Для выявления гемофилии хромосомы в основном подвергаются генетическому анализу с помощью технологии ПЦР.
Гемофилия — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, группа болезней кровотечений с наследственными нарушениями свертываемости крови, которые обычно встречаются у мужчин, а женщины являются носителями причинного гена. Из-за генетического дефекта в организме пациента не хватает фактора свертывания крови VIII или IX, и функция свертывания нарушается.
Больные гемофилией или ее носители могут быть диагностированы с помощью генетического тестирования, а группы высокого риска могут взять на себя инициативу и пройти генетическое тестирование, генетическое консультирование, пренатальную диагностику и другие услуги до беременности и родов, что может эффективно предотвратить рождение детей, страдающих гемофилией, и блокировать продолжение наследования гемофилии. Кроме того, диагноз может быть поставлен на основании анализов на факторы свертывания крови или клинических симптомов.
Специфические тесты и диагностика заболевания должны проводиться под руководством врача.