Ежедневные упражнения на беговой дорожке при интенсивности 60-65% от целевой интенсивности упражнений конечной интенсивности в течение 45-50 мин, обязательно аэробные, сразу после которых следует комплекс упражнений на верхнюю часть руки…
Что такое гликоген? Что такое болезнь хранения гликогена? Углеводы, которые человек употребляет в пищу (например, рис, макароны и т.д.), перевариваются и превращаются в глюкозу, которая всасывается, повышает уровень сахара в крови…
G6Pase является ключевым ферментом в процессе гликогенолиза и глюконеогенеза и в основном экспрессируется в печени, почках и тонком кишечнике, играя важную роль в поддержании нормального уровня глюкозы в крови. Он…
Вопрос 1: Что такое гликоген? Что такое болезнь накопления гликогена? Как известно, человеческому организму необходимы углеводы, жиры, белки, витамины, минералы, вода, пищевые волокна и так далее, но только углеводы, жиры и…
Болезнь накопления гликогена часто чревата тяжелой гипогликемией и ацидозом из-за нарушения расщепления гликогена у детей с лихорадкой, диареей, рвотой и неспособностью нормально питаться, что может проявляться в виде бледности, потливости,…
Лечение нарушения накопления гликогена типа Ia Нарушение накопления гликогена типа Ia (ННГ Ia) является наиболее распространенным типом нарушения накопления гликогена. Причиной этого наследственного эндокринного метаболического заболевания является нарушение активности глюкозо-6-фосфатазы, вызванное…
Мышечная ткань, фибробласты кожи и лимфоциты периферической крови также могут быть использованы для точного определения активности GAA, но все они имеют свои ограничения. анализ активности занимает не менее нескольких недель;…
Гликогеновая болезнь хранения II типа (GSD II, OMIM 232300), также известная как болезнь Помпе, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом кислой альфа-глюкозидазы (GAA) (EC 3.2.1.20/3) в лизосомах. ГАА гидролизует альфа-1’4- и…
Болезнь накопления гликогена II типа, также известная как болезнь Помпе, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах. Частота встречаемости ГСД II составляет приблизительно 1:40 000 в Северной Америке…
Болезнь Помпе с поздним началом (БПН) — это системное генетическое метаболическое заболевание с поражением скелетных и дыхательных мышц, вызванное дефицитом кислой альфа-глюкозидазы (фермента GAA) в лизосомах. Дыхательная недостаточность является основной…