Семейный аденоматозный полипоз — это группа аутосомно-доминантных заболеваний, характеризующихся множественными аденоматозными полипами в толстой кишке, с частотой встречаемости примерно 1 на 7 000 — 1 на 10 000 человек в мире. Заболевание вызывается мутацией в гене APC на хромосоме 5, которая является аутосомной и генетически не различает мужчин и женщин. Некоторые полипы растут спорадически, при этом на всю толстую кишку приходится всего несколько десятков полипов. Размер полипов варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, наиболее часто встречаются полипы размером 0,5-1 см. Некоторые пациенты испытывают различной степени дискомфорт или боль в животе, в то время как у других большие полипы сопровождаются эрозиями, язвами или даже серьезными желудочно-кишечными кровотечениями. У некоторых пациентов с определенными типами заболевания наблюдаются внекишечные симптомы, такие как опухоли мягких тканей кожи, хондромы и темные пятна на коже. Наибольшую угрозу для пациентов с FAP представляет развитие злокачественных полипов. Уровень злокачественности составляет почти 100%, и обычно проходит около 15 лет с момента появления симптомов до озлокачествления полипа. Если полип не лечить, примерно у 50% пациентов рак развивается в возрасте 20 лет, около 75% — в возрасте 35 лет, около 90% — в возрасте 45 лет, и почти у всех рак развивается после 50 лет. Поэтому раннее выявление, диагностика и лечение являются ключом к лечению FAP. Тем, у кого в семье есть FAP, рекомендуется обратиться в обычное медицинское учреждение для генетического обследования, а пациентам с симптомами следует как можно скорее пройти колоноскопию и другие исследования для уточнения диагноза. Хирургия в настоящее время является единственным способом лечения FAP, и точная процедура варьируется от человека к человеку. Для пациентов с небольшим количеством полипов в ободочной, восходящей и прямой кишке может быть выполнена субтотальная колэктомия и анастомоз между ободочной и прямой кишкой; при плотном расположении полипов во всей толстой кишке может быть выполнена тотальная колэктомия с абдоминальной илеостомией или формирующим подвздошный мешок ректальным анастомозом; для пациентов с поражением нижнего отдела прямой кишки может быть выполнена тотальная колэктомия с дебридментом слизистой оболочки прямой кишки, формированием подвздошного мешка и ректальным внутриполостным анальным анастомозом для сохранения ануса. Традиционная открытая операция для тотальной колэктомии — это огромное творение, поскольку она требует одновременной операции прямой кишки, левой гемиколэктомии и правой гемиколэктомии, сверху вниз и слева направо. Традиционная открытая операция имеет большой разрез, обширную операцию, большую травму, медленное послеоперационное восстановление и множество осложнений, что всегда было огромной инвазивной операцией, которая является головной болью для врачей и страхом для пациентов, и поэтому ограничивало хирургическое лечение ФАП. С быстрым развитием лапароскопических технологий техника лапароскопической тотальной колэктомии в последние годы становится все более зрелой, и ей отдают предпочтение пациенты и врачи из-за ее многочисленных минимально инвазивных преимуществ: меньшая травма, меньшая кровопотеря, более быстрое восстановление и меньшая боль. Пациенты с FAP могут обратиться в больницы, оснащенные минимально инвазивными методами лапароскопической хирургии, чтобы получить хорошие результаты.