Болезнь накопления гликогена II типа, также известная как болезнь Помпе, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах. Частота встречаемости ГСД II составляет приблизительно 1:40 000 в Северной Америке и Европе и 1:50 000 на Тайване, Китай [1-3]; болезнь классифицируется на инфантильную и позднюю формы в зависимости от возраста начала заболевания и вовлеченных тканей. Инфантильная форма является более тяжелой и часто проявляется ранним постнатальным началом и быстрым прогрессированием гипертрофии миокарда, мышечной слабостью, трудностями с кормлением и нарушением дыхания. Наиболее распространенной причиной детской гипертрофической кардиомиопатии является GSD II. У пациентов с инфантильной формой гипертрофия миокарда и тяжелая мышечная слабость развиваются в первые несколько месяцев жизни, быстро прогрессируют и часто умирают от сердечно-легочной недостаточности в возрасте 1-2 лет. Отсроченная форма часто развивается в подростковом или взрослом возрасте с прогрессирующей мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, медленно прогрессирует и часто умирает от дыхательной недостаточности. Пациенты с ГСД II типа имеют неспецифическую клиническую картину, и активность фермента ГАА является важным диагностическим инструментом. Хотя ГАА также экспрессируется в лейкоцитах периферической крови, на точность анализа влияет интерференция ее изоферментов мальтоглюкозидазы и нейтральной глюкозидазы в нейтрофилах, и с 2004 года для избирательного ингибирования активности МГА используется акарбоза. Использование акарбозы для избирательного ингибирования активности MGA после 2004 года значительно повысило точность и специфичность анализа на ГАА. Рекомбинантный фермент ГАА был введен в 1999 году и значительно улучшил время выживания и качество жизни, но эффективность заместительной ферментной терапии ограничена у пациентов, у которых развились симптомы, и семьи пациентов вынуждены нести огромные расходы на лечение. Даже при лечении заместительной ферментной терапией заболевание остается смертельным [6]. На сегодняшний день нет сообщений о пациентах, получающих заместительную ферментную терапию в Китае. Высокий уровень смертности от GSD II и высокая стоимость лечения привели к тому, что некоторые семьи вынуждены заводить еще одного ребенка, что повышает необходимость пренатальной диагностики. Поэтому пренатальная диагностика этого заболевания имеет большое практическое значение для родителей пациентов, чтобы снова иметь нормальных детей.