I. Понятие умственной отсталости Умственная отсталость, также известная как умственная недостаточность, в целом означает стойкое нарушение когнитивной деятельности и всей психической деятельности вследствие органического повреждения мозга или неполного его развития. Умственная отсталость — это состояние, при котором мозг плода или младенца не развивается должным образом или развивается неполноценно из-за вредных факторов, таких как генетические мутации, инфекции, отравления, травмы головы, пороки развития черепа или эндокринные аномалии, так что развитие умственной деятельности остается на относительно низкой стадии. Если мозг поврежден физическими, химическими, вирусными или микробными повреждениями, которые нарушают нормальный интеллект, то такое состояние называется деменцией. Диагностическими критериями умственной отсталости являются: 1. значительно более низкий уровень интеллекта, чем у детей того же возраста, т.е. более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего, ниже 70; 2. сопутствующие нарушения адаптивных функций, таких как социальные навыки, вербальное взаимодействие, повседневный уход и личная независимость, в гораздо меньшей степени, чем можно было бы ожидать в культурной среде детей того же возраста; 3. начало заболевания в возрасте до 18 лет. II. Распространенность умственной отсталости Общая распространенность умственной отсталости в мире оценивается в 2-3%. Легкая (50 < IQ <70): распространенность около 1,5%; умеренная и очень тяжелая (IQ <50): распространенность 0,3%~0,5%. Распространенность умственной отсталости среди детей в Китае составляет около 1-2% (1,24% для мальчиков и 1,16% для девочек); 1,4% в сельской местности и 0,7% в городах. Распространенность увеличивается с возрастом, будучи самой низкой в раннем детстве (0,76%), начиная увеличиваться в дошкольном возрасте (1,10%) и самой высокой в школьном возрасте (1,44% в начальной школе и 1,50% в средней школе). В настоящее время население Китая превысило 1,3 миллиарда человек, из которых дети составляют около 1/3, согласно вышеупомянутому показателю распространенности, в стране на данном этапе не менее 4 миллионов детей с умственной отсталостью. В-третьих, этиология умственной отсталости 1, генетические факторы: генетические факторы приводят к умственной отсталости около 25% ~ 50%; более 50% тяжелой умственной отсталости вызвано генетическими факторами. Хромосомные аномалии, такие как врожденная тупость, составляют 5-10%. Генетические мутации, такие как врожденные нарушения обмена веществ, относятся к этой категории. 2, пренатальные повреждения: включая внутриутробную инфекцию, гипоксию, физические и химические факторы, такие как вредные токсины, наркотики, радиация, курение, употребление алкоголя, тяжелое материнское недоедание и т.д. 3, родовые травмы во время родов, асфиксия, внутричерепное кровоизлияние, недоношенность, сепсис и т.д. 4. Послеродовые заболевания, включая эпилепсию, менингит, энцефалит, цереброваскулярную катастрофу, токсическую энцефалопатию, гипотиреоз и т.д. В 2012 году в журнале New England Journal of Medicine был опубликован обзор применения микрочипов сравнительной геномной гибридизации (array CGH), микрочипов генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и технологий высокопроизводительного секвенирования, разработанных за последнее десятилетие, для хромосомного и одногенного этиологического поиска при умственной отсталости и аутизме. V. Значение генетического тестирования при умственной отсталости Генетическое тестирование - это метод, позволяющий выявить генетическую информацию о молекулах ДНК в клетках через кровь или другие жидкости организма. Современные медицинские исследования доказали, что почти все заболевания, за исключением травм, связаны с генетикой. Подобно тому, как кровь делится на различные группы, нормальные гены в организме также делятся на различные генотипы, или генетические полиморфизмы. Разные генотипы обладают разной чувствительностью к факторам окружающей среды, и чувствительные генотипы могут вызывать заболевания в ответ на воздействие факторов окружающей среды. Кроме того, заболевания, которые непосредственно вызваны только аномальными генами, известны как генетические заболевания. Можно сказать, что существуют три основные причины заболеваний: 1) приобретенные мутации в генах; 2) взаимодействие между нормальными генами и окружающей средой; и 3) унаследованные генетические дефекты. Генетическое тестирование может выявить причину умственной отсталости и позволить провести целенаправленное лечение, улучшая результаты и сокращая ненужные медицинские расходы на поездки к врачу. Кроме того, генетическое тестирование позволяет выявить гены, связанные с наследственными и ненаследственными расстройствами, а также провести скрининг на поддающуюся лечению умственную отсталость для раннего выявления и лечения.