого желудочка. Это похоже на результаты Lyer et al [18], предполагающие, что LVDD и форма перегородки могут быть использованы для прогнозирования исхода процедуры. У 13 пациентов с нормальной функцией левого желудочка до аннулопластики легочной артерии наблюдалось значительное снижение систолической функции левого желудочка в первый день после аннулопластики, что может быть связано с резким увеличением постнагрузки на левый желудочек и отеком миокарда левого желудочка. У пациентов с интактной межпредсердной перегородкой резкое увеличение постнагрузки на левый желудочек и гипертрофия желудочков могут привести к повышению диастолического давления в желудочках, и известно, что систолическая функция желудочков компенсируется в соответствии с кривой Франка-Старлинга [19,20]. У наших пациентов, все из которых имели комбинированный дефект межпредсердной перегородки или patent foramen ovale и гипертрофию желудочков, диастолическое давление в желудочках существенно не изменилось из-за наличия нерестриктивного лево-правого шунта на уровне предсердий во время диастолы, а компенсаторные механизмы отсутствовали, то возникла сердечная недостаточность. Через три-четыре дня после рилизинга, когда левый желудочек становится гипертрофированным, сократимость миокарда повышается, отек клеток миокарда спадает, и систолическая функция левого желудочка постепенно возвращается к норме. Фракция выброса и фракция укорочения левого желудочка были нормальными до и после аннулопластики легочной артерии у трех наших умерших пациентов, что указывает на то, что один показатель сердечной функции не может быть использован для прогнозирования исхода процедуры. В заключение мы считаем, что эхокардиография может более точно диагностировать Д-ТГА и его комбинированные пороки, обеспечить важный объективный показатель для определения времени операции и сыграть очень важную роль в диагностике и лечении предсердных заболеваний.