Причиной мутации гена гемофилии является сцепленная с половой хромосомой рецессивная мутация, которая передается следующему поколению. Гемофилия А и В являются типичными рецессивными заболеваниями, сцепленными с половой хромосомой (Х-хромосомой). Существует четыре варианта развития событий: мужчина-гемофилик женат на нормальной женщине, нормальный мужчина женат на носителе гена гемофилии, мужчина-гемофилик женат на женщине-носителе и мужчина-гемофилик женат на женщине-больной. В каждом из этих случаев у потомства может развиться заболевание или стать носителем гена гематологического заболевания. Гемофилия А также известна как FⅧI-дефицит, а гемофилия В — как IX-дефицит. Локус гена PvMm находится на конце длинного плеча Х-хромосомы (Xq28), а локус гена FIX — на конце длинного плеча Х-хромосомы (Xq27). Для получения дополнительной информации обратитесь к гематологу.