Говорить о раке страшно! Заболеваемость колоректальным раком подскочила до 3-5 места в списке распространенных раковых заболеваний, что делает его «темной лошадкой» в мире рака. Некоторые виды колоректального рака также могут быть наследственными! Колоректальный рак больше не является проблемой пожилых людей, его можно обнаружить в 20, 30 и 40 лет! Синдром Линча — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное зародышевой мутацией в гене репарации несоответствия (MMR). Этот «мистер Линч» вызывает острое раздражение. (1) ранний возраст начала заболевания, медиана которого составляет около 44 лет, и короткое время, необходимое для перехода от аденомы к аденокарциноме, которое занимает 8-10 лет у нормальных людей, но только 2-3 года у пациентов с синдромом Линча; (2) частая проксимальная толстая кишка, причем около 70% расположены проксимальнее селезеночного изгиба; (3) заметное увеличение множественных первичных колоректальных раков; (4) высокая частота внекишечных злокачественных опухолей, с одновременными и гетерохронными множественными первичными раками, такими как (5) Гипофракционная аденокарцинома и муцинозная аденокарцинома встречаются часто и сопровождаются лимфоцитарной инфильтрацией или агрегацией лимфоподобных клеток; (6) Вертикальное наследование и семейная агрегация — (6) вертикальное наследование и семейная агрегация; (7) вернакулярное проявление; (7) тенденция к отечному, а не инфильтративному росту. Прогноз хороший — это немного совестно и не доводит болезнь до полного исчезновения. Семейный аденоматозный полипоз (FAP), истинный FAP, является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутацией APC. Лучшее, что может сделать этот представитель семейства «полипов», — это вырастить полипы повсюду, чтобы идентифицировать себя. Те, кто сильно боится полипов, скорее всего, будут ошеломлены — кишечник покрыт ими, от десятков до сотен и даже тысяч. Общие симптомы включают диарею, боль в животе и кровь в стуле. Пациенты часто страдают от анемии и потери веса из-за длительных нагрузок во время перетягивания каната. Серьезность заболевания заключается в высокой частоте развития рака, который часто не ограничивается одним участком, а является «мультицентрическим». Аденоматозные полипы могут появиться к 12 или 13 годам, а к 20 годам они распространяются по всей толстой кишке. MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене MUTYH, которое очень похоже на семейный аденоматозный полипоз. Но когда этот парень показывает свои клыки, жертвы подвергаются большему риску — у пациентов с мутациями MUTYH значительно выше риск развития колоректального рака. Другие члены синдрома Гарднера (СГ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся тремя основными признаками: полипозом толстой кишки в сочетании с множественными остеомами и опухолями мягких тканей. Синдром глиоматозного полипоза — клинически редкий клинический подтип FAP, характеризующийся семейными множественными аденомами толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы. Нигриканский полипоз Polyposis nigricans (PJS) связан с мутациями в гене SKT11. Три основных клинических признака: обесцвечивание слизистой оболочки кожи, полипы в желудочно-кишечном тракте неправильной формы и семейное наследование. В детстве могут появиться типичные темные пятна на слизистой оболочке кожи и/или инвагинация, кишечная непроходимость или кровотечение. Риск злокачественного перерождения полипов увеличивается с возрастом. Полипы могут появляться по всему кишечному тракту. Однако полипы не остаются в кишечнике, они могут появляться и за его пределами, например, в мочевом пузыре и дыхательных путях. Семейный ювенильный полипоз (FJIPC) является аутосомно-доминантным и в основном связан с мутациями в генах SMAD4 или BMPR1A. FJIPC также имеет «достоинство» быть «подверженным раку», поскольку он может значительно повысить риск развития рака толстой и тонкой кишки, желудка и поджелудочной железы. У некоторых пациентов с семейным ювенильным полипозом толстой кишки могут быть врожденные нарушения, такие как палец с пестиком и ступкой, гипертрофическая остеоартропатия легких, гидроцефалия, расщелина губы, расщелина неба, врожденные пороки сердца и т.д. У носителей мутации SMAD4 иногда развивается генетически связанное капиллярное кровотечение, которое проявляется в виде повторяющихся носовых кровотечений, расширенных капилляров слизистой оболочки кожи или легких, а также артериовенозных мальформаций мозга или печени. Синдром мальформации PTEN (PHTS) — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене PTEN и включающее синдром Каудена и синдром BRRS, который проявляется в виде колоректального полипоза с множественными мальформациями, папул на лице, акромегалии и папиллом слизистой оболочки полости рта. Синдром BRRS также является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутацией PTEN, и характеризуется полипозом толстой кишки, макроцефалией, липоматозом, гемангиоматозом и пигментацией половых органов. Как предотвратить наследственный колоректальный рак на трех ранних стадиях: раннее выявление, ранняя диагностика и раннее лечение.