Мальчику Ченчену было 3 года и 7 месяцев. В течение 6 месяцев до госпитализации у него периодически возникали носовые кровотечения без видимых причин, каждый раз объемом около 20-50 мл, которые удавалось остановить надавливанием или затыканием. В дальнейшем кровотечения возникали раз в 20-30 дней и могли быть остановлены только после нескольких часов надавливания. При учащении носовых кровотечений стул был черным. Бледность появилась в последние 4 месяца. При осмотре было обнаружено, что по утрам он мягкий, потный, неохотно двигается, аппетит плохой, бледный, печень на 1,5 см ниже ребер, селезенка на 2 см ниже ребер, слизистые оболочки носовой полости без явных отклонений. Гемоглобин составлял всего 54 г/л. Столкнувшись с тем, что носовые кровотечения у Ченчена были не только частыми, но и обильными, а к моменту поступления в нашу больницу он уже был сильно анемичен (гемоглобин составлял всего 54 г/л), родители очень переживали и волновались. После тщательного обследования мы обнаружили, что количество и функция тромбоцитов у ребенка были в норме, различные факторы свертывания были в пределах нормы, но сосудистый гемофильный фактор (vWF) и R-Cof (кофактор ристоцетина) в крови ребенка были особенно низкими, и из-за снижения сосудистого гемофильного фактора ребенок был склонен к легкому кровотечению, особенно носовому, и объем кровотечения был особенно большим. После получения результатов лабораторных исследований, свидетельствующих о снижении сосудистого гемофильного фактора у Ченчена, и объединения их с историей болезни Ченчена, ребенку был поставлен диагноз «сосудистая гемофилия». Сосудистая гемофилия (vWD) — это заболевание кровотечения, обусловленное врожденным количественным снижением или качественной аномалией фактора фон Виллебранда (vWF). Заболевание отличается от классической гемофилии тем, что может поражать представителей обоих полов и характеризуется длительным временем кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. Ранее заболевание было известно под несколькими названиями, одним из которых была «сосудистая» гемофилия. В настоящее время за рубежом принято название «болезнь фон Виллебранда» (vWD), а в Китае сосудистую гемофилию принято называть «сосудистой» гемофилией. В настоящее время сосудистая гемофилия считается наиболее распространенным врожденным геморрагическим заболеванием, частота которого выше, чем у классической гемофилии, и составляет примерно 10-20 случаев на 100 тыс. населения. Число случаев этого заболевания в стране ниже, чем классической гемофилии, что связано с неоднородностью проявления болезни, отсутствием корректного и простого метода диагностики, а также с тем, что многие пациенты с легкой формой заболевания не обращаются за медицинской помощью или испытывают трудности в диагностике. В настоящее время сосудистая гемофилия классифицируется как I тип (классическая), II тип (A, B, M, N), III тип (тяжелая) и тромбоцитарный тип (псевдофакический) на основании следующих лабораторных тестов: фактор свертывания VIII, vWF (фактор фон Виллебранда, сосудистый фактор гемофилии), R-Cof (кофактор ристоцетина, активность vWF) и RIPA (тест на агрегацию тромбоцитов, вызванную ристоцетином). и тип тромбоцитов (псевдо). В дальнейшем ребенку Ченчену был поставлен окончательный диагноз — сосудистая гемофилия II типа (В) (сниженный уровень vWF и R-Cof). Из вышеизложенного видно, что сосудистая гемофилия может быть диагностирована как 4 типа (7 заболеваний) на основании различных лабораторных тестов. Помимо описанной выше сосудистой гемофилии II (B) у Ченчена, другие типы сосудистой гемофилии могут сопровождаться отклонениями в лабораторных тестах, например снижением уровня фактора свертывания VIII, что обусловливает необходимость тщательного скрининга при диагностике различных типов сосудистой гемофилии. Лечение сосудистой гемофилии остается симптоматическим, направленным на остановку кровотечения. В зависимости от типа сосудистой гемофилии могут быть назначены DDAVP (десмопрессина ацетат), концентрированные препараты фактора VIII, холоднопреципитированная или свежезамороженная плазма.