Большая остеомаляция — это эндемическая деформирующая остеоартропатия, основным изменением которой является некроз хряща. Также известное в Китае как карликовая болезнь и болезнь абакуса, международное общепринятое название болезни в настоящее время — болезнь Кашина-Бека. За рубежом болезнь встречается в основном в Восточной Сибири и Северной Корее, а в Китае имеет большое распространение, в основном у фермеров, особенно бедных, которые питаются кукурузой и пшеницей местного производства в зоне заболевания.
В основном он поражает растущих детей и подростков, среди взрослых случаи заболевания редки. Начало заболевания обычно начинается у детей в возрасте 7-8 лет, а в наиболее пораженных районах может быть и раньше. Существенной разницы в заболеваемости между мужчинами и женщинами нет. Болезнь может поражать китайцев, маньчжуров, хуэй, монголов, корейцев, тибетцев и дауров, а также русских и японцев, проживающих в зоне заболевания. Часто можно встретить более двух пациентов в одной семье, проживающей в этом районе в течение длительного времени. Это может быть связано с одинаковым воздействием причинных факторов в одинаковых условиях жизни и не доказывает генетического участия.
Причина заболевания неизвестна, и в настоящее время существуют три основные этиологические теории.
(1) Биогеохимическая теория: считается, что болезнь вызвана избытком, дефицитом или дисбалансом одного или нескольких элементов. Вначале считалось, что это связано с низким содержанием кальция и высоким содержанием стронция и бария в почве и воде. Позже было установлено, что болезнь может быть вызвана избытком фосфора и марганца в воде и почве, а также в основной и вспомогательной пище. В настоящее время в основном считается, что низкий уровень селена является лишь условным фактором в развитии заболевания.
(ii) Теория микотоксинов: считается, что зерно в зоне заболевания заражено каким-то видом фузариума и образует термостойкое токсичное вещество, а жители заболевают от употребления пищи, содержащей этот вид токсина.
(iii) Отравление органическими веществами: считается, что заболевание вызвано загрязнением питьевой воды в районе заболевания гумусом. В последние годы некоторые ученые считают, что низкий уровень селена, грибковые токсины и органические вещества в питьевой воде могут быть неразрывно связаны с развитием заболевания. Это комбинированный результат грибкового заражения зерна и органического загрязнения питьевой воды.
Заболевание в основном поражает детей и подростков в период скелетного роста и проявляется симметричными болями, деформацией и утолщением суставов конечностей, ограничением сгибания и разгибания и атрофией мышц конечностей. Заболевание развивается медленно, воспалительная реакция отсутствует. У людей с тяжелыми нарушениями развития скелета могут развиться короткие руки и ноги, низкий рост и трудности в движении суставов, что приводит к инвалидности.
1. Клинические проявления и диагностика
(1) Ранние проявления До того, как суставы значительно увеличиваются в размерах и появляются деформации коротких пальцев рук (ног), ранние симптомы и признаки часто не характерны. Согласно большому количеству опросов и последующих наблюдений, внимания заслуживают следующие проявления.
Боль в суставах: она часто бывает множественной и симметричной, часто появляется сначала в более активных суставах пальцев и в коленных и голеностопных суставах, несущих большую нагрузку. Пациент ощущает припухлость, болезненность или «крепитацию».
Сгибание безымянного пальца: последняя костяшка 2-го, 3-го и 4-го пальцев согнута по отношению к ладони, часто более чем на 15º. Это самый ранний признак заболевания и имеет определенное значение для ранней диагностики заболевания у подопечных. Однако у небольшого числа детей в районах без заболевания может наблюдаться меньшая степень (менее 15º) сгибания концевых фаланг; заболевание также может встречаться у подростков без терминальных фаланг в этом районе. Искривление пальцев часто сосуществует с кривизной пальцев. Наиболее часто искривление встречается в указательном пальце, затем в среднем и безымянном пальцах.
Склоненные пальцы: Склонение пальцев в сторону ладони.
Уплотнение костяшек пальцев: обычно возникает в средней костяшке.
(2) Проявления после прогрессирования заболевания После прогрессирования заболевания, в дополнение к ранним проявлениям, таким как боль в суставах, которые продолжают ухудшаться, появляются следующие признаки и симптомы.
Утолщение суставов: Наиболее распространенной формой утолщения является множественное, симметричное утолщение межфаланговых суставов, часто появляющееся сначала в первом межфаланговом суставе второго, третьего и четвертого пальцев. Утолщение обычно более выражено в правой руке, чем в левой, и сильнее проявляется в механически поврежденных суставах или у женщин с наперстками.
Нарушение подвижности суставов: Для кисти руки характерны жесткий кулак по утрам, слабый захват, кончики пальцев не касаются поперечной линии ладони, сжатый кулак не может быстро разжиматься. Локтевой сустав ограничен в сгибании и разгибании, наблюдается сгибательная контрактура. Когда в процесс вовлечен плечевой сустав, пациент не может нащупать противоположное ухо из-за головы или даже помыть лоб. Коленный сустав ротирован внутрь или наружу, у пациента ротовидная или ножницеобразная нога.
Пациенту трудно приседать из-за сгибания и деформации коленного и тазобедренного суставов, компенсаторной передней выпуклости позвоночника в области талии, задней выпуклости бедер, маленьких шагов, покачивания или хромоты, «утиной походки», нарушения плантарфлексии и дорсифлексии голеностопного сустава. Боль и проблемы с подвижностью часто усиливаются после отдыха или утром и уменьшаются при некоторой активности. Многим пациентам приходится «ходить» по краю кровати, прежде чем они смогут сделать шаг утром.
Скрежещущие звуки в суставах: они могут варьироваться от небольших звонких звуков до грубых скрежещущих звуков. Они вызваны негладкостью суставных поверхностей, разрастанием и потерей синовиальных ворсинок в суставной капсуле.
Суставные свободные тела: могут возникать либо из отшелушенных кусочков суставного хряща, либо из отслоения пролиферирующих синовиальных ворсинок, последние в основном представляют собой небольшие, рисово-зернистые тела. Свободные тела могут застревать в полости сустава и вызывать сильную боль из-за блокировки сустава; она снимается ослаблением свободных тел при движении сустава.
Атрофия скелетных мышц: Атрофия мышц конечностей, особенно мышц-сгибателей голеней и предплечий, характерна для этого заболевания, иногда даже до появления значительных изменений в суставах. На поздних стадиях заболевания атрофия усугубляется болью и ограничением подвижности суставов, а также вовлечением факторов, препятствующих пользованию.
Деформация коротких пальцев (ног): костяшки пальцев развиваются короче, чем обычно, а кисти рук маленькие и квадратные. Нормальное пропорциональное соотношение между пальцами рук и ног утрачивается из-за различных степеней нарушения развития.
Деформация коротких конечностей и низкий рост: степень нарушения развития трубчатых костей часто неодинакова. В некоторых случаях рост лучевой кости прекращается рано, локтевая кость относительно длинная, локтевой шиловидный отросток смещен вниз по основной дорсальной стороне, кисть наклонена в лучевую сторону, что приводит к деформации в виде балдрона. Конечности пациента непропорциональны голове и туловищу, при этом верхние части рук обычно значительно короче предплечий, нижние части ног значительно короче бедер, а туловище близко к норме.
2. вспомогательное обследование
(1) Классификация рентгеновских лучей
A Эпифизарный тип: изменения в эпифизе, включая истончение, помутнение, прерывание и исчезновение временной кальцифицированной зоны, депрессию и склероз скелетного конца. Эпифизарный тип встречается у детей дошкольного и школьного возраста и отражает вторичные изменения после некроза хряща эпифизарной пластинки, представляя собой более раннее повреждение при большом остеоартрозе, с преимущественно отрицательными или очень слабыми клиническими признаками. Рентгенологические изменения эпифизарного типа можно наблюдать у детей в неблагополучных районах, за исключением очень выраженного склероза, который встречается реже у детей в неблагополучных районах. Поэтому не рекомендуется диагностировать заболевание только на основании рентгеновских изменений эпифиза в определенных точках при отсутствии типичного случая I степени или выше в той же области.
B Эпифизарный тип: В дополнение к вышеуказанным изменениям в эпифизе наблюдаются изменения в эпифизе, например, эпифиз часто имеет коническую или иную деформацию и вдавленный эпифиз. Этот тип возникает в школьном и подростковом возрасте и отражает полный некроз части хряща эпифизарной пластинки, с одновременными нарушениями роста и костными изменениями со стороны эпифиза и эпифизарных ядер, а также локализованным ранним проникновением эпифизарной пластинки в кость. Это дальнейшее развитие эпифизарного типа.
C-эпифизарный тип: преобладают изменения костных концов, включая размытость, истончение, перерыв, депрессию и деформацию, склероз и даже фрагментацию костных суставных поверхностей. Он возникает у детей школьного и подросткового возраста и отражает костные изменения, вторичные по отношению к глубокому некрозу суставного хряща. Изменения на костном конце развиваются медленнее и чаще сочетаются с другими повреждениями суставов. Изменения на костном конце более диагностически важны и специфичны, чем изменения на эпифизе.
D остеоартикулярная картина: наблюдается после закрытия эпифиза и потери хряща эпифизарной пластинки, включая сильное разрушение остеоартикулярных поверхностей, неровности, гиперплазию и склероз, образование костных шпор, фрагментацию кости, кистозные изменения и грубую деформацию концов костей. В процесс часто вовлекаются несколько суставов, а рентгеновские снимки напоминают дегенеративную (пролиферативную) артропатию, которая является поздним проявлением заболевания.
(2) Лабораторные исследования, связанные с костями и хрящами
A Активность щелочной фосфатазы (ЩФ) в плазме повышена, особенно у детей с большим остеоартрозом с типичными изменениями на рентгенограмме, по сравнению как с больными, так и с не больными здоровыми людьми. При отсутствии значительного поражения печени или почек ALP имеет преимущественно скелетное происхождение, отражая активную функцию миогенных клеток.
Гидроксилизин был значительно выше в моче В и увеличивался по мере развития заболевания, что отражалось на рентгеновских снимках. Гидроксипролин, который также является продуктом распада коллагена, изменяется менее регулярно. Иногда отмечается тенденция к увеличению гидроксипролина в моче в зонах активного тяжелого заболевания, а в некоторых случаях отмечается обратная тенденция.
Выделение хондроитинсульфата (Chs) с мочой повышено, что отражает усиленное разрушение хрящевой матрицы. Степень сульфатации Chs снижена, а электрофоретическая подвижность Chs в моче пациента значительно увеличена, что указывает на снижение молекулярной массы Chs, выявленное с помощью электрофореза пленки ацетата целлюлозы.
3. Лечение
Лечение этого заболевания сосредоточено на профилактике, и его распространенность можно снизить путем улучшения качества воды, корректировки диеты и добавления неорганических солей. Усиление хранения и обработки зерна в зараженных районах, или переключение зерна из зараженных районов на внешние районы, может значительно снизить заболевание.
Для пациентов на ранних стадиях применение таких препаратов, как селенит натрия, витамин Е и хондроитин сульфат, имеет эффект остановки прогрессирования заболевания. В то же время акупунктура и физиотерапия, а также применение соответствующих аллопатических лекарств также играют свою роль.
Для пациентов с тяжелыми деформациями суставов, контрактурами суставов или иногда блокировкой суставов может быть проведена ортопедическая операция, чтобы удалить свободное тело сустава, очистить внутреннюю часть сустава и исправить деформацию. Часто достигаются хорошие результаты.