Это врожденное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся сосудистым невусом на одной стороне лица. Вкратце, это сосудистая дисплазия менингов и кожи лица, вызванная аномальным развитием нервной системы в период внутриутробной жизни. Она может быть генетически обусловлена, будучи в основном аутосомно-доминантной или неполной доминантной или аутосомно-рецессивной, или может быть вызвана хромосомными аберрациями. Основные клинические проявления следующие: 1. Поражение кожи — сосудистые невусы на лице, расположенные в основном с одной стороны, иногда с обеих сторон. Они могут быть обнаружены после рождения, имеют красно-винный или пурпурно-красный цвет и не исчезают при надавливании. В основном они располагаются вдоль 1-й и 2-й ветвей тройничного нерва, иногда могут распространяться на 3-ю ветвь. Некоторые из них также могут быть обнаружены на слизистой оболочке полости рта, шее, туловище или коже конечностей. 2. Неврологические симптомы (1) Судороги: примерно у 90% пациентов наблюдаются судороги. В основном они проявляются в виде ограниченных судорог конечностей на стороне, противоположной сосудистому невусу. (2) Паралич: примерно в 30%-50% случаев наблюдается центральный паралич на противоположной стороне сосудистого невуса, проявляющийся в виде неспособности удерживать предметы, хромоты и более медленного развития боковой конечности по сравнению с нормальной стороной. (3) Нарушение интеллекта: около 38% случаев характеризуются снижением внимания, памяти, нарушением языка, поведенческими изменениями и низким интеллектом. 3. Поражения глаз Примерно у 36% — 70% пациентов наблюдаются заболевания глаз. Из них 25% страдают глаукомой с рождения. Кроме того, могут наблюдаться глазной проптоз, ипсилатеральная гемианопия, помутнения сосудов роговицы, гемангиомы сетчатки, снижение остроты зрения и атрофия зрительного нерва. Обследование: Большинство тестов, таких как рентген, ЭЭГ, КТ и МРТ, позволяют поставить четкий диагноз. Лечение: Основное лечение — симптоматическое. Контролируйте эпилепсию, лечите глаукому и предотвращайте кровоизлияния в сосуды. Гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем. Внутричерепные поражения можно лечить лучевой терапией для склерозирования и окклюзии. Прогноз: Прогноз плохой, большинство тяжелых случаев умирает в возрасте 20-30 лет.