Генетическая предрасположенность — это не то же самое, что генетическое заболевание. Понятие «генетическое заболевание» часто вызывает различные мнения в обществе, что в свою очередь приводит к ряду проблем. Причина этого заключается в том, что концепция «полигенных генетических расстройств» была упущена из виду. В отличие от обычных одногенных заболеваний, таких как красно-зеленая слепота и альбинизм, полигенные заболевания — это заболевания, в которых задействовано несколько генов, каждый из которых оказывает лишь минимальный кумулятивный эффект, поэтому тяжесть заболевания и риск рецидива могут значительно отличаться у разных людей в зависимости от количества генов, которые могут быть задействованы в заболевании. Чем больше количество и глубина залегания причинных генов, тем выше риск развития заболевания и тем тяжелее оно протекает. Как же эти гены, вызывающие заболевания, складываются в такое количество «отклонений»? Один из них — наследование аномальных генов от родителей, другой — приобретенная стадия мутации. Стоит отметить, что при таком количестве генов, работающих вместе для определения заболевания, очень трудно полагаться только на родительские гены, поэтому, относительно говоря, приобретенные факторы имеют большое значение. В целом, чем больше генов участвует в развитии заболевания, тем больше компонент приобретенного влияния. Например, гипертония, диабет, рак груди и т.д. — все это полигенные генетические заболевания. Например, рост контролируется несколькими генами. В клинической практике рост родителей часто используется для оценки «нормального» роста ребенка, что отражает тот факт, что рост родителей может оказывать сильное влияние на рост ребенка. Однако дело в том, что под влиянием факторов более позднего периода жизни, таких как питание и физические упражнения, рост детей не совсем точно следует формуле, которая является функцией более позднего периода жизни. Аналогичная история с раком молочной железы — фактором риска развития рака молочной железы. В 1990-х годах ученые идентифицировали два гена, непосредственно связанных с наследственным раком молочной железы, названные Breast Cancer Gene 1 и 2, или сокращенно BRCAl/BRCA2. Если структура гена BRCAl/BRCA2 мутирует, то носители мутировавшего гена предрасположены к развитию рака молочной железы или яичников. Доказано, что более чем у 80% носителей BRCA1/BRCA2 развивается рак молочной железы. В настоящее время известно 40 генов, связанных с раком молочной железы. Существует также множество различных типов рака молочной железы, каждый из которых имеет свой генетический фон. Помимо генетики, существует множество приобретенных факторов, которые играют свою роль. К ним относятся уровень эстрогена, вес, фертильность, противозачаточные таблетки, курение и алкоголь. Например, люди с избыточным весом вырабатывают эстроген из своих жировых клеток, который положительно связан с развитием рака груди; фертильные женщины имеют более адекватную защиту прогестерона, который может в некоторой степени снизить риск развития рака груди, стимулированного эстрогеном. Кроме того, молодой возраст наступления менархе, поздняя менопауза и короткий менструальный цикл являются факторами высокого риска развития рака молочной железы. Бесплодие в течение всей жизни, возраст первых родов старше 30 лет и отказ от грудного вскармливания после родов имеют более высокую частоту. Комбинированное постменопаузальное применение заместительной терапии эстрогенами и прогестинами незначительно повышает риск развития инвазивного рака молочной железы, в то время как применение эстрогена незначительно снижает этот риск. У тех, кто подвергается чрезмерному воздействию ионизирующего излучения, повышается риск развития рака. В целом, генетические факторы играют определенную роль в развитии рака молочной железы, но не следует игнорировать и приобретенные факторы окружающей среды. Наличие семейного анамнеза рака молочной железы не означает, что у вас разовьется рак молочной железы, но риск развития заболевания у вас выше, чем у тех, у кого нет семейного анамнеза. Если у матери рак молочной железы развивается до менопаузы (прямой семейный анамнез), вероятность развития рака молочной железы у ее дочери в два раза выше, а также заболевание может развиться в более раннем возрасте, чем у обычного человека. Поэтому женщины с семейной историей рака молочной железы должны регулярно проходить обследование для раннего выявления. Это также не означает, что у вас не разовьется рак молочной железы, если у вас нет семейного анамнеза; приобретенные факторы окружающей среды могут накапливаться до определенной степени, чтобы спровоцировать развитие рака молочной железы. Но для конкретного человека статистика часто кажется бессильной. То, что это случается и не случается, не означает, что это не случится в будущем. Таким образом, как и Джоли, человек не хочет рисковать более чем на 80% и поэтому решает сделать мастэктомию самостоятельно. Вот почему особое внимание уделяется профилактике, особенно в отношении диеты, веса и работы эндокринной системы. Раннее выявление и лечение могут привести к сохранению и реконструкции молочной железы, и прогноз лучше.