Аномалии мочеиспускания
(1) Гипоплазия почек или агенезия почек.
(2) Гидронефроз почечной лоханки.
(3) Поликистоз почек.
(4) Обструкция уретры, вызывающая расширение мочевого пузыря и заполнение брюшной полости.
Аномалии скелетной системы плода
Аномалии развития скелета могут наблюдаться в голове и конечностях.
Расщелина губы и расщелина нёба (расщелина губы и расщелина нёба) При расщелине губы нёбная пластинка не повреждена, а при расщелине нёба наблюдается неполный рост носа и зубов. Тяжелая расщелина неба может перейти в глотку и серьезно повлиять на грудное вскармливание. Пренатальная диагностика затруднена, поскольку ультразвуковое исследование в В-режиме может выявить только очевидную расщелину губы и нёба, а фетоскопия может диагностировать ее напрямую, но является более инвазивной. Ортопедическое лечение в неонатальном периоде является более эффективным.
Другие пороки развития включают: челюстно-лицевую лимфангиэктазию, шейную лимфангиэктазию и несовершенный остеогенез.
Пороки развития, связанные с близнецами
Синдром трансфузии близнецов (TTTS) является серьезным осложнением монохориальных монозиготных близнецов с двойным амниотическим мешком. TTTS возникает примерно в 15% случаев монохориальной многоплодной беременности и в основном обусловлена наличием сосудистого анастомоза в плаценте между близнецами. У плода-реципиента наблюдается увеличение объема циркулирующей крови, избыток амниотической жидкости, увеличенное сердце или сердечная недостаточность с отеками, а у донора — уменьшение объема циркулирующей крови, низкий уровень амниотической жидкости и ограничение роста. Заболеваемость и смертность при тяжелой форме TTTS достигает 80-100%.
Последовательность артериальной перфузии близнецов (TRAP), также известная как анэнцефалия, — это состояние, при котором один из плодов-близнецов имеет отсутствующее, остаточное или нефункционирующее сердце. Если не лечить, у нормального плода может развиться сердечная недостаточность и наступить смерть. Основным методом лечения является радиочастотная абляция для сокращения плода.
Близнецы с монохориальным моноамниотическим мешком: Поскольку два плода имеют общую амниотическую полость и нет плодной оболочки, разделяющей два плода, внутриутробные несчастные случаи из-за запутывания и узлов пуповины более вероятны и являются беременностью близнецов с чрезвычайно высоким риском.
К другим относятся: селективное внутриутробное ограничение роста и сросшиеся близнецы.
Хромосомные аномалии
К наиболее распространенным аутосомным аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18 и аномалии половых хромосом, такие как синдром Тернера. Хромосомный тест амниотической жидкости полезен при диагностике заболеваний сцепленного с полом наследования, врожденных метаболических аномалий, таких как деменция, галактоземия и др.
Генетические нарушения.
(1) Наследственные болезни одного гена: болезни, вызванные мутациями или аномалиями только в одной паре генов. Подавляющее большинство проявляется как дефекты ферментов. Клинически известны как врожденные нарушения обмена веществ. Например, деменция семейства черной маски, галактоземия и т.д.
(2) Полигенные генетические заболевания: мутации в двух или более парах нескольких генов. Пары генов являются ко-доминантными, и влияние каждой пары генов незначительно, но несколько пар генов действуют, накапливаясь или формируя выраженный эффект, проявляющийся клинически как кластер симптомов, в основном в виде некоторых врожденных пороков развития, таких как расщелина губы, расщелина нёба и деформация стопы, spina bifida, анэнцефалия, порок развития нервной трубки, пилорический стеноз, врожденный вывих бедра, врожденный порок сердца и др.
Этиология и механизм
Аномалии плода вызываются множеством факторов, многие из которых все еще «подозреваются», только предполагаются как причинные или имеют неизвестное происхождение.
Основными причинами аномалий плода, как правило, являются следующие
1. радиологическое повреждение: это происходит в основном на ранних сроках беременности при воздействии радиоактивного материала.
2. лекарственная тератогенность: использование тератогенных препаратов на ранних сроках беременности.
3, генетические факторы: такие как трисомия 21, гемофилия и т.д.
4, патогенные биологические инфекции: такие как TORCH, спирохеты сифилиса, ВИЧ-инфекция и т.д.
5.Механическая стимуляция: например, травма живота, медицинские вмешательства на ранних сроках беременности и т.д.
6, вредные послеродовые привычки: наркомания, курение, алкоголизм и т.д.
7.Другие причины.
Методы обследования
1.Изобразительное обследование
УЗИ: УЗИ является наиболее важным признанным тестом для скрининга и диагностики структурных пороков развития плода, особенно при исследовании аномалий сердца плода. Ультразвук также является важным инструментом в рутинном пренатальном скрининге. Кроме того, ультразвуковое исследование изменений кровотока плода стало важным методом выявления внутриутробного благополучия.
МРТ плода: МРТ имеет перспективное применение в акушерстве благодаря многоразрядной визуализации, высокому разрешению мягких тканей, отсутствию радиации и безопасности для плода. Он также стал важным средством подтверждения и дополнения диагноза аномалий плода, выявленных с помощью ультразвука в пренатальной диагностике. Она особенно важна для диагностики аномалий центральной нервной системы плода, например, для выявления кровоизлияния в мозг.
Прочее: КТ плода в настоящее время ограничена исследованием таких состояний, как несовершенный остеогенез плода. Из-за своей радиоактивности он не находит широкого применения в настоящее время.
2. интервенционная диагностика
Анализ хорионических ворсин: анализ хорионических ворсин проводится вагинально или абдоминально после 50 дней беременности для хромосомного или другого теста, чтобы проверить, есть ли у плода хромосомные нарушения, но при этом существует риск выкидыша и возможность калечения плода.
Анализ амниотической жидкости и пуповинной крови: анализ амниотической жидкости и чрескожный анализ пуповинной крови плода могут быть использованы для исследования половых хромосом плода, анализа кариотипа, секвенирования целых генов, определения несовместимости групп крови матери и плода, определения зрелости плода, функции почек плода, культуры клеток амниотической жидкости для анализа ферментов и различных биохимических анализов амниотической жидкости.
Микроскопия плода: Основная функция микроскопии плода заключается в непосредственном наблюдении поверхности тела плода, поверхности плаценты и плода, пуповины и т.д. Также можно собирать амниотическую жидкость, кровь плода и ткани тела плода (кожа, мышечная ткань и т.д.); например, непосредственное наблюдение и диагностика врожденных пороков развития плода с очевидными изменениями формы, включая расщелину губы, расщелину нёба, полидактилию, синдром порока развития конечностей и пальцев, остеохондральную дисплазию, открытый порок развития нервной трубки, внутренних органов. эктропион, пупочная ямка, расщелина брюшной стенки и выворот внутренних органов, сросшиеся близнецы, множественные конечности, большая гемангиома, аномалии наружных половых органов и др. Биопсия плода используется для диагностики тяжелых генетических заболеваний кожи, таких как макровезикулярный дерматолиз, ихтиозиформный эритродерматит, лишай или лихеноидный планус. Биопсия ткани печени плода проводится для тех, у кого есть заболевания печени плода или заболевания, связанные с метаболизмом ферментов печени плода. Биопсия мышечной ткани плода, например, при фетальной псевдогипертрофической миотонической дистрофии, прогрессирующей спинальной мышечной атрофии и т.д. Микроскопическая аспирация пуповинной крови плода: для диагностики гемоглобинопатий, таких как талассемия и серповидная анемия, гемофилия, хронический саркоидоз, галактоземия, нарушение накопления мукополисахаридов, несовместимость групп крови матери и ребенка, генетические иммунодефициты, внутриутробные вирусные инфекции плода и т.д.
3. хромосомные и генетические тесты
Цитогенетические и врожденные метаболические аномалии: в основном проводятся в середине беременности.
(1) Хромосомные аномалии: метод кариотипирования является золотым стандартом для диагностики хромосомного числа или структурных аномалий. Кариотипирование с помощью культуры клеток амниотической жидкости позволяет диагностировать хромосомные (аутосомы и половые хромосомы) аномалии числа или структуры. К наиболее распространенным аутосомным аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, а к аномалиям половых хромосом — синдром Тернера. Хромосомный тест в амниотической жидкости полезен для диагностики сцепленных с полом генетических нарушений.
(2) Врожденные аномалии обмена веществ: определенные ферменты измеряются с помощью культуры клеток амниотической жидкости для диагностики аномалий или дефектов определенных белков или ферментов, вызванных генетическими мутациями. Например, активность амидогексозидазы А может быть измерена для диагностики деменции семьи блэк монтан, вызванной накоплением липидоподобных веществ, а галактозо-1-фосфат-урофталеинтрансфераза может быть измерена для диагностики галактоземии и т.д.
(3) Генетические нарушения: ДНК плода извлекается из клеток амниотической жидкости для прямого или косвенного анализа или тестирования на наличие определенного гена. В последние годы появилась возможность применять химию синтетической ДНК, технологию рекомбинантной ДНК и взаимодействие исследований молекулярного клонирования для генетической диагностики таких генетических заболеваний, как серповидно-клеточная анемия и фенилкетонурия. В настоящее время в Китае можно пренатально диагностировать такие генетические заболевания, как талассемия, фенилкетонурия, гемофилия А и В и псевдогипертрофическая миотоническая дистрофия.
(4) Генная инженерия для пренатальной диагностики: методы молекулярной биологии широко используются для пренатальной диагностики генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, отек Барта, болезнь HBH и другие носители генов альфа-глобулиногенной анемии, бета-глобулиногенная анемия, гемофилия А, дефицит альфа-антитрипсина, фенилкетонурия, прогрессирующая миотоническая дистрофия Дюшенна, ретинобластома. (5) Заболевание плода по крови матери, болезнь Вильсона, хорея Гентингтона и т.д.
(5) Фрагментация свободной ДНК плода в материнской крови (неинвазивный тест ДНК): тест, разработанный в последние годы для выявления аномального числа хромосом плода путем исследования специфических фрагментов свободной ДНК плода в материнской крови, который получил широкое признание благодаря своей неинвазивности и высокой точности.