PHACE — это новое название нейрокожного синдрома, в который вовлечены кожа, мозг, глаза и вентральная сторона тела, и который является наиболее распространенным осложнением сегментарного лицевого ВГ. PHACE — это комбинация аббревиатур и включает сосудистые пороки задней черепной ямки, лицевые ангиомы, артериальные аномалии, стеноз аорты и/или пороки сердца, глазные аномалии и расщелины грудины. Согласно диагностическим критериям, опубликованным в 2009 году, пациенты делятся на 3 уровня риска в зависимости от вовлеченного органа (органов) на момент презентации: определенный, вероятный и вероятный. Почти 90% пациентов с PHACE — женщины. Однако, в отличие от несиндромального ВГ, пациентки с PHACE обычно имеют нормальный гестационный возраст и вес при рождении, а также, как правило, одноплодную беременность. Проспективное исследование 108 пациентов с лицевым сегментарным ВГ показало, что почти одна треть из них соответствует диагностическим критериям PHACE. Все пациенты с сегментарным лицевым ВГ должны быть обследованы с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) или магнитно-резонансной ангиографии (МРА) во время или до презентации, поскольку структурные аномалии головного мозга и церебральных сосудов являются наиболее распространенным внекожным проявлением аномалий у пациентов с ПГАСЭ, с частотой встречаемости от 72% до 94%. Латеральные лобные (зона 1) или нижнечелюстные (зона 3) области ВГ наиболее тесно связаны с поражением головного мозга. Церебральные сосудистые аномалии присутствовали в порядке гипоплазии (56%), аномального ангиогенеза и развития (47%), стеноза сосудов (39%), недегенерации из-за окклюзии или гипоплазии сосудов (20%) и недегенерации эмбриональных артерий (20%). Как и при синдроме Стерджа-Вебе, подавляющее большинство цереброваскулярных мальформаций возникает ипсилатерально по отношению к кожному ВГ. Из них наиболее часто в процесс вовлекается внутренняя мозговая артерия. Структурные аномалии мозга встречаются реже, чем сосудистые аномалии, при этом наиболее распространенными являются пороки развития задней черепной ямки (аномалии развития). Постоянные неврологические нарушения включают задержку развития, эпилепсию, головные боли и инсульты. Из сердечно-сосудистых аномалий, связанных с пациентами PHACE, 41% представлены аномалиями дуги аорты, внутрисердечных или цефалических сосудов, причем аномальная пульсация подключичной артерии (21%) встречается несколько чаще, чем сужение (19%). Девяносто два процента пациентов с поражением сердца имеют цереброваскулярные или шейные сосудистые аномалии — известный фактор риска повышения вероятности цереброваскулярных аварий. Сужение сосудов, наблюдаемое при синдроме PHACE, заметно отличается от нормального сужения сосудов и характеризуется большим стенозом поперечной дуги и прилегающими участками аневризматической дилатации. от семи до 17 процентов пациентов с PHACE имеют глазные аномалии, включая аномалии диска зрительного нерва при петунии, Аномалии заднего сегмента, такие как гипоплазия зрительного нерва, аномалии сосудов сетчатки, эмбриональная сосудистая недегенерация, дефекты и стафилома pars plana. Аномалии переднего отрезка глаза, такие как катаракта и микрофтальмия, являются вторичными критериями диагностики, в то время как другие предлагают включить в диагностические критерии врожденную глаукому. Супраумбиликальная расщелина и расщелина грудины встречаются более чем у 15% пациентов, а артериовенозные мальформации встречаются редко. Нарушения нижней части тела, связанные с синдромом PHACE, включают липомы, аномалии мочеполовой системы, язвы, миелопатию (связывание спинного мозга является наиболее распространенным внекожным проявлением), пороки развития костей, аноректальные пороки (наиболее часто встречается анальная атрезия), артериальные аномалии и аномалии почек. Ультразвуковое обследование брюшной полости, таза и позвоночника необходимо детям в возрасте до 3 месяцев, в то время как у детей старше 3 месяцев МРТ и МРА на основе ВГ кожи и других отклонений. Пациентов с ФАСЕ можно лечить пероральным пропранололом в дозе 1,8 мг/кг, разделенной на 2-3 приема внутрь, в течение 12,3 месяцев. Для предотвращения индукции инсульта дозу назначают как можно ниже, медленно увеличивая дозу в 3 приема перорально, чтобы предотвратить резкие изменения артериального давления, с тщательным наблюдением и оценкой, включая консультацию невролога.