По мере развития исследований опухолей стало ясно, что злокачественное поведение опухолей, включая инфильтрацию, метастазирование и лекарственную устойчивость, связано с синергетическим действием множества генов. Поэтому в определенной степени определение отдельных генов не может точно и всесторонне оценить прогноз пациентов с опухолями. Идеальный подход должен заключаться в комплексном анализе состояния экспрессии множества связанных генов, чтобы более точно отразить состояние самого пациента. Что касается генетического тестирования рака молочной железы, помимо 21-генного RS, в отделении грудной хирургии Синьцзянской онкологической больницы Оу Цзянхуа также есть методика мультигенного тестирования — MammaPrint, первая определяет 21 ген с помощью флуоресцентной количественной полимеразной цепной реакции обратной транскрипции (RT-PCR), а вторая — 70 генов с помощью высокопроизводительного анализа. генный микрочип для выявления 70 генов. Генный балл рецидивов: Введение 21-генного балла рецидивов (RS) вызвало немалый ажиотаж в международном научном сообществе. Ретроспективный анализ двух исследований (исследования NSABP B-14 и B-20) показал, что RS 21-гена предсказывал пользу адъювантной химиотерапии для пациенток с высоким риском, в результате чего в 2008 году Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) рекомендовала избегать адъювантной химиотерапии для пациенток с низким риском на основе теста 21-гена. Тест на 21 ген в настоящее время широко используется в США, и основное значение РС на 21 ген заключается в том, чтобы избежать напрасной траты ресурсов и избыточного лечения некоторых пациентов с низким риском. (1) О 21-генном RS a Оценка RS (0-100) определяется путем анализа экспрессии 21 гена, при этом RS<18, 18≤RS≤30 и RS≥31 считаются пациентами с низким, промежуточным и высоким риском соответственно. b В издании 2008 года NCCN Clinical Practice Guidelines for Breast Cancer указано, что для пациентов с ER-положительной, HER2-отрицательной, негативной по подмышечным лимфатическим узлам, размером опухоли от 0,6 до 1,0 см. Для пациентов с ER-положительными, HER2-отрицательными, отрицательными подмышечными лимфатическими узлами, размером опухоли 0,6-1,0 см с промежуточными или низкодифференцированными или плохими прогностическими факторами, или опухолями >1 см, рассматривается дальнейший анализ пациента с РС и послеоперационная адъювантная химиотерапия (категория 2B) показана для пациентов с высоким риском; адъювантную химиотерапию можно не проводить для пациентов с низким риском согласно тесту на 21 ген. c В США стоимость теста составляет приблизительно 3820 долларов США. Следует отметить, однако, что этот способ тестирования не всегда применим в нашей стране. Это связано с тем, что: во-первых, вышеуказанные выводы были сделаны на основе ретроспективного исследования, и их достоверность нуждается в дальнейшем подтверждении; во-вторых, испытуемые, отобранные для исследования, сами были пациентами с низким риском (положительный гормональный рецептор, отрицательные подмышечные лимфатические узлы), которым, возможно, не требовалась химиотерапия в первую очередь, поэтому РС 21 гена является лишь дополнительным тестом; в-третьих, большинство пациентов в Китае не могут позволить себе цену теста, и большинство пациентов уже находятся в промежуточном или высоком риске на момент постановки диагноза. В-третьих, тест не доступен по цене для большинства пациентов в Китае, и большинство пациентов уже находятся в промежуточном или высоком риске на момент постановки диагноза, поэтому его использование ограничено. Исходя из вышеизложенных соображений, во время обсуждения пересмотра издания 2008 года NCCN Clinical Practice Guidelines for Breast Cancer (китайская версия), китайская группа экспертов в целом согласилась с тем, что, хотя 21-генный РС имеет определенное теоретическое значение, его трудно провести, исходя из текущей ситуации в Китае, и требуется дальнейшая валидация, поэтому он настоятельно не рекомендуется. (2) О MammaPrint a Генный чип для оценки прогноза рака молочной железы, основанный на известных 70 генах-маркерах рака молочной железы из Амстердама; b Одобрен FDA в 2007 году для прогнозирования риска рецидива и отдаленных метастазов у пациентов с негативным раком молочной железы в лимфатических узлах в течение 5-10 лет; c В отличие от 21-генного RS (который тестирует как свежие, так и фиксированные ткани), генный чип для оценки прогноза рака молочной железы, основанный на 70 генах-маркерах рака молочной железы из Амстердама. Тест Mammaprint ограничен доступностью свежих тканей, поэтому образцы должны быть взяты из нефиксированных опухолевых образцов в течение 1 часа после операции. d В США стоимость теста составляет приблизительно 4 200 долларов США.