Самое раннее обсуждение и анализ малой (нижней) челюсти началось в 1911 году, когда Шуковский сообщил о двух случаях, один из которых произошел с пациентом, которого он лечил в 1902 году, считая, что заднее западение языка было основной причиной одышки, и первым лечил его с помощью лабиолингвальной адгезии, при которой язык и нижняя губа были сшиты вместе, но никаких дальнейших деталей операции или последующего наблюдения не было сообщено. Второй пациент, которого он лечил в 1903 году, к сожалению, умер от асфиксии. Отчет о вскрытии показал наличие маленькой нижней челюсти, расщелины неба и небольшой деформации языка. В 1923 году парижский стоматолог Пьер Робен впервые опубликовал полный случай операции. В своей первой статье он описал три признака: микрогнатию, ретрогнатию и обструкцию дыхательных путей, а десять лет спустя он предложил расщелину нёба в качестве еще одного характерного проявления заболевания. В течение последующих 30 лет он написал более 20 статей и монографий по РС, подробно описав эмбриологическое развитие, анатомию, осложнения и лечение заболевания. В 1926 году Ленструп сообщил о трех случаях заболевания и высказался за изменение положения ребенка для лечения, но результаты оказались неудовлетворительными. Это, в свою очередь, стимулировало клиницистов экспериментировать с различными методами лечения, в том числе с использованием упоров и проволочного вытяжения. В течение последующих 100 лет клиницисты и исследователи постепенно открывали и развивали клинические особенности, причины и лечение этого состояния. [Гипоплазия нижней челюсти — это неправильный прикус и деформация лица из-за недостаточного роста нижней челюсти вперед. Если присутствует тяжелая гипоплазия тела нижней челюсти, нижнечелюстного отростка и подбородка, то это называется микрогнатией. Это одностороннее или двустороннее укорочение или опущение нижней челюсти, вызванное врожденными или приобретенными причинами, что приводит к уменьшению размеров внутренней ротоглоточной полости и опущению языка, что ведет к сужению и обструкции верхних дыхательных путей. [Этиология микрогнатии связана с генетическими и экологическими факторами, и многие микрогнатии, которые лечатся в клинической практике, имеют генетическую природу. Существует три категории микромаксиллярных деформаций в зависимости от их этиологии. (1) врожденная микрогнатия; (2) микрогнатия развития; и (3) приобретенная микрогнатия. Большинство врожденных микрогнатий являются частичными проявлениями определенных известных черепно-лицевых синдромов, и существует более 60 зарегистрированных проявлений синдромов, которые включают микромаксиллярные деформации. Примерами являются синдром окуло-аурикулярного спондилолистеза, односторонний или двусторонний синдром первой и второй жаберной дуги; синдром челюстно-лицевой гипоплазии (синдром Тричера Коллинза); синдром последовательности Пьера Робена и др. Небольшое количество микродеформаций нижней челюсти не является синдромом или является клиническим проявлением какого-либо неуточненного синдрома. Развивающаяся микромаксиллярная мальокклюзия в основном проявляется развитием необъяснимого недоразвития нижней челюсти в сочетании с мальокклюзией II класса. Приобретенная микрогнатия может быть вызвана рентгенологическими повреждениями, неопластическими дефектами, травмами и т.д. Примерами могут служить родовые травмы в младенчестве, инфекции, вызывающие повреждения мыщелков или анкилоз TMJ, что может привести к тяжелой микрогнатии во взрослом возрасте. [Врожденная (малая) нижнечелюстная аномалия наблюдается при рождении или вскоре после рождения: короткие выдвинутые челюсти, узкая полость глотки, обструкция дыхательных путей, опущенный язык, затрудненное дыхание, трудности при кормлении, а в некоторых тяжелых случаях — смерть из-за затрудненного дыхания или асфиксии во время кормления. После прорезывания зубов у пациента может наблюдаться опущенная нижняя треть лица и недостаток высоты, задний неправильный прикус II класса Эна, нависающая передняя область и увеличенный прикус, характерный для маленькой (нижней) челюсти. У многих пациентов с выраженной гипоплазией нижней челюсти имеется синдром нарушения височно-нижнечелюстного сустава (TMJDS), а также может наблюдаться синдром обструктивного апноэ сна (OSAS). При микрогнатии подбородок сильно недопроецирован, подбородочная мышца напряжена, расстояние между подбородком и шеей слишком мало, а верхняя челюсть относительно выступающая, что приводит к типичной деформации «птичьего клюва», особенно у пациентов с тяжелой гипоплазией нижней челюсти, вызванной анкилозом ВНЧС. [Лечение] План лечения основывается на этиологии маленькой (нижней) челюсти, клинической картине и анализе рентгенографической проекции. Принципы лечения: необходим мультидисциплинарный подход с ранним вниманием к проблемам дыхания и питания; за этим должно последовать агрессивное лечение обструкции языкоглотки из-за гипоплазии нижней челюсти и, при необходимости, трахеотомия для поддержания вентилируемых дыхательных путей. В зависимости от статуса развития пациента, хирургическое вмешательство для поддержания и восстановления формы лицевого профиля должно следовать определенной последовательности лечения. (1) Лечение небольших деформаций нижней челюсти у новорожденных и грудных детей: основное внимание уделяется устранению таких дисфункций, как проблемы с дыханием и кормлением, после чего рассматривается вопрос о реконструкции профиля или структуры нижней челюсти. Может быть проведено постуральное лечение, лабиолингвальные спайки, трахеотомия и т.д. (1) Спайка языка с губой (TLA): впервые кратко описанная Шуковским в 1911 году, техника и философия этой процедуры значительно изменились с тех пор. Однако основные принципы и цели процедуры остались прежними: облегчение деформации языка и уменьшение воздействия на полость глотки путем переднего смещения языка, особенно его основания. Имеются сообщения о том, что ТЛА может вызывать определенные осложнения и последствия, такие как фиксация языка. Тем не менее, значительное количество клинических статей все еще говорят о том, что эта процедура имеет такие преимущества, как уменьшение обструкции дыхательных путей у младенцев, решение проблем с кормлением, сокращение продолжительности пребывания в больнице, уменьшение нагрузки на семью и ухаживающий персонал, простота операции и малое количество осложнений [23], и поэтому адгезия губы и языка более широко используется в клинической практике, чем удлинение челюсти и трахеотомия. Хотя споры относительно TLA сохраняются, лабиолингвальные адгезии уже давно используются в качестве основного хирургического подхода для лечения заднего западения языка. Точное время освобождения языка после лабиолингвальных спаек не имеет четкого теоретического обоснования и вызывает много споров, хотя большинство хирургов согласны с тем, что язык должен быть освобожден во время или перед проведением пластики расщелины неба. 2) Трахеотомия: облегчает обструкцию верхних дыхательных путей, но длительное ношение трубки вызывает множество неудобств и сопутствующих осложнений и в настоящее время используется только в паллиативных и экстренных ситуациях. Другие процедуры, такие как тонзилло- и аденоидэктомия, увулопалатофарингопластика (УППП), частичная резекция языка, частичная эпиглоттотомия и боковое и ретрофарингеальное расширение, направлены только на устранение обструкции мягких тканей вокруг верхних дыхательных путей. Они мало влияют на стеноз верхних дыхательных путей из-за костных деформаций и играют лишь относительно вспомогательную роль. (2) Рассмотрим комбинированное хирургическое ортодонтическое лечение у пациентов после подросткового возраста с деформациями малой (нижней) челюсти: 1) Предоперационная ортодонтия: Деформации малой (нижней) челюсти в основном имеют аномалии замещения зубов и кривой Шпее, которые должны быть исправлены предоперационно с помощью ортодонтии. Если нижние зубы скучены, а нижние передние зубы сильно наклонены лабиально, рассмотрите возможность ортодонтической редукции и экстракции для выравнивания зубов и декомпенсации. За счет опущения и ретракции нижних передних зубов и лабиально наклоненных верхних передних зубов уменьшается перекус в переднем отделе, выравнивается нижнечелюстная кривая Spee и расширяется верхнечелюстная дуга. После ортодонтической процедуры изготавливается окклюзионная направляющая, которая будет использоваться во время операции. 2) Ортогнатическая хирургия: ① Передняя миграция нижней челюсти включает двустороннюю сагиттальную расщепленную остеотомию таранной кости (SSRO) и двустороннюю нижнечелюстную восходящую инвертированную L-образную или С-образную остеотомию. (2) Ортопластика передней миграции подбородка. 3) Послеоперационная ортодонтия: ортодонт обычно включается в работу через 2-3 дня после операции. Для пациентов со склонностью к рецидивам используется межчелюстная тяга II класса. Пациенты с открытым прикусом могут быть оперативно подвергнуты ортодонтическому лечению с помощью дополнительной вертикальной тяги в переднем отделе. 4) Дистракционный остеогенез (ДО): техника ДО все чаще используется для лечения тяжелой гипоплазии и недостаточности нижней челюсти, а также для облегчения сопутствующего ОСА, путем удлинения кости путем разрезания длинной кости и применения тракционного устройства для медленного втягивания ее в межчелюстное пространство. С 1992 года, когда McCarthy et al. успешно использовали внеротовую тракцию для лечения деформаций нижней челюсти, вызванных лицевой гипоплазией, ДО стал важным инструментом в лечении некоторых стоматологических и челюстно-лицевых деформаций, вызванных недостаточной костной массой в челюсти. Небольшие нижнечелюстные деформации, вызванные анкилозом ВНЧС, часто сопровождаются задним западением языка и задним и нижним смещением подъязычной кости, что приводит к узкой полости глотки. Поэтому переднее смещение или удлинение нижней челюсти в сочетании с реконструкцией TMJ является ключом к лечению СОАС. В 1994 году Мур и др. впервые сообщили об успешном применении техники DO для удлинения нижней челюсти с целью лечения синдрома Тричера-Коллинза и улучшения стеноза верхних дыхательных путей. Последующие десятилетия клинической практики показали, что метод DO эффективен не только для исправления небольших деформаций нижней челюсти, но и для облегчения вторичного обструктивного апноэ сна, и что он превосходит традиционную хирургию в плане эффективного облегчения обструкции верхних дыхательных путей и естественного восстановления формы. Во время тракции остеотомия тела нижней челюсти медленно вытягивается так, что дистальный конец нижней челюсти выдвигается вперед, а в образовавшемся в результате тракции промежутке растет новая кость, которая также имеет богатое кровоснабжение, что позволяет избежать проблем с пересадкой кости и рецидивов, связанных с традиционной хирургией, и все больше нравится клиницистам. Пациенты с двусторонним анкилозом височно-нижнечелюстного сустава нуждаются в коррекции анкилоза сустава и реконструкции височно-нижнечелюстного сустава. В дальнейшем маленькие (нижние) челюсти, вызванные дефектами костной ткани после хирургического иссечения неопластических образований, требуют реконструкции нижней челюсти или применения методов вытяжения в зависимости от ситуации. Маленькие (нижние) челюсти, вызванные рентгенологическими или рубцовыми деформациями, требуют преимущественной коррекции контрактур мягких тканей и восстановления нормального покрытия мягких тканей на поверхности челюсти, прежде чем рассматривать ортогнатическую хирургию или методы вытяжения. Краниомаксиллофациальные синдромы, связанные с врожденными микромаксиллярными деформациями Врожденные микромаксиллярные деформации в большинстве случаев являются частью некоторых известных краниофациальных синдромов, причем зарегистрировано более 60 синдромов, включающих микромаксиллярные деформации. В данной статье перечислены только некоторые синдромы, часто встречающиеся в клинической практике: (а) Последовательность Пьера Робена: Этот синдром был назван Пьером Робеном. Он основан на триаде микрогнатии, расщелины неба и ретрогнатии и наиболее часто встречается при расщелинах неба с микрогнатией. Типичной клинической картиной является микромаксиллярная или покатая деформация челюсти, причем более чем у 90 процентов детей наблюдается микромаксиллярная деформация, при которой нижнечелюстная дуга на 10-12 мм заднее верхнечелюстной дуги; челюсти короткие, с округлым подбородочным углом и задним расположением мыщелков; у 70-85 процентов пациентов наблюдается покатый язык; а у 14-91 процента пациентов может быть или не быть расщелины нёба. Расщелина неба, твердая, мягкая, язычная или криптическая, обычно 80% расщелин имеют форму буквы «U», а не буквы «V», как при нормальной расщелине неба; обструкция дыхательных путей, в тяжелых случаях обструктивный синдром нарушения сна; трудности с кормлением, недоедание. Основной причиной дыхательной недостаточности является маленькая челюсть. Основной причиной дыхательных расстройств является маленькая челюсть или покатая челюсть, а не чрезмерно большой язык, лишь в единичных случаях наблюдается мегалингвизм, западение языка или увула. Некоторые пациенты страдают от деформации уха, среднего отита, кондуктивной глухоты. Встречаются пороки развития корней носа, пороки развития зубов и средней челюсти, хондромаляция хрящей гортани. Нарушения речи при расщелине нёба более тяжелые, чем у пациентов с одной только расщелиной нёба. (ii) Синдром Стиклера: также известен как синдром Маршалла-Стиклера, синдром Вагнера-Стиклера и наследственный артрогрипоз. Это очень распространенное заболевание, связанное с нарушениями соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром часто имеет четыре типичных признака. (i) 1. Глазные нарушения: врожденная высокая близорукость (>-8 диоптрий), отслойка сетчатки, пигментация сетчатки, признаки расщепления сетчатки, трещины сетчатки, катаракта, астигматизм, косоглазие, глаукома и в конечном итоге слепота. (ii) Суставные изменения: изменения в суставах меняются с возрастом и имеют разнообразные проявления, иногда настолько незначительные, что их можно обнаружить только при рентгеновском исследовании. (iii) Челюстно-лицевые особенности: расщелина нёба, расщелина нёба с подслизистым слоем и аномальная нёбная подвижность; недоразвитое уплощение средней части лица, короткая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, уменьшенный подбородок, низкая плоская носовая перегородка, выступающие глаза, внутренний кант и короткий нос. Аномальное прорезывание зубов и недоразвитая эмаль. ④ Глухота: с тяжелой прогрессирующей глухотой. Иногда наблюдается умственная отсталость. Другие деформации включают инвазивную артропатию, пролапс митрального клапана и несовершенный остеогенез. (iii) Вело-кардио-фациальный синдром (нёбный односторонний кардио-синдром): также известен как самый распространенный из синдромов полидактилии человека. Большинство случаев являются новыми. На основании первоначального большого количества зарегистрированных случаев и после более чем шестидесяти лет неустанной работы клиницистов, педиатров, генетиков и других специалистов было установлено, что заболевание вызвано потерей небольшого варианта на хромосоме 22 (22q11.2) человека. В разных странах и у разных врачей заболевание получило разные названия, например, синдром Седлакова (Восточная Европа), синдром Ди Джорджа и синдром Шпринцена (США). Клинические проявления и типы синдрома настолько разнообразны, что разные врачи дают разные заключения, и между многими названиями существует много пересечений. По выражению доктора Шпринтцена, «понимание VCFS подобно тому, как в басне слепой трогает слона». Среди основных клинических проявлений выделяют: сердечные заболевания; наследственные изменения; зубные и черепно-лицевые деформации; психологические, учебные и языковые нарушения; глазные деформации; нарушение интеллектуального развития; пороки развития сосудистой системы; пороки развития головного мозга; пороки развития мышц глотки. Деформации лица включают длинный вертикальный верхнечелюстной рост, уплощенные скулы, покатую нижнюю челюсть, выступающий нос, широкие корни носа, гипопластические крылья носа, длинное среднее бедро, тонкую верхнюю губу и часто открытый рот. Деформация расщепленного нёба. (iv) Синдром Тричера-Коллинза (СКТ): также известен как синдром Франческетти, синдром Франческетти-Цвалена-Кляйна (Ф-Ц-К) или мандибуло-фациальный дизотоз (МФД). дизотоз, МФД (мандибуло-фациальная дисплазия). Он затрагивает в основном височно-черепную, средне-лицевую и нижнюю части лица и включает костные и мягкотканные деформации. Она характеризуется черепно-лицевой гипоплазией (особенно скуловых и нижнечелюстных костей), двусторонней гипоплазией подбородка, макроглоссией, лицевыми свищами и деформацией наружного уха. Также считается, что это порок развития первой и второй жаберных дуг. Было показано, что это аутосомно-доминантный признак, и TCOF1 — это ген, который в настоящее время общепризнан как связанный с TCS. Мутации в гене TCOF1 могут быть выявлены примерно у 90-95% пациентов. Его хромосомное расположение находится в диапазоне 5q31.3-q33.3 на длинном плече хромосомы 5. Заболеваемость новорожденных варьирует от 1/25 000 до 1/50 000 1/500 000, это аутосомно-доминантное заболевание, которое в 60% случаев является диссеминированным. Расовые и гендерные различия в заболеваемости отсутствуют. Впервые о синдроме сообщили Томсон и Тойнби в 1846-1847 годах, а в 1889 году Берри сообщил о двух случаях (мать и дочь) типичной деформации век и упомянул о роли генетических факторов в развитии заболевания. Самый основной признак этого синдрома был описан английским хирургом и офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году: дефект скуловой кости и нижнего века, который был назван синдромом Тричера-Коллинза. В континентальной Европе врачам удобнее называть его синдромом Франческетти-Цвалена-Клейна. В основном это связано с тем, что в 1949 году швейцарские офтальмологи Франческетти, Цвахлен и генетик Кляйн подробно описали все особенности синдрома и собрали большое количество записей о гипоплазии нижней челюсти с 1944 по 1949 год, предположив, что это заболевание является отдельной деформацией и назвав его гипоплазией нижней челюсти. Характерными клиническими проявлениями заболевания являются: направленная вниз офтальмоплегия, гипоплазия или отсутствие наружных нижних век и век, отсутствие ресниц, плохое прикрепление наружной брови, укороченные щели век, следы разрезов на краях верхнего века и бровей; гипоплазия и отсутствие скуловых дуг, уплощение скуловой области; узкие и чрезмерно выступающие верхнечелюстные кости, высокие и узкие нёбные дуги; гипоплазия восходящей части нижней челюсти с птичьим клювом, низкая плоскость челюсти, неправильный прикус III типа с передними зубами. Носовые кости выступающие и широкие, лобно-носовой угол плоский или ястребиный. Могут присутствовать другие деформации наружного уха, отсутствие наружного слухового прохода, аномалии среднего уха, потеря слуха и мегалодонтия. (v) Синдром Нагера: также известен как преаксиальная дисплазия конечностей и лица. Это синдром оромандибулярной дисплазии с пороками развития конечностей. Хотя некоторые симптомы совпадают с явными симптомами синдрома Тричера Коллинза, он все же считается отдельным синдромом. Он считается отдельным расстройством. Основными симптомами являются: наклоненные вниз щели век, недоразвитые скуловые кости, высокая переносица, атрезия наружного слухового прохода, расщелина неба, деформация маленькой челюсти, пороки развития большого пальца и лучевой кости, короткая плечевая кость.