Когда у женщины диагностируется рак молочной железы, первое, что захочет сделать врач, это спросить, является ли заболевание наследственным, т.е. вызван ли рак аномальным геном, унаследованным в ее семье? Первым шагом является подробный семейный анамнез, и следующие признаки связаны с наследственным раком молочной железы: семейная история рака молочной железы по материнской или отцовской линии. У нескольких женщин с обеих сторон — рак груди. Возраст менее 50 лет на момент постановки диагноза. В семье отца или матери имеется семейная история рака яичников. В семье отца или матери есть случаи рака мужской груди. Ненаследственный рак молочной железы То, что в семье есть одна или две больные раком молочной железы, не означает, что рак молочной железы женщины обязательно вызван аномальным геном, унаследованным от семьи. У большинства женщин с семейной историей рака молочной железы заболевание вызвано не наследственным геном, а повышением других факторов риска. Рак груди может чаще встречаться в семье из-за сходства репродуктивных и экологических факторов, и у женщин в таких семьях риск развития рака груди гораздо ниже, чем у женщин с генетическими мутациями. Если у женщины мать или сестра больны раком молочной железы, а у других родственников рака молочной железы нет и генетических отклонений не обнаружено, риск развития рака молочной железы к 70 годам составляет 7-18%, который увеличивается по мере увеличения числа родственников, но все равно ниже, чем у женщин с явной генетической мутацией. Наследственный рак молочной железы Приблизительно 5-10% всех случаев рака молочной железы являются наследственными, что означает, что они вызваны мутировавшим геном, и было выявлено несколько таких генов (генов предрасположенности к опухолям). BRCA1 и BRCA2 были первыми выявленными генами рака молочной железы, и они ответственны за 45% наследственных случаев рака молочной железы, или около 1,5-3% всех случаев рака молочной железы. BRCA1, ген, расположенный на хромосоме 17, обнаруживается у 30% людей с множественными раками молочной железы в семье, и до 90% семей с двойным первичным раком яичников и молочной железы имеют мутацию BRCA1. Мутации BRCA1 также могут быть связаны с раком кишечника и простаты. Ген BRCA2 расположен на хромосоме 13, и 15% женщин с множественными раками молочной железы в семье имеют мутацию BRCA2, причем у женщин с этой мутацией вероятность заболеть раком молочной железы составляет 45%, а вероятность заболеть раком яичников к 70 годам — 11%. Мутации BRCA2 связаны с раком молочной железы у мужчин. BRCA1 и BRCA2 — это гены-супрессоры опухолей человека, которые обычно подавляют рост опухолей, а их белковые продукты помогают обнаруживать и восстанавливать поврежденные DAN. BRCA1 и BRCA2 — два очень больших гена, они кодируют очень большие молекулярные количества белка. В BRCA1 и BRCA2 выявлено 2000 различных мутаций, например, у потомков евреев-ашкенази из 6000 последовательностей ДНК всего два кодона удалены, именно эта маленькая делеция повышает их восприимчивость к раку молочной железы, и они могут производить делеции белка или кодируют нефункциональные белки, тем самым повышая риск развития рака молочной железы.