Вопрос 1: Что такое гликоген? Что такое болезнь накопления гликогена?
Как известно, человеческому организму необходимы углеводы, жиры, белки, витамины, минералы, вода, пищевые волокна и так далее, но только углеводы, жиры и белки обеспечивают организм энергией, называемой «тремя энергообеспечивающими питательными веществами». В нормальных условиях доля энергии, обеспечиваемая каждым энергоснабжающим питательным веществом, в общей потребности организма в энергии различна, среди них углеводы обеспечивают наибольшее количество энергии, составляя около 50-55% от общей потребности организма; жиры занимают второе место, составляя около 25-30%; и, наконец, белки составляют около 10-15%.
Таким образом, углеводы являются самым важным источником энергии для организма. Углеводы, которые человек употребляет в пищу (такие как рис, макароны, фрукты и т.д.), усваиваются только после переваривания в желудочно-кишечном тракте и превращения в глюкозу, которая повышает уровень сахара в крови и обеспечивает энергию для поддержания функций организма, его роста и развития. Уровень сахара в крови в организме должен поддерживаться в нормальном диапазоне, не слишком высокий и не слишком низкий. При избытке сахара в организме организм запасает глюкозу, которую он не может использовать в течение некоторого времени, и многие молекулы глюкозы собираются вместе и превращаются в гликоген.
Гликоген, хранящийся в печени, называется печеночным гликогеном, а гликоген, хранящийся в мышцах, называется миогликогеном. Печеночный гликоген является основным хранилищем гликогена в организме и самым важным источником сахара в крови. Когда организм не принимает пищу, гликоген, хранящийся в печени, высвобождает глюкозу для поддержания нормального уровня сахара в крови и предотвращения гипогликемии. Высвобождение глюкозы из печени требует участия многих ферментов для завершения ряда биохимических процессов.
Болезнь хранения гликогена (БХГ) — это нарушение метаболизма гликогена в организме, вызванное дефицитом одного из ферментов, участвующих в метаболизме гликогена. Частота встречаемости гликогеновой болезни в Европе и США составляет от 1 на 20 000 до 1 на 25 000, а клинические проявления зависят от типа дефицита фермента. На основании клинических проявлений и биохимических характеристик выделяют тринадцать типов ГСД, из которых наиболее распространенным является ГСД I типа.
Существует как минимум восемь ферментов, необходимых для синтеза и катаболизма гликогена, и 12 подтипов клинических заболеваний, вызванных дефектами этих ферментов. Из них болезни накопления гликогена типов I, III, IV, VI и IX — это преимущественно поражения печени, а болезни накопления гликогена типов II, V и VII — преимущественно поражения мышечной ткани.
Возьмем для примера наиболее распространенную болезнь накопления гликогена I типа. Из-за отсутствия глюкозо-6-фосфатазы в печени гликоген не может высвободить глюкозу, и в печени становится все больше и больше гликогена, печень становится все больше и больше, появляются симптомы гипогликемии. Общие проявления: ребенок постоянно кричит от голода (физиологическая обратная связь из-за низкого уровня сахара в крови), большой живот (увеличенная печень), не растет (низкий уровень сахара в крови, недостаточное поступление энергии), легкие носовые кровотечения (нарушение функции печени, нарушение свертываемости крови), анемия и другие симптомы.
Хроническая гипогликемия вызывает ряд метаболических нарушений в организме, таких как.
(1) Повышение содержания молочной кислоты в крови и ацидоз;
(2) Повышение уровня липидов в крови, что приводит к появлению желтых опухолей (липомы) на бедрах и конечностях, центростремительному ожирению, вздутию живота, «кукольной» форме тела и т.д;
(3) Повышенное содержание мочевой кислоты, приводящее к подагре и деформации кистей и стоп;
(4) Гепатомегалия и печеночная недостаточность, повышенные трансаминазы, аденомы печени и т.д.
Если ребенка не лечить, у него могут развиться многочисленные осложнения, которые в тяжелых случаях могут привести к смерти.
Вопрос 2: Почему у ребенка возникает болезнь накопления гликогена, если оба родителя нормальны?
Болезнь накопления гликогена — это врожденное генетическое заболевание, которое наследуется в основном по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что мать и отец имеют мутацию «1» в гене, вызывающем заболевание, и они не являются нормальными, или «носителями», как их часто называют. Однако когда оба родителя передают мутацию своему ребенку, ребенок становится носителем мутации «2» в гене и заболевает болезнью накопления гликогена.
Вопрос 3: Существует ли лекарство от болезни накопления гликогена?
Болезнь накопления гликогена — это генетическое метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене, и от него нет лечения. В последние годы для некоторых подтипов была разработана заместительная ферментная терапия, то есть ферменты дополняются тем, чего не хватает ребенку, например, для болезни накопления гликогена II типа (болезнь Помпе) единственным потенциально эффективным препаратом является Myoenzyme, производимый американской компанией Genzan, но он недоступен в Китае. Средней семье трудно его себе позволить.
Большинство нарушений накопления гликогена, проявляющихся гипогликемией, можно лечить сочетанием диеты с высоким содержанием белка и глюкозы с многократным кормлением, дополненным сырым кукурузным крахмалом через регулярные интервалы между приемами пищи, для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Комбинированная диета не может вылечить заболевание, но она может значительно улучшить клинические симптомы ребенка, повысить качество жизни и снизить уровень смертности и инвалидности из-за осложнений, но комбинированной диеты необходимо придерживаться всю жизнь.
Вопрос 4: Каковы диетические рекомендации для детей с болезнью накопления гликогена?
1. небольшие и частые приемы пищи, в основном рис и мука, можно дополнить мясом и овощами, но не слишком много за один раз, чтобы сахар в крови контролировался на уровне обычного приема пищи;
2, не следует есть слишком сладкую пищу, не следует пить сладкие напитки, потому что в составе этих продуктов и напитков, в основном, свободная глюкоза, после еды сахар в крови быстро повышается, но также быстро падает, не может играть роль в поддержании уровня сахара в крови;
3. детям с высоким уровнем мочевой кислоты в крови не следует употреблять продукты с высоким содержанием пуринов, такие как морепродукты, субпродукты животных и бульоны; взрослым следует воздерживаться от алкоголя и одновременно пить больше воды. Детям с камнями в моче следует обратить внимание на низкосолевую и легкую диету и пить больше воды, что может разбавить концентрацию мочевой кислоты в крови и промыть уретру, чтобы ускорить выведение мочевой кислоты и мочевых камней из крови.
Вопрос 5: Почему мне необходимо регулярное наблюдение при болезни накопления гликогена?
1. болезнь накопления гликогена — это редкое и сложное генетическое заболевание, которое затрагивает многие органы и системы организма, и его клинические проявления различаются по степени тяжести;
2. после последнего курса лечения врачи должны регулярно контролировать и оценивать эффект от лечения и принимать планы лечения для повышения эффективности;
3. по мере взросления ребенка могут проявиться некоторые другие сопутствующие заболевания болезни накопления гликогена, такие как подагра из-за гиперурикемии, аденома печени и задержка физического роста, которые необходимо выявлять и лечить соответствующим образом.