Обследование семей больных гемофилией

       СЕМЕЙНОЕ ОБСУЖДЕНИЕ Гемофилия А/В — это группа сцепленных с полом рецессивных наследственных геморрагических заболеваний. Дефектный ген расположен на Х-хромосоме, его носителем является женщина (мать), и он передается мужчине (сыну) для развития заболевания. Поэтому при диагностике гемофилии А/В необходимо провести семейное обследование, и примерно у 2/3 пациентов семейный анамнез оказывается положительным. Результаты типичного обследования семьи с гемофилией А/В показаны на диаграмме.        В качестве примера можно сказать, что мать-носительница, состоящая в браке с нормальным отцом, имеет шансы 50/50 на рождение сына с гемофилией, на рождение дочери, у которой не разовьется заболевание, но есть шансы 50/50 на то, что она будет носителем гена, вызывающего заболевание. Если больной отец женится на нормальной матери, то все сыновья будут нормальными, здоровыми детьми, а если родятся дочери, то все они будут носителями.       Поэтому семьям с семейной историей гемофилии следует всегда обращаться за советом в соответствующую службу генетического консультирования или посетить местную клинику гемофилии, чтобы убедиться, что гемофилия не передастся следующему поколению и что потомство будет иметь здоровый организм.