Гликогеновая болезнь хранения II типа (GSD II, OMIM 232300), также известная как болезнь Помпе, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом кислой альфа-глюкозидазы (GAA) (EC 3.2.1.20/3) в лизосомах. ГАА гидролизует альфа-1’4- и альфа-1’6-гликозидные связи гликогена в лизосоме, в основном в кислых условиях, и ее дефект вызывает большое накопление гликогена в лизосоме, что приводит к разрастанию и разрушению лизосом и повреждению соответствующих тканей и органов. Частота встречаемости GSDII составляет приблизительно 1:40 000 в Северной Америке и Европе и 1:50 000 на Тайване, Китай[1-3] и классифицируется как инфантильная или поздняя форма в зависимости от возраста и ткани. Инфантильная форма более тяжелая и часто проявляется ранним постнатальным началом и быстрым прогрессированием гипертрофии миокарда, мышечной слабостью, трудностями с кормлением и нарушением дыхания. Наиболее распространенной причиной детской гипертрофической кардиомиопатии является GSD II. У пациентов с инфантильной формой гипертрофия миокарда и тяжелая мышечная слабость развиваются в первые несколько месяцев жизни, быстро прогрессируют и часто умирают от сердечно-легочной недостаточности в возрасте 1-2 лет. Отсроченная форма часто развивается в подростковом или взрослом возрасте с прогрессирующей мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, медленно прогрессирует и часто умирает от дыхательной недостаточности. Пациенты с ГСД II типа имеют неспецифическую клиническую картину, и активность фермента ГАА является важным диагностическим инструментом. Хотя ГАА также экспрессируется в лейкоцитах периферической крови, точность теста затрудняется присутствием его изоферментов мальтазы глюкоамлизы (МГА) и нейтральной глюкозидазы в нейтрофилах. С 2004 года использование акарбозы для селективного ингибирования активности MGA значительно повысило точность и специфичность анализа на ГАА. Рекомбинантный фермент ГАА был введен в 1999 году и значительно улучшил время выживания и качество жизни, но эффективность заместительной ферментной терапии ограничена у пациентов, которые уже имеют симптомы, и семьям приходится нести огромные расходы на лечение. Даже при лечении заместительной ферментной терапией заболевание остается смертельным [6]. На сегодняшний день нет сообщений о пациентах, получающих заместительную ферментную терапию в Китае. Высокий уровень смертности при ВУР II и высокая стоимость лечения привели к тому, что некоторые семьи вынуждены заводить еще одного ребенка, что повышает необходимость пренатальной диагностики. Поэтому пренатальная диагностика ГСД II имеет большое значение для родителей, чтобы снова иметь нормального ребенка. Пренатальная диагностика ВУР II в основном включает определение активности фермента GAA в амниотической жидкости или ткани ворсин хориона, а также морфологический или генетический анализ ворсин [7, 8]. В данном исследовании мы провели семейную диагностику и пренатальную диагностику ГСД II в одной семейной линии с ранее существовавшими пациентами двумя методами: измерением активности фермента клеток амниотической жидкости плода в сочетании с анализом мутации гена GAA.