Болезнь Помпе с поздним началом (БПН) — это системное генетическое метаболическое заболевание с поражением скелетных и дыхательных мышц, вызванное дефицитом кислой альфа-глюкозидазы (фермента GAA) в лизосомах. Дыхательная недостаточность является основной причиной заболеваемости и смертности у пациентов с LOPD, и недавно мы провели встречу пациентов с поздней стадией болезни Помпе для наблюдения за дыхательной функцией. Мы изучили функцию легких 11 пациентов с поздней стадией болезни Помпе. Возраст пациентов варьировался от 13 до 33 лет, средний возраст составил 24 года. Четырем пациентам потребовалась ночная неинвазивная вспомогательная вентиляция легких с положительным давлением BiCAP. Тесты включали форсированный объем легких (FVC) в положении стоя и лежа, объем экспираторного дыхания в первую секунду (FEV1), максимальное инспираторное давление (MIP), максимальное экспираторное давление (MEP) и пиковую скорость потока кашля (CPF). Результаты: средний FVC пациентов в положении стоя составил 43,7% (21,9-115,4%). FEV1 составил 42,3% (21,9-113,2%). FEV1/FVC колебался в пределах 80,17-97,22, при этом снижение FVC от положения стоя до положения лежа составило 19,84% (2,68-52,67%). среднее измеренное/прогнозируемое значение MIP составило 33,8% (8,2-59,0%). Среднее измеренное/прогнозируемое значение MEP составило 40,8% (13,9-109,1%). Заключение: Дыхательная дисфункция у пациентов с задержкой LOPD в основном обусловлена рестриктивными нарушениями вентиляции, при этом слабость инспираторных мышц, в которых доминирует диафрагма, является более выраженной. Ассистированное дыхание должно проводиться в раннем возрасте.