Причины врожденных пороков развития можно суммировать в двух направлениях: одна из них — эндогенная, т.е. генетическая. Другая — экзогенная, то есть пороки развития, которые возникают в эмбриональном периоде под влиянием внешних факторов.
Классификация врожденных пороков развития конечностей.
(i) Нарушения формирования конечностей: полные или частичные дефекты конечностей, подразделяющиеся на два типа: поперечные и продольные Сюй Лэй, отделение хирургии кисти, больница Хуашань, Фуданьский университет
Поперечные дефекты.
1. врожденное отсутствие плеча.
2. врожденное отсутствие руки.
3. врожденное отсутствие локтя
4. врожденное отсутствие предплечья
5. врожденное отсутствие запястья.
6. врожденное отсутствие костей запястья
7. врожденное отсутствие ладони.
8. врожденное отсутствие пальцев.
Продольные дефекты.
1, Радиальные продольные дефекты.
(1) Дисплазия лучевой кости.
(2) Частичная агенезия лучевой кости.
(3) полная агенезия лучевой кости.
2. продольные дефекты локтевого сустава
(1) частичная агенезия локтевой кости
(2) полное отсутствие локтевой кости
(3) агенезия локтевого сустава в сочетании с костным сращением лучевой кости.
3. дефект центрального продольного перелома (раздробленная кисть)
(1) типичный
(2) атипичные (включая синдактилию и полидактилию).
4. Центральный продольный арест (рука с печатью)
(1) Полная тюленья рука: верхняя часть руки и предплечье не развиты, рука прикреплена непосредственно к плечу.
(2) Проксимальное уплотнение руки: верхняя часть руки не развита, предплечье непосредственно прикреплено к плечу.
(3) Дистальное уплотнение руки: предплечье отсутствует, рука прикреплена непосредственно к концу верхней части руки.
(ii) Нарушения дифференцировки конечностей: различные факторы влияют на дифференцировку нормальных почек конечностей в отдельные скелетные, кожные, фасциальные или нервно-сосудистые тканевые компоненты
Нарушения дифференцировки мягких тканей.
1. врожденные множественные контрактуры суставов.
2. плечи: неполное опущение плеча, отсутствие грудной мышцы
3. локоть и предплечье.
(1) Соскальзывание сухожилия разгибателя.
(2) соскользнувшее сухожилие сгибателя.
(3) соскальзывание внутрисуставного сухожилия.
4. запястье и кисть
(1) Кожное сочленение пальцев.
(2) Контрактуры, вторичные по отношению к нарушениям дифференцировки мышц, связок и суставов: контрактура полотна 1-го пальца, деформация сгибания сустава, деформация сгибания пальца, триггерный палец.
Нарушения дифференцировки скелета.
1. врожденная внутренняя деформация плечевой кости.
2. Остеосинтез локтевого сустава.
(1) Остеосинтез лучевой кости.
(2) Осевое сращение локтевого отростка плечевой кости.
(3) Остеосинтез всего локтевого сустава.
3. предплечье.
(1) Проксимальное лучевое и локтевое костное сращение.
(2) Дистальное лучевое и локтевое костное сращение.
4. запястье и кисть.
(1) Костный синдесмоз: лучевой, центральный, локтевой, боксерский (полный).
(2) Межзапястное костное сращение: лунно-треугольное костное сращение, краниально-крючковое костное сращение, навикулярно-лунное костное сращение.
(3) межметакарпальное костное сращение.
(4) сращение межфалангового сустава.
Врожденные образования мягких тканей
1. ангиоматозные отеки.
(1) капиллярная гемангиома.
(2) кавернозная гемангиома.
(3) Артериовенозная фистула.
2. лимфатические образования: лимфангиолейомы
3. образования неврогенного происхождения.
(1) нейробластома у взрослых.
(2) множественные нейрофибромы.
4. костные образования: остеохондроматоз
(iii) Повторяющиеся деформации конечностей
1. множественные деформации
(1) радиальная полидактилия
(2) Центральная полидактилия.
(3) локтевая полидактилия.
2.Двойная деформация руки, также известная как зеркальная теневая рука
3.Двойная локтевая деформация
(iv) Зарастание: зарастание всей конечности или ее отдельной части
1. вся конечность.
2. частичная конечность.
3. гигантские пальцы.
(v) Подлесок: неполное или короткое образование конечностей, но полное по форме
1. все конечности.
2, передать полностью.
3, пястные кости.
4. пальцы.
(1) Синдактилия с короткими пальцами
(2) Деформация коротких пальцев
(vi) Синдром врожденного опоясывающего лишая: на конечности имеются полосы поперечных углублений, как будто это углубления от лигатуры; если углубления слишком глубокие, они могут даже привести к врожденной ампутации.
1. бандажирование
(1) без комбинированной лимфоэдемы.
(2) Комбинированная лимфоэдема.
2. Синдактилия конечностей
3.Внутриматочная перерезка
4. тип союза
(vii) Обширные аномалии костей
Принципы лечения врожденных аномалий
(a) Цель лечения: лечение должно быть направлено на улучшение функции, а затем на косметическое улучшение
(ii) Сроки лечения: деформации, препятствующие развитию, будут постепенно усугубляться по мере развития конечностей, и такие деформации требуют раннего лечения; деформации, не препятствующие развитию, можно отложить до дошкольного возраста; операции, связанные с костной ортопедией, особенно те, которые влияют на развитие скелета, лучше отложить до тех пор, пока не прекратится развитие основного скелета.
(iii) Многочисленные операции: серьезные деформации, часто затрагивающие различные важные ткани руки. Хирургическое лечение часто необходимо проводить в плановом порядке по мере развития до конца зрелого возраста.
(iv) Вспомогательное лечение: врожденно деформированные руки имеют большую способность к функциональной компенсации по мере развития и роста в детском возрасте. Поэтому следует положительно относиться к некоторым рукам с тяжелыми деформациями. Сознательное обучение и тренировка с раннего детства дадут хорошие результаты.