Случай: мужчина, 35 лет, «прогрессирующие трудности при ходьбе в течение 30 лет с эпизодическими подергиваниями конечностей в течение более 10 лет». После 16 лет он не мог ходить и с трудом произносил слова. В 25 лет у него начались припадки, а в 28 лет он не мог говорить и общаться. Физикальное обследование: (данные в возрасте 12 лет) слегка слабая ротация обеих верхних конечностей, повышенный тонус в обеих нижних конечностях, гиперактивные сухожильные рефлексы, лодыжечный клонус +, двусторонние признаки барорефлекса +, ножницеобразная походка. (В возрасте 35 лет) ясный, не может говорить, выраженная атрофия мышц конечностей, сгибательная контрактура обоих суставов верхних конечностей, гипертонии нижних конечностей нет. Сухожильные рефлексы на всех четырех конечностях не вызываются, патологические признаки не вызываются на двухсторонней основе. МРТ показала обширную атрофию коры головного мозга, мозжечка и ствола мозга, истончение мозолистого тела, отложения железа в области базальных ганглиев, дистрофию и дегенерацию белого вещества головного мозга. Анализ гена FA2H выявил сложную гетерозиготную мутацию. Диагноз: Спастическая параплегия наследственная тип 35 (SPG35) Краткое описание: SPG35 — редкая и сложная форма наследственной спастической параплегии и подтип NBIA, которая наследуется аутосомно-рецессивно. Клинически характеризуется началом в детском возрасте, спастической параплегией с дизартрией, умеренной умственной отсталостью, связанной с дистрофией белого вещества головного мозга, некоторые пациенты могут также У некоторых пациентов также могут наблюдаться дистония, атрофия зрительного нерва, атаксия и судороги. Заболевание связано с мутациями в гене FA2H (2-гидроксилаза жирных кислот). Этот случай является первым зарегистрированным случаем SPG35 в Китае, и только 10 случаев были зарегистрированы во всем мире. Мы подтвердили второй случай SPG35 вскоре после этой семьи, в то время как несколько семей SPG35 были подтверждены другими исследовательскими группами в Китае, что позволяет предположить, что фактическая заболеваемость SPG35 в Китае больше, чем предполагалось ранее, возможно, в основном из-за недостаточной осведомленности об этом заболевании. Мы кратко описали типичный клинический фенотип SPG35: распространенный или рецессивный семейный анамнез; начало заболевания в возрасте 2-6 лет, прогрессирующая спастическая параплегия с умеренной умственной отсталостью; необходимость ходить с помощью костылей примерно с 12 лет, с вовлечением верхних конечностей; необходимость в инвалидном кресле примерно с 15 лет, с трудностями в артикуляции и коммуникации; судороги примерно с 20 лет, с последующим длительным постельным режимом, с Потеря речи и неспособность общаться, выраженная атрофия мышц и признаки тяжелой дистрофии. Обширная атрофия всего мозга, дистрофия белого вещества и отложение солей железа в базальных ганглиях являются типичными результатами визуализации. Подтверждение диагноза требует проведения генетического тестирования FA2H.