Мышечная ткань, фибробласты кожи и лимфоциты периферической крови также могут быть использованы для точного определения активности GAA, но все они имеют свои ограничения. анализ активности занимает не менее нескольких недель; плохая чистота выделения лимфоцитов приведет к ложноотрицательным результатам анализа. Использование DBS и анализа лейкоцитов под ингибитором акарбозы является неинвазивным, точным и быстрым, и имеет важное значение для ранней диагностики пациентов с ГСД II типа. Метод DBS, установленный в данном исследовании для определения активности GAA, показал хорошую точность с внутрипартийной вариацией в пределах 8% и межпартийной вариацией в пределах 10%. Метод DBS удобен для забора, хранения и транспортировки крови и предлагает большое удобство и практичность для определения GAA у пациентов в полевых условиях. Распространенность ГСД II типа широко варьирует в зависимости от популяции и географического распределения [1,3]. Из-за неспецифической клинической картины заболевания и ограниченной осведомленности клиницистов в Китае до настоящего времени в материковом Китае был зарегистрирован только 31 случай ГСД II [10-14], и эпидемиологические данные о распространенности ГСД II в материковом Китае еще предстоит уточнить после скрининга новорожденных на это заболевание. В данном исследовании мы установили, что медиана активности ГАА в группах нормальных новорожденных и детей-взрослых методом DBS составила 27,09 и 16,36 пмоль/(пунш?ч), соответственно, и была значительно выше в неонатальной группе, чем в группе детей-взрослых. Медиана значений в австралийской и датской группах нормальных новорожденных по данным Meikle et al[14] с помощью количественного иммуноферментного анализа составила 46,8 и 45,7 пмоль /(пунш?ч), по сравнению с медианой 24,4 пмоль/(пунш?ч) в австралийской группе взрослых, а Zhang et al [7] сообщили о медиане ГАА в 20 пмоль/(пунш?ч) в нормальной группе взрослых методом DBS, что сходно с нашими результатами. Поскольку активность фермента ГАА у пациентов с ГСД II типа, участвовавших в вышеупомянутых исследованиях, во всех случаях была значительно ниже предела обнаружения, разница в нормальных значениях между неонатальной и детско-взрослой группами не повлияла на диагностику и обследование пациентов. В данном исследовании активность GAA была измерена у четырех пациентов с клиническим подозрением на ГСД II типа для уточнения диагноза. Метод DBS показал, что у всех пациентов активность фермента GAA была ниже предела обнаружения, что говорит о том, что метод DBS может точно отличить пациентов от гетерозигот. В шести случаях активность фермента гетерозигот пересекала зону низких значений нормального контроля, поэтому метод DBS не мог отличить гетерозигот от нормы. Методом лейкоцитов была измерена активность ГАА у трех пациентов и обнаружено, что она была значительно ниже нормы. Сочетая клинические симптомы прогрессирующей мышечной слабости с данными о гипертрофии сердца и патологии биопсии миокарда, ребенку 2 был поставлен диагноз ГСД типа II инфантильного типа, а пациентам 3 и 4 — диагноз ГСД типа II позднего возраста. В заключение, метод DBS имеет преимущества чувствительности, быстроты, высокой пропускной способности, легкой транспортировки и сохранения образца, и подходит для скрининга и диагностики ВУР типа II у новорожденных и групп высокого риска; лейкоцитарный метод имеет преимущества точности, быстроты и специфичности, и подходит для подтверждения диагноза у пациентов с подозрением.