Также известный как акральный синдром, это синдром, вызванный преждевременным закрытием нескольких черепных швов. Впервые о нем сообщил французский невролог Аперт в 1906 году. Заболевание является аутосомно-доминантным расстройством. Оно обычно носит спорадический характер, и оба родителя, как правило, старше, особенно отец.
Симптомы схожи с симптомами синдрома Крузона, который характеризуется преждевременным закрытием черепного шва, выступающими глазами и тяжелой дисплазией средней части лица. При синдроме Аперта черепные деформации в основном акральные и короткоголовые. В младенчестве лоб заметно уплощен и наклонен назад, передний ореол выпуклый, а затылочная область уплощена без нормального выступа. На средней части лица виден очень высокий лоб, слабое выпячивание с умеренным расширением орбитальных промежутков и наклоном вниз боковой стороны горизонтальной оси орбиты, а также маленький плоский нос. Верхняя челюсть развита слабо, средняя часть лица впалая, твердое нёбо высоко дугообразное, может быть расщелина нёба, скученность зубов и открытые зубы, передний прикус, особый внешний вид. У взрослых пациентов имеются типичные прыщи на лице.
2. Синдактилия: Синдактилия кисти и/или стопы в основном симметрична с различной степенью выраженности. Кожное сращение или полное костное сращение; частичное сращение или полное сращение. Деформация часто возникает, когда вторая, третья и четвертая фаланги сросшиеся от одного пальца (ногтя), и пальцы короткие. Кроме того, пястная кость короткая и может срастаться с лучевой, движение в суставе ограничено.
3, неврологические аспекты: у большинства пациентов наблюдается задержка интеллектуального развития, но некоторые авторы сообщают, что интеллект пациента находится на среднем уровне, с IQ, близким к нормальному.
Лечение: При черепно-лицевых деформациях у пациентов детского возраста возможно фронтальное выдвижение орбиты, а также комбинированное черепно-лицевое выдвижение с расширенной остеотомией Le Fort III и одновременным расщеплением и дебридментом средней части лица для коррекции расширения орбитальной шпоры. Для взрослых доступны различные варианты хирургического вмешательства, включая остеотомию Ле Форт III типа или моноблочную операцию.
Время проведения черепно-лицевой хирургии обычно предпочитают раннее, обычно уже в возрасте 6 месяцев. У детей с синдромом Аперта имеется дефект средней линии черепа, простирающийся от межбровья до брегмы, который полностью исчезает к 2-4 годам. Хотя корональный шов закрывается после родов, родничок «бабочка» больше, а швы «елочка» и чешуя височной кости имеют некоторый потенциал для роста, поэтому у детей с синдромом Аперта череп более открыт после родов и вероятность повышения внутричерепного давления меньше. Раннее высвобождение, переднее смещение и переделка лобного шва проводится не для лечения повышенного внутричерепного давления, а для коррекции дистальных деформаций черепа и основания черепа.
При деформации синдактилии (пальцев стопы) одноэтапная или поэтапная операция раздвоения пальцев, такая как Z-образное изменение формы лоскута ткани и пересадка кожи, может быть выполнена в соответствии с принципами пластической хирургии раздвоения пальцев и должна проводиться в возрасте от 6 месяцев до 3 лет.