I. Обзор
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) характеризуется множественными полипами в толстой и прямой кишке, а возникающие полипы являются предраковыми и очень склонны к развитию рака. Чаще всего он встречается у молодых людей, клинические симптомы начинают проявляться в возрасте 15 — 25 лет и становятся наиболее выраженными в возрасте около 30 лет.
Классификация
Существует два типа ФАП: классический ФАП и мягкий ФАП. Типичный FAP характеризуется наличием многочисленных полипоидных аденом, часто исчисляемых тысячами и распространяющихся по всей толстой кишке. Умеренный FAP характеризуется меньшим количеством полипов толстой кишки, обычно менее сотни, которые часто бывают плоскими и, как правило, располагаются в правой гемиколэктомии. У 95 процентов членов семьи аденомы толстой кишки появляются в среднем в возрасте 35 лет, а у большинства рак развивается в возрасте около 40 лет. Аденомы тонкой кишки встречаются у 80% пациентов, аденокарцинома тонкой кишки — у 5-10%, полипы желудка — у 50%. У некоторых пациентов также наблюдается сочетание . Внежелудочные заболевания, такие как опухоли щитовидной железы, склерофибромы брюшной полости, остеомы, эпидермоидные кисты и гепатобластомы, а также врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки, опухоли мягких тканей, остеомы и дисплазия зубов и опухоли центральной нервной системы.
Патогенез
FAP вызывается мутациями в гене аденоматозного полипоза (APC), который расположен в 5q21-22 и является онкогеном с разнообразными мутациями. Наиболее распространенная мутация APC — это изменение в последовательности гена, которое приводит к раннему появлению стоп-кодона, в результате чего образуется нефункциональный усеченный белок. Мутации в гене APC могут быть обнаружены более чем у 80% пациентов с FAP, но примерно у 20% пациентов мутации в гене APC не выявляются с помощью современных методов генетического тестирования.
Патологические особенности
Клинико-патологические особенности FAP в основном проявляются в виде желудочно-кишечных симптомов, возникающих только после роста кишечных полипов, поэтому у пациентов симптомы обычно появляются в возрасте 15-25 лет. Общими симптомами являются неясные боли в животе, диарея, слизь и кровавый стул или небольшое количество кровавого стула, иногда большое количество крови в стуле, который в основном прерывистый, и чувство саднения в заднем проходе, которое часто ошибочно диагностируется как внутренний геморрой или хронический колит. Эти симптомы усугубляются при постепенном увеличении размеров полипов. У отдельных пациентов из-за больших полипов, когда происходит захват кишечника, пациенты испытывают боль в животе, растяжение живота, тошноту, рвоту и другие симптомы кишечной непроходимости, некоторые случаи захвата кишечника могут быть сброшены сами по себе, и симптомы могут быть облегчены, но захват может повторяться неоднократно. Пациенты могут страдать от анемии, слабости и гипопротеинемии из-за продолжительной диареи и стула со слизью и кровью.
V. Уровень заболеваемости раком
Чем больше полип, тем выше вероятность канцерогенеза. Если при первом обследовании обнаружены аденомы, всем пациентам следует провести биопсию электропорации и подтвердить, что это аденомы, а через 3 года провести повторную колоноскопию. Если первое повторное обследование показывает нормальные результаты или обнаружена одна небольшая трубчатая аденома, следующее повторное обследование можно отложить на 5 лет позже; напротив, если полипы большие и многочисленные, интервал обследования должен быть сокращен.
Дополнительные обследования
1.Анальная пальпация
Можно пальпировать множественные полипы размером с виноградную гроздь.
2. Исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта с помощью бариевой муки
Для выявления полипов в верхних отделах желудочно-кишечного тракта с целью их лечения
3.Волоконная колоноскопия
Самый простой способ профилактики колоректального рака и улучшения результатов лечения колоректального рака. Видны множественные аденоматозные полипы, трудно увидеть нормальную слизистую оболочку, а полипы охватывают только толстую кишку. Можно не только уточнить размер, распределение и морфологию полипов, но и провести биопсию полипов, при этом эндоскопически выявляются полипы большого кишечника, в основном размером с соевый боб, т.е. ≤12,5 пкс. полушаровидные или широкоовальные, с нормальной слизистой, которую трудно увидеть в плотных сегментах кишечника. Они часто бывают застойными, отечными, эрозированными и кровоточащими. Небольшие полипы, как правило, не имеют конгестии и отечны. Чаще всего полипы локализуются в прямой кишке, затем в сигмовидной кишке, нисходящей и поперечной ободочной кишке. Колоноскопия необходима людям с некоторыми из следующих симптомов или состояний.
a Пациенты с необъяснимой кровью в стуле, особенно с темно-красным кровавым стулом или сгустками крови.
b атипичная абдоминальная боль.
c необъяснимой диареей, гноем и кровью в стуле.
d необъяснимые запоры.
е тем, у кого в семейном анамнезе есть опухоли и кто старше 35 лет
f пациенты в семьях, подходящих для семейного полипоза (FAP), которым требуется регулярное колоноскопическое наблюдение после 10-летнего возраста
g те, кто имеет право на наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) в семьях старше 18 лет
h лицам без каких-либо симптомов в возрасте старше 45 лет необходимо провести первую колоноскопию и, если нет никаких аномальных находок, проводить колоноскопию раз в 3-5 лет; обнаруженные полипы толстой кишки отслеживаются в соответствии с методом наблюдения за полипами толстой кишки.
4.Фекальный оккультный анализ крови
Фекальная оккультная кровь или кровь в слизи является одним из признаков раннего колоректального рака, но этот метод имеет высокий процент ложноположительных результатов, и не все колоректальные раки имеют кровотечение.
5. Фундоскопия
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE) наблюдается более чем у 80-95% пациентов с FAP и может быть видна в фундусе двусторонне. Это специфическое проявление FAP, число которых обычно превышает четыре. Как признак, подозрение может быть выявлено при осмотре глаз (фундоскопия). Поскольку заболевание является семейным, если диагноз поставлен одному из членов семьи, необходимо обследовать остальных членов семьи (включая исследование глазного дна). Этот метод является высокочувствительным и специфичным помощником в диагностике FAP, а также безопасным и эффективным средством скрининга для членов семьи.
VII. Лечение
1. хирургия.
Из-за большого количества аденом у пациентов с ФАП невозможно удалить их все с помощью колоноскопии, и у 100% пациентов они со временем перейдут в колоректальный рак, поэтому хирургическая резекция всей толстой кишки является единственным средством профилактики аденомы карциномы у пациентов с ФАП.
A. Тотальная колэктомия, илеоректальный анастомоз: Эта процедура подходит для пациентов с небольшим количеством полипов, особенно полипов прямой кишки.
B. Тотальная резекция толстой кишки: выполняется тотальная резекция толстой кишки, при этом особое внимание уделяется удалению всей слизистой оболочки прямой кишки, поскольку любая оставшаяся слизистая оболочка прямой кишки может быть причиной развития послеоперационных полипов и рака толстой кишки.
C. Илео-анальный анастомоз (ИАА). Пациенты, подвергающиеся этой процедуре, очень плохо контролируют кишечник, у большинства пациентов в день бывает от десятка до десятка опорожнений кишечника, а некоторым пациентам приходится накладывать илеостому, поскольку они не могут переносить частые опорожнения кишечника.
D. Илеальный мешочек и анастомоз анального канала (IPAA), эта процедура наиболее часто используется в клинической практике, но ее следует применять с осторожностью для пациентов, у которых развились раковые поражения, особенно с полипами прямой кишки.
2. лечение наркомании.
Препараты НПВС, такие как — сулиндак : нестероидный противовоспалительный препарат и регрессия полипов толстой кишки связаны. Пероральный прием сулиндака (150 — 200 мг/сут) может уменьшить размер и количество кишечных полипов, что приводит к значительному снижению показателей пролиферации клеток. Исследования показали, что сульфорафан способствует регрессии полипов, ингибируя циклооксигеназу-2 (ЦОГ-2) и подавляя синтез простагландинов. Сулиндак также подавляет пролиферацию раковых клеток и усиливает апоптоз эпителиальных клеток слизистой оболочки. Другие препараты: аспирин, пирролизидин и индометацин. Cilpro и т.д.
Сестринский диагноз.
1. тревога: связана со страхом перед раком, операцией и недостатком знаний о болезни.
2. боль: связана с хирургическим разрезом и раздражением нервов раком.
3. нарушение питания ниже потребностей организма: связано с хирургическим голоданием и раковым истощением.
4.Проблемы: водно-электролитные нарушения: связаны с послеоперационным голоданием.
5. повышенная температура тела: связана с послеоперационной инфекцией и протеканием анастомоза.
6. Нарушение самовосприятия: связано с колостомией.
7. ограничение самообслуживания: связано с установлением стомы.
План ухода.
Предоперационный уход.
1. диета: полужидкая диета без брекетов в течение 3 дней до операции и жидкая диета в течение 1 дня до операции.
2. подготовка кишечника: 2 коробки Hengkang Zhengqing внутрь за 1 день до операции, стул без шлаков. Пост после ужина и водное голодание в течение 6 часов до операции.
3. Подготовка кожи: линия соска до лобкового симфиза, два симфиза до средней подмышечной линии
4.Практикуйте мочеиспускание и дефекацию в постели и эффективное откашливание перед операцией
5. проинформируйте пациента о преимуществах полулежачего положения после операции, защите раны при кашле, защите дренажной трубки и наблюдении за раной.
6. психологическая помощь: Пациентов со стомой можно познакомить с местом, функцией и уходом за стомой с помощью картинок, моделей и еды, объясняя их значение и необходимость.
7. вставьте желудочный зонд, наденьте одежду задом наперед и снимите с тела все зубные протезы и украшения перед отправкой в операционную.
Послеоперационный уход.
1, через 6 часов после операции перейдите на подушку и лягте, затем примите полулежачее положение (способствующее дыханию и дренажу). Голодание после операции до удаления желудочного зонда.
2. внимательно следите за жизненно важными показателями и записывайте их каждый час. Уделите внимание наблюдению за послеоперационными осложнениями, такими как кровотечение, чтобы увидеть количество, цвет и характер дренажной жидкости, а также есть ли изменения артериального давления и других жизненно важных показателей.
3. Уход за различными дренажными трубками: желудочная трубка, передняя крестцовая трубка отрицательного давления, дренажная трубка, трубка для тощей кишки, брюшная дренажная трубка, держать трубку неподвижной, беспрепятственно, работать асептически, наблюдать за количеством, цветом и свойствами дренажной жидкости и записывать.
4. Следите за тем, чтобы повязка на ране была сухой, при экссудации своевременно меняйте ее.
5.Установка катетера: промывайте отверстие уретры раствором перманганата калия дважды в день и уделяйте особое внимание наблюдению за цветом мочи в течение 24 часов после операции. Катетер может быть удален после восстановления функции мочевого пузыря после тренировки с помощью зажима.
6, голодание: 3-5 дней после операции, после анального опорожнения без растяжения живота можно ввести жидкую диету, при отсутствии дискомфорта можно ввести менее шлаковую диету, позже более высококалорийную, высокобелковую, высоковитаминную диету. Не ешьте жирную и негигиеничную пищу, чтобы предотвратить диарею.
Уход за анальным мешком человека.
1. Защищать частную жизнь пациента, понимать психологические изменения пациента, поощрять пациента и заботиться о нем.
2. Следите за стомой перед открытием и используйте марлю с вазелином или солевым раствором для наружной повязки. Меняйте повязку сразу же после ее намокания, чтобы предотвратить инфицирование. Наблюдайте за кишечным сегментом на предмет втягивания, кровотечения, некроза и стриктуры.
3. защитите разрез брюшной стенки. Стому обычно открывают через 2-3 дня после операции, с более боковым положением, чтобы облегчить дренаж. Вымойте кожу вокруг стомы нейтральным мылом, а затем нанесите мазь на основе оксида цинка для предотвращения сыпи.
4, правильное использование анального мешочка человека, полная треть, чтобы вылить, вымыть чистой и можно продолжать использовать.
5, диетические рекомендации, легкая и легкоусвояемая пища, не слишком разбавленная, избегайте продуктов, вызывающих газообразование, умеренное количество клетчатки в рационе, предотвращайте запоры.
Осложнения и уход.
1, некроз .
2.Стеноз.
3. Пролапс искусственного анального сегмента толстой кишки.
4.Параанальная грыжа.
5, Анастомотическая фистула.
1. обратите внимание на цвет кишечного сегмента на предмет потемнения и фиолетового оттенка.
2. после заживления стомы расширяйте анус дважды в день и наблюдайте за кишечной непроходимостью (боль, рвота, распирание, закрытие).
3. если стул не удаляется после 3-4 дней приема пищи, можно использовать клизму низкого давления с парафиновым маслом или мылом и водой, при этом катетер вводится менее чем на 10 см.
4.Температура, цвет дренажной жидкости, признаки раздражения брюшины в случае анастомотического свища. Колостомия с непрерывным промыванием солевым раствором.
Инструкции по выписке.
1. выписка из больницы и расширение вен один раз в день в течение 2-3 месяцев, при возникновении непроходимости срочно обратиться в больницу. избегать работы, повышающей внутрибрюшное давление, например, мытья полов и ношения детей, в течение 3 месяцев.
2.Правила питания, легкие и легкоусвояемые, не слишком худые, избегайте холодной, жирной пищи, умеренное количество клетчатки в рационе, предотвращайте запоры.
3. Регулярно приходить в больницу для обследования, определения карциноэмбрионального антигена, колоноскопии.
4. правильно выполняйте физические упражнения и поддерживайте спокойное настроение. пациентам рекомендуется вступить в ассоциацию стомированных пациентов для обмена опытом друг с другом
5. Еженедельно проверяйте картину крови у пациентов, проходящих химиотерапию, и избегайте простуды. Пациенты должны незамедлительно обратиться в больницу, если у них наблюдается истощение, боль в крестцовой области, опухание промежности, вздутие живота и увеличение печени.