Было показано, что развитие анкилозирующего спондилита (АС) тесно связано с HLA-B27, при этом имеется четкая семейная тенденция к его развитию. Хотя существует сильная корреляция между HLA-B27 и AS, положительный HLA-B27 не обязательно означает, что у человека с AS есть AS, как и то, что у человека с AS есть положительный HLA-B27. Генетические характеристики гена HLA делают AS явно семейным. Позитивность антигена HLA-B27 сама по себе не может быть использована в качестве средства диагностики или подтверждения AS. HLA-B27 наследуется от родителей, носится в течение всей жизни и не изменяется при лечении. Частота позитивности HLA-B27 в Китае составляет 2-7%, а частота позитивности HLA-B27 у пациентов с АС составляет 90-95%. Однако распространенность АС в общей популяции составляет всего 0,1%, поэтому у подавляющего большинства HLA-B27-позитивных людей АС не развивается, а примерно 5-10% пациентов с АС являются HLA-B27-негативными. Если дети пациентов с АС являются HLA-B27 положительными, особенно если они мужского пола, это говорит о том, что вероятность развития АС у них выше. В заключение следует отметить, что HLA-B27 является референсным показателем для диагностики АС и не является основанием для постановки диагноза. Если диагноз анкилозирующего спондилита был подтвержден рентгеном, HLA-B27 можно не проводить повторно.