Что такое гликоген? Что такое болезнь хранения гликогена? Углеводы, которые человек употребляет в пищу (например, рис, макароны и т.д.), перевариваются и превращаются в глюкозу, которая всасывается, повышает уровень сахара в крови и обеспечивает энергию для поддержания всех функций организма, его роста и развития. Уровень сахара в крови должен поддерживаться в нормальном диапазоне, не слишком высокий и не слишком низкий. Организм хранит глюкозу, которую он не может использовать в течение некоторого времени. Многие молекулы глюкозы собираются вместе и превращаются в гликоген, который хранится в основном в печени. Когда организм не ест, гликоген, хранящийся в печени, высвобождает глюкозу, чтобы поддерживать нормальный уровень сахара в крови и не допустить гипогликемии. В процессе высвобождения глюкозы печенью участвует множество ферментов. Болезнь хранения гликогена — это дефицит одного из ферментов, участвующих в процессе метаболизма гликогена, что приводит к нарушению метаболизма гликогена в организме. В зависимости от фермента, которого не хватает, существует не менее 10 известных типов гликогенной болезни. При наиболее распространенном типе I, например, гликоген не может высвобождаться из печени из-за отсутствия глюкозо-6-фосфатазы, и все больше и больше гликогена находится в печени, которая становится все больше и больше, в то время как появляются симптомы гипогликемии. В таком случае ребенок всегда будет голодным, у него будет большой живот (большая печень), он не будет расти, у него будут частые носовые кровотечения и анемия. Длительная гипогликемия вызывает ряд изменений в организме. Лабораторные анализы выявляют слишком большое количество молочной кислоты в крови и ацидоз; очень высокое содержание липидов в крови; повышенное содержание мочевой кислоты и трансаминаз. Если не лечиться, у пациентов может развиться множество сопутствующих заболеваний. Почему у ребенка возникает генетическое заболевание, если оба родителя нормальны? Гликогеновая болезнь — это врожденное заболевание, которое наследуется в основном по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что в гене каждого из родителей есть мутация «1», которая вызывает заболевание, и они не выглядят нормальными. Однако, когда оба родителя передают мутацию своему ребенку, ребенок несет мутацию «2» в гене и становится больным и страдает гликогеновой болезнью. Можно ли вылечить гликогеновую болезнь? Лекарства от болезни хранения гликогена не существует. В последние годы для некоторых подтипов была изобретена заместительная ферментная терапия, т.е. добавление в рацион фермента, которого не хватает пациенту, но это очень дорого и пока недоступно в Китае. （ Лечение (в основном) болезни хранения гликогена с гипогликемическими проявлениями — это комбинированная терапия на основе сырого кукурузного крахмала. Комбинированная терапия на основе сырого кукурузного крахмала не может вылечить болезнь, но она может значительно улучшить клинические симптомы пациента и должна поддерживаться пожизненно, пока не будет изобретено лекарство. Почему сырой кукурузный крахмал может вылечить болезнь хранения гликогена? Сырой кукурузный крахмал, попадая в организм, медленно всасывается в кишечнике и медленно высвобождает глюкозу, которая может поддерживать нормальный уровень сахара в крови в течение примерно 6 часов. При нормальном уровне сахара в крови ряд патологических изменений и метаболических отклонений в организме, вызванных гипогликемией, таких как ацидоз и повышенные трансаминазы, будут улучшены. Какие результаты будут достигнуты после лечения сырым кукурузным крахмалом? У большинства детей с этим заболеванием качество жизни после лечения значительно лучше, чем до лечения. Уровень глюкозы в крови возвращается в нормальный диапазон; рост увеличивается быстрее, чем раньше, хотя некоторые дети будут расти быстрее, а другие не так быстро, в зависимости от многих факторов: подтипа, раннего или позднего лечения и приверженности лечению. Печень несколько уменьшится по сравнению с тем, что было раньше, но обычно трудно достичь полной нормализации. Как принимать сырой кукурузный крахмал? 1. Кукурузный крахмал легко доступен в супермаркетах. Будьте осторожны, употребляйте именно «кукурузный» крахмал, а не картофельный или любой другой. Старая кукуруза или молотая кукуруза не заменяют кукурузный крахмал. 2. всегда ешьте «сырой» кукурузный крахмал, а не приготовленный крахмал или кашу из кукурузной муки. 3. дозировка сырого кукурузного крахмала определяется врачом в зависимости от состояния пациента и не должна увеличиваться или уменьшаться по желанию. 4. одну часть сырого кукурузного крахмала следует развести в двух частях холодной белой воды, хорошо размешать и выпить. Зимой также следует пить прохладную простую воду, но ни в коем случае не горячую. 5. всегда ешьте сырой кукурузный крахмал между приемами пищи, иначе он не подействует. Нельзя есть его с рисом или употреблять крахмал сразу после еды. Мы рекомендуем есть крахмал 4 раза в день: в 9 утра, 3 часа дня, 9 вечера и 3 часа ночи. Если время приема пищи в вашей семье меняется, вы также можете изменить время приема крахмала, но правило гласит: «Всегда ешьте его между приемами пищи». Очень важно не пропускать крахмал в 3 часа ночи. После 1 года можно попробовать давать крахмал в небольших количествах и чаще, например, 6 раз в день, но если крахмал вызывает диарею или даже если крахмал выходит наружу, дозу следует уменьшить или попробовать снова, когда ребенок подрастет. Каковы требования к питанию детей с болезнью хранения гликогена? 1. ешьте маленькими и частыми порциями, не слишком много за один раз; 2. ешьте в основном зерновые продукты, такие как рис и мука; не избегайте и не ограничивайте овощи и постное мясо; не ешьте слишком много жареной пищи; 3. Дети с высоким уровнем мочевой кислоты в крови не должны есть продукты с высоким содержанием пуринов, такие как субпродукты животных, морепродукты, густые мясные супы и т.д.; им следует воздерживаться от алкоголя и пить больше воды. Детям с камнями в моче следует пить больше воды, соблюдать малосолевую диету и не есть слишком много мяса. Почему важно регулярно следить за состоянием здоровья? 1. болезнь хранения гликогена — редкое и сложное заболевание, за которым должен следить опытный врач. 2. врачам необходимо регулярно оценивать эффективность лечения сырым кукурузным крахмалом. 3. по мере взросления пациента могут проявиться другие сопутствующие заболевания гликогеновой болезни, такие как аденомы на печени, кровь в моче, положительный белок в моче, остеопороз и подагра, которые необходимо выявлять и лечить соответствующим образом. Могут ли пациенты с болезнью хранения гликогена жениться и иметь детей, когда вырастут? Будет ли у их детей такое же заболевание? При правильном лечении и отсутствии серьезных осложнений пациенты с гликогеновой болезнью могут вступать в брак и вести нормальную половую жизнь. Если человек, с которым они вступят в брак, не является их близким родственником, то подавляющее большинство их детей не будут страдать тем же заболеванием, а просто будут носителями гена гликогеновой болезни.