Высокий уровень порфиринов в моче обусловлен порфирией. Порфирия — это нарушение обмена порфиринов, характеризующееся повышенным выделением порфиринов и предшественников порфиринов с мочой и калом. Порфирии — это врожденные заболевания, вызванные, главным образом, дефицитом различных ферментов, связанных с синтезом гема, и имеющие семейную историю возникновения. Острая перемежающаяся гематопорфирия встречается чаще и является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным дефицитом деаминазы ПБГ (синтазы уропорфириногена). Этот дефицит снижает превращение ПБГ в уропорфириноген III в печени, и в результате нарушается синтез гема, что приводит к усилению действия ALA-синтазы, в результате чего увеличивается синтез ALA и ПБГ и повышается их выведение с мочой. Кожная гематопорфирия с поздним началом является наиболее распространенной гематопорфирией и вызывается дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы в печени. Она является аутосомно-доминантной. Случаи заболевания встречаются спорадически, причем мужчин больше, чем женщин, и у большинства пациентов нет семейного анамнеза. У некоторых людей имеется биохимический дефект в виде сниженной ферментативной активности уропорфириногендекарбоксилазы, но выделение уропорфиринов с мочой не обязательно повышено, и клинически значимые симптомы присутствуют не всегда. Синергетический эффект генетического дефекта и приобретенных факторов, таких как алкоголизм, внутрипеченочная перегрузка железом, повреждение печени и женские гормоны, еще больше снижает активность уропорфириндекарбоксилазы или стимулирует образование ALA, в результате чего заметно увеличивается образование уропорфиринов, что приводит к развитию замедленной кожной порфирии. Таким пациентам следует употреблять высокобелковую питательную пищу; богатую витаминами и минералами пищу; высококалорийную легкоусвояемую пищу; избегать жирной и трудноусвояемой пищи; избегать жареной, копченой, барбекю, сырой и холодной стимулирующей пищи; избегать пищи с высоким содержанием соли и жира. Ниже приводится описание диетического лечения. 1, разумное питание Пища должна быть как можно более разнообразной, крупнозерновой и мелкозерновой, сбалансированной. Ешьте больше бобовых, грибов. 2, питательная Ешьте больше питательной, хорошо усваиваемой, хорошо перевариваемой пищи, больше высокобелковой, поливитаминной, с низким содержанием животных жиров пищи. 3, свежая и легкая диета Не ешьте несвежие, испорченные или раздражающие вещи; пропагандируйте больше свежих фруктов и овощей с витамином С; выбирайте легкую на вкус, легко усваиваемую пищу, чтобы держать кишечник открытым; пейте больше йогурта, грибного супа, супа из морских водорослей, супа из желтого крокаля по мере необходимости. 4, ешьте меньше спонтанной, стимулирующей пищи ешьте меньше говядины и баранины, мяса собаки, курицы, рыбы и креветок и другой спонтанной пищи, не ешьте жареную и копченую пищу, не ешьте тяжелую пищу. Избегайте курения, алкоголя, острой и грубой пищи.