Высокий уровень порфиринов в моче обусловлен порфирией. Порфирия — это нарушение обмена порфиринов, характеризующееся повышенным выделением порфиринов и предшественников порфиринов с мочой и калом. Порфирии — это врожденные заболевания, вызванные, главным образом, дефицитом различных ферментов, связанных с синтезом гема, и имеющие семейную историю возникновения. Каковы тесты на протопорфирию? 1. Гематологическое исследование Гемоглобин и объем эритроцитов могут быть немного ниже нормы. MCV ниже нормы или нормальный, а MCH умеренно снижен. Время жизни эритроцитов в норме. 2. Исследование костного мозга Степень пролиферации костного мозга и гемопоэз клеток костного мозга находятся в пределах нормы. 3. Исследование эритроцитов Свободный протопорфирин в эритроцитах превышает нормальный диапазон в основном от 5,4 до 81,0μmol/L является основной диагностической базой данного заболевания. Протопорфирин в плазме крови повышен, а протопорфирин в кале повышен или нормален. Красную флуоресценцию можно увидеть при исследовании эритроцитов в периферической крови или костном мозге с помощью флуоресцентного микроскопа. Этот метод прост в использовании и надежен. 4. Другие тесты Железокинетические тесты показывают, что скорость превращения железа в плазме и утилизация железа в норме. Моча имеет нормальный цвет и не содержит протопорфирина. Свободный протопорфирин (FEP) в эритроцитах значительно повышен, в основном в диапазоне от 5,4 до 81,0μmol/L (норма <0,9), в то время как FEP при железодефицитной анемии редко превышает 5,4μmol/L. У носителей генетических дефектов без клинических симптомов FEP находится в диапазоне от 0 до 3,6μmol/L; у пациентов с тяжелой протопорфириновой болезнью печени FEP обычно превышает 24μmol/L. В периферической крови при флуоресцентной микроскопии видна красная флуоресценция эритроцитов, составляющая от 5% до 25%, положительный протопорфирин крови, нормальный цвет мочи без порфиринов, значительно повышен протопорфирин кала. Ультразвуковое исследование, электрокардиограмма и рентгенография могут проводиться факультативно в соответствии с симптомами и признаками клинических проявлений.