Хромосомы являются носителями генетической информации, и хромосомный тест используется главным образом для проверки наличия хромосомных аномалий или наследственных хромосомных заболеваний. Хромосомный тест относится к анализу кариотипа, обычно мужская хромосома равна 46xy, женская — 46xx. Анализ хромосом может использоваться для установления отцовства, а также для диагностики заболеваний, таких как трисомия 21, аномалии мужских репродуктивных органов или врожденные аномалии у женщин, раннего выявления наследственных заболеваний и т.д. Для проведения хромосомного анализа у взрослых обычно берется периферическая кровь, также возможен анализ волос и ногтей. Для хромосомного анализа плода на ранних сроках беременности можно взять ворсины хориона, в середине беременности — амниотическую жидкость, а на поздних сроках — пуповинную кровь. При наличии хромосомных аномалий или врожденных заболеваний у плода необходима пренатальная диагностика, позволяющая оценить возможность успешного сохранения плода, прогноз и неблагоприятные последствия, а также самостоятельно решить, сохранять плод или нет. Перед обследованием рекомендуется воздержаться от приема пищи и интенсивных физических нагрузок с вечера после 21.00, соблюдать достаточную продолжительность сна, не засиживаться допоздна, женщинам избегать менструаций, а питание за несколько дней до обследования должно быть легким, не употреблять слишком жирную пищу.