Многие молодые люди находятся в расцвете сил, когда их поражает проблема, которая может остаться на всю жизнь — семейный аденоматозный полипоз (FAP). Это мерзость! Семейный аденоматозный полипоз, или, как его еще называют, FAP, — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ростом сотен полипов в толстой кишке. Если их не лечить, почти 100% из них развиваются в колоректальный рак, в основном из-за мутаций в гене аденоматозного полипоза (APC). Генетическое заболевание — звучит до странности пугающе. Сейчас более популярно бороться за своего отца, а при FAP нужно бороться за свою родословную, поэтому вы можете избежать многих забот, если вы из хорошей семьи. Но не у каждого есть семья без хорошей семьи, поэтому остается только предоставить это судьбе. FAP не так страшен, как кажется, поэтому давайте рассмотрим подробнее, что это такое! Частым проявлением FAP являются полипы толстой кишки, сотни или тысячи которых растут в толстой кишке. У большинства пациентов полипы развиваются в детстве, а к подростковому возрасту полипы становятся больше и многочисленнее, вызывая колоректальные кровотечения и даже анемию, изменения в привычках кишечника, запоры, диарею, боли в животе, пальпируемые образования в животе, потерю веса и т.д. FAP поражает не только толстую кишку, но и другие части тела. 70% пациентов имеют внекишечные проявления, такие как врожденная гипертрофия эпителия сетчатки глаза У большинства пациентов с АП имеется широкий спектр внекишечных проявлений, таких как врожденная гипертрофия эпителия сетчатки, пороки развития костного мозга и зубов, аденомы двенадцатиперстной кишки, полипы фундальных желез, аденомы желудочного синуса, эпидермоидные кисты и липомы, склерофибромы, а также другие злокачественные опухоли, такие как рак щитовидной железы и гепатобластома. Однако, к счастью, большинство внекишечных проявлений являются доброкачественными. Хотя симптомы FAP все еще относительно типичны, единых клинических диагностических критериев не существует. Однако диагноз обычно включает следующие условия: наличие у пациента более 100 аденоматозных полипов толстой кишки (от 10 до 100 в случае легкого фенотипа FAP), ранний возраст начала заболевания; часто ассоциируется с внекишечными проявлениями, такими как врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и склерофиброма; является аутосомно-доминантным (есть пациенты в нескольких поколениях). Серьезность FAP заключается в высокой частоте рака, который часто бывает мультицентрическим, и высокой частоте рака без лечения, когда аденоматозные полипы появляются к 12 или 13 годам и распространяются по всей толстой кишке к 20 годам, и почти неизменно становятся раковыми к 40 годам, если их не лечить. Если их не лечить, то к 40 годам у них почти неизбежно развивается рак. Однако хирургическое лечение может эффективно снизить риск развития рака, поэтому у пациентов с FAP всегда есть луч надежды. В настоящее время основными вариантами хирургического лечения пациентов с ФАП являются: тотальная колэктомия + илеоректальный анастомоз (TAC/IRA); тотальная колэктомия + илеостомия (TPC/EI); тотальная колэктомия + анастомоз илеальный мешочек-анальная трубка (TPC/IPAA). Различные хирургические подходы имеют свои преимущества и недостатки, и выбор того или иного подхода должен основываться на реальной ситуации пациента для разработки оптимального хирургического плана. В настоящее время TAC/IRA обычно рекомендуется для пациентов с легкой фенотипической формой FAP, а TPC/IPAA — для пациентов с FAP. Кроме того, для людей с семейной историей FAP особенно важен ранний колоноскопический контроль. Заболеваемость колоректальным раком у пациентов с FAP, прошедших колоноскопию, составляет 3-10%, что значительно ниже, чем у пациентов, которые не проходят колоноскопию и наблюдаются по поводу симптомов, где заболеваемость колоректальным раком составляет 50-70%. Это делает генетическое тестирование и колоноскопическое наблюдение особенно важными. В целом, люди с FAP или те, у кого в семейном анамнезе есть наследственное заболевание, должны быть бдительными и не ждать, пока появятся симптомы или даже необратимые и серьезные поражения, прежде чем обращаться за медицинской помощью. Регулярные медицинские осмотры позволяют проводить раннее выявление и раннее лечение, что ведет к эффективной профилактике, раннему лечению поражений при их обнаружении, предотвращению рака и улучшению показателей выживаемости.