Перед Новым годом в отделение общей хирургии госпиталя поступил пациент, всего 25 лет, с кровью в стуле, при эндоскопическом исследовании толстой кишки обнаружены бесчисленные полипы, удаленные эндоскопически, раковые образования, в истории болезни предыдущее поколение умерло от опухолей, пациенту был поставлен диагноз семейного аденоматозного полипоза (FAP).FAP, что это такое? Что это за чертовщина? Семейный аденоматозный полипоз (FAP), широко известный как FAP, — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ростом сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Если оставить это заболевание без внимания, то почти в 100% случаев оно перерастает в колоректальный рак, причиной которого являются мутации в гене аденоматозного полипоза (APC). Генетическое заболевание — звучит странно и пугающе. В наше время более популярно бороться за отца, а при FAP все равно приходится бороться за свою родословную, так что более благополучное рождение еще может избежать многочисленных неприятностей. Однако не у всех есть хорошая семья, стоит ли оставлять это на волю судьбы. На самом деле, нет, Бог не дал вам хорошего рождения, но в конце концов, или более милосердно, он дал вам другой вид профилактических мер — операцию. ФАП на самом деле не представляется в горячке таким страшным, ниже мы узнаем подробнее об этом господине, что такое восток! Распространенным проявлением ФАП являются полипы толстой кишки, сотни которых разрастаются в толстой кишке. У большинства пациентов полипы появляются в детстве, а в подростковом возрасте полипы увеличиваются в размерах и количестве, вызывая колоректальные кровотечения и даже анемию, изменения в привычках кишечника, запоры, диарею, боли в животе, пальпируемую массу живота, потерю веса и т.д. Помимо разрушения толстой кишки, FAP не забывает портить и другие части тела, и более 70% пациентов сопровождаются внекишечными проявлениями, такими как врожденная гипертрофия эпителия сетчатки, пороки развития костного мозга и зубов, и др. , пороки развития костного мозга и зубов, аденомы двенадцатиперстной кишки, полипы фундальной железы желудка, аденомы желудочного синуса, эпидермоидные кисты и липомы, склерофибромы, а также другие злокачественные опухоли, такие как карцинома щитовидной железы и гепатобластома. Однако, к счастью, большинство внекишечных проявлений доброкачественны. Несмотря на то что симптомы ФАП остаются типичными, единых клинико-диагностических критериев не существует. Однако диагноз, как правило, включает следующие условия: наличие у пациента более 100 аденоматозных полипов толстой кишки (при легкой поверхностной форме ФАП обычно от 10 до 100), ранний возраст начала заболевания; часто сопровождается внекишечными проявлениями, такими как врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и склерофиброма; наследуется по аутосомно-доминантному типу (больные встречаются в нескольких поколениях). Серьезность ФАП заключается в высокой частоте рака, который часто бывает мультицентричным и возникает более чем в одной локализации; при отсутствии лечения ФАП характеризуется высокой онкологической активностью: аденоматозные полипы появляются в возрасте 12-13 лет, к 20 годам полипы распространяются по всей толстой кишке, и если их не лечить, то к 40 годам практически неизбежно возникает рак. Однако хирургическое лечение позволяет эффективно снизить риск развития рака, что дает лучик надежды пациентам с ФАП. В настоящее время основными хирургическими методами лечения больных ФАП являются: тотальная колэктомия + илеоректальный анастомоз (TAC/IRA), тотальная колэктомия + илеостомия (TPC/EI) и тотальная колэктомия + анастомоз подвздошной кишки с анальным каналом (TPC/IPAA). Различные хирургические методы имеют свои преимущества и недостатки, и конкретный выбор того или иного метода должен основываться на реальной ситуации пациента для разработки оптимального хирургического плана. В настоящее время TAC/IRA обычно рекомендуется пациентам с легкой фенотипической формой ФАП, а TPC/IPAA — пациентам с ФАП. Кроме того, для лиц с семейным анамнезом ФАП особенно важно раннее колоноскопическое наблюдение. Частота развития колоректального рака у пациентов с ФАП, проходящих колоноскопическое наблюдение, составляет 3-10%, что значительно ниже, чем у пациентов, не проходящих колоноскопию и обращающихся к врачу по поводу симптомов, где частота развития колоректального рака составляет 50-70%. Поэтому генетическое тестирование и колоноскопическое наблюдение имеют особое значение. В целом людям с FAP или с наследственным семейным анамнезом следует проявлять бдительность и не дожидаться появления симптомов или даже необратимых серьезных поражений. Необходимо регулярно проходить медицинские осмотры для раннего выявления и раннего лечения, что приведет к эффективной профилактике, раннему лечению выявленных поражений, предотвращению рака и улучшению показателей выживаемости.