Высокий уровень порфиринов в моче обусловлен порфирией. Порфирия — это нарушение обмена порфиринов, характеризующееся повышенным выделением порфиринов и предшественников порфиринов с мочой и калом. Порфирия — это врожденное заболевание, вызванное, прежде всего, дефицитом различных ферментов, связанных с синтезом гема, и имеющее семейную историю возникновения. Как проверить наличие порфиринов в моче? 1. Острая перемежающаяся гематопорфирия встречается чаще и является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным дефицитом деаминазы ПБГ (синтазы уропорфириногена). Этот дефект снижает превращение ПБГ в уропорфириноген III в печени, и в результате нарушенный синтез гема вызывает усиление АЛА-синтазы, что приводит к повышенному синтезу АЛА и ПБГ и повышенному выделению с мочой. Важнейшим основанием для диагностики заболевания является наличие большого количества АЛА и ПБГ в моче. 2. Кожная гематопорфирия с поздним началом — самая распространенная гематопорфирия. Она вызывается дефицитом уропорфириногенной декарбоксилазы в печени. Она является аутосомно-доминантной. Случаи заболевания встречаются спорадически, причем мужчин больше, чем женщин, и у большинства пациентов нет семейного анамнеза. У некоторых людей имеется биохимический дефект в виде сниженной ферментативной активности уропорфириногендекарбоксилазы, но выделение уропорфиринов с мочой не обязательно повышено, и клинически значимые симптомы присутствуют не всегда. Синергетическое воздействие генетических дефектов и приобретенных факторов, таких как алкоголизм, внутрипеченочная перегрузка железом, повреждение печени и женские гормоны, еще больше снижает активность уропорфириндекарбоксилазы или стимулирует образование ALA, что приводит к заметному увеличению образования уропорфиринов и развитию поздней кожной порфирии. 3, смешанная порфирия — это заболевание, вызванное снижением протопорфириногенной оксидазы и гемосинтетазы, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и может быть приобретено обоими полами. Основными проявлениями являются кожные ссадины, поверхностные эрозии и волдыри после мелких травм кожи. 4.Гередитарная фекальная порфирия — редкая порфирия. Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное дефицитом фекальной порфириногеноксидазы. У некоторых пациентов наблюдается светочувствительное поражение кожи, а клинические проявления схожи с проявлениями острой перемежающейся порфирии. Хотя в кале пациентов с этим заболеванием выделяется большое количество фекальных порфиринов, уровень протопорфирина обычно низкий. Во время острых приступов в моче может присутствовать большое количество уропорфиринов, фекальных порфиринов, ALA и PBG, которые могут стать нормальными во время выздоровления. У некоторых пациентов наблюдается светочувствительное поражение кожи, и клиническая картина сходна с таковой при острой перемежающейся порфирии.