Вопрос 1: Что такое врожденные пороки развития у новорожденных?
Врожденные пороки развития — это врожденные аномалии развития эмбриона или плода в структуре или функции пищеварительной, сердечно-сосудистой, неврологической, мочевыделительной систем и систем конечностей, и это часто является основной причиной смерти маленьких детей в течение одного года после рождения.
Вопрос 2: Каковы причины врожденных пороков развития у новорожденных?
Существует приблизительно четыре категории причин врожденных пороков развития у новорожденных.
Во-первых, генетические факторы: аномальные хромосомы от отца или матери передаются потомству, что приводит к аномальной структуре хромосом у плода.
Во-вторых, материнские факторы: недостаточное или избыточное питание матери может привести к аномальному развитию плода. Если мать потребляет недостаточное количество белка или у нее повышен уровень сахара в крови, это может вызвать дисплазию мозга плода и врожденную катаракту; недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины также может вызвать аномалии в развитии центральной системы плода.
В-третьих, лекарственные факторы: в период с 18 дней до 12 недель после зачатия лекарственные препараты, используемые матерью, могут вызвать пороки развития плода. Первый из них — изотретиноин, противоэпилептические препараты и антигипертензивные препараты с ингибитором ангиотензин-превращающего фермента, такие как Кепон. В-четвертых, это влияние на плод.
В-четвертых, физические, химические и биологические факторы: во время формирования оплодотворенного яйца различные физические, химические или биологические причины могут вызвать генетические мутации или генетическую рекомбинацию; к физическим тератогенным факторам относятся радиация, шум, высокая температура и т.д. Использование электрических одеял на ранних сроках беременности и сон на горячей кровати зимой являются наиболее распространенными физическими факторами, вызывающими пороки развития плода. Биологические факторы относятся к патогенным микробным инфекциям, таким как бактерии и вирусы у беременных женщин. Химические факторы означают воздействие на беременных женщин вредных (токсичных) химических веществ, таких как пестициды и метанол из отремонтированных домов.
Вопрос 3: Что такое третичная профилактика врожденных пороков развития у новорожденных?
Первичная профилактика: предотвращение причины заболевания, преконцепционные мероприятия против причины, генетическое консультирование беременных женщин в первом триместре, правильное питание, умеренные физические нагрузки, режим труда и отдыха, психологическое консультирование при необходимости и т.д.
Вторичная профилактика: пренатальная диагностика, при которой беременность может быть прервана в случае обнаружения отклонений различными способами после беременности, чтобы предотвратить рождение детей с врожденными дефектами. Вторичная профилактика включает скрининговые тесты во время беременности и подтверждающие тесты. В Китае серологические тесты проводятся до 16-20-й недели беременности для скрининга пороков развития плода и оценки фактора риска пороков развития. Если показатель превышает норму, проводится амниоцентез для забора фетальной жидкости или клеток, чтобы исключить хромосомные и метаболические аномалии у плода.
Третичная профилактика: относится к коррекции уже возникших врожденных дефектов и включает хирургическое и фармакологическое лечение плода и новорожденного. Первое относится к лечению плода внутриутробно, такому как фетоскопическая хирургия плода, интервенционное хирургическое лечение под контролем ультразвука и фармакологическое лечение. Второе относится к хирургическому и медицинскому лечению новорожденного после рождения плода. Коррекция внутриутробного развития плода и новорожденного в значительной степени компенсирует врожденные дефекты пострадавшего ребенка и снижает уровень инвалидности во взрослом возрасте.
Вопрос 4: Каковы причины смерти плода и пороков развития плода?
Причины гибели плода включают два фактора: системные заболевания матери и самоповреждения плода. Системные заболевания матери, обычно диабет и гипертония матери, неудовлетворительно контролируемые диабет и гипертония, могут вызвать гибель плода. Заболевания соединительной ткани, связанные с беременностью и зачатием, а также любые заболевания, вызывающие сепсис и гипоперфузию матери, могут вызвать гибель плода.
Факторами, вызывающими внутриутробную гибель плода, являются
1. бактериальная или вирусная инфекция
2. иммунная гемолитическая болезнь плода
3. аварии пуповины, включая пролапс, тромбоз, удушение или завязывание узла на шее, перекручивание
4. метаболические нарушения
5. Аномальная функция плаценты, включая ограничение роста плода, перезрелость, предлежание плаценты, инфаркт, отрыв плаценты, вызывающий гипоксию, синдром переливания крови плода-близнеца
6. генетические нарушения
Любые факторы, вызывающие врожденные дефекты у новорожденных, могут привести к порокам развития плода или внутриутробной гибели плода.
Q5：Что я должна сделать до беременности?
Поскольку многие факторы могут вызвать врожденные дефекты у плода, что должны сделать пары детородного возраста, чтобы минимизировать врожденные дефекты у своего потомства? Во-первых, парам следует обратиться в больницу для консультации перед зачатием в первом триместре беременности, что является первым уровнем профилактики врожденных дефектов. Консультация перед зачатием включает в себя генетическое и, при необходимости, психологическое консультирование, предоставление врачу истории болезни обоих партнеров, прохождение необходимого физического обследования, гинекологического осмотра и некоторых лабораторных анализов, таких как обычные анализы крови и мочи, биохимический анализ крови и некоторые иммунологические анализы. Во-вторых, сбалансированное питание и здоровая диета до и во время беременности являются важным средством снижения осложнений беременности, при этом диета должна быть разнообразной, без пристрастий и анорексии, и избегать пищевых излишеств, таких как диета с высоким содержанием жира и сахара. Занимайтесь физическими упражнениями, чтобы укрепить иммунную систему и избежать простудных заболеваний на ранних сроках беременности. Стремитесь отказаться от курения и алкоголя. Хотя исходы беременности являются результатом взаимодействия факторов матери, плода и окружающей среды, и трудно отнести их к какому-то одному конкретному вмешательству, научные исследования ясно показали, что консультирование до зачатия может улучшить исходы беременности.
Вопрос 6: Нужно ли мне делать прививку от краснухи перед беременностью?
Инфекция краснухи обычно является легким заболеванием для взрослых и детей, однако инфицирование плода может быть чрезвычайно серьезным. Синдром врожденной краснухи может проявляться в виде преходящих отклонений, включая пурпуру, спленомегалию, желтуху, менингит, тромбоцитопению, или в виде постоянных нарушений, таких как катаракта, глаукома, порок сердца, глухота, микроцефалия и умственная отсталость. Кроме того, долгосрочные последствия могут включать сахарный диабет, аномалии щитовидной железы, преждевременное половое созревание и прогрессирующий краснушный менингит. Сообщалось о дефектах, возникающих в различных органах после заражения краснухой. Вакцина против краснухи была введена в Соединенных Штатах в 1969 году. Это трехвалентная вакцина (корь, паротит, краснуха, MMR), которая вызывает длительный иммунитет у 95% привитых. С момента применения вакцины заболеваемость краснухой значительно снизилась. Поэтому вакцинация против краснухи в первом триместре беременности может предотвратить вирусную инфекцию краснухи во время беременности, а также является первичной профилактикой врожденных пороков развития.
Q7: Как беременным женщинам правильно принимать добавки фолиевой кислоты?
Прием фолиевой кислоты рекомендуется всем женщинам, которые планируют забеременеть, в точности 0,4 мг/день перорально, начиная за 3 месяца до беременности и продолжая до 3 месяцев после беременности. Беременные женщины с повышенным риском развития дефектов нервной трубки плода во время беременности еще больше нуждаются в постоянном приеме фолиевой кислоты. Прием фолиевой кислоты полезен для профилактики таких аномалий нервной трубки плода, как анэнцефалия, spina bifida и цереброспинальный менингеальный пемфигоид. Китай начал внедрять бесплатный пероральный прием фолиевой кислоты в течение 6 месяцев для сельских женщин соответствующего репродуктивного возраста.
ВОПРОС 8: Как пройти УЗИ во время беременности?
Преимущества планового ультразвукового обследования включают: определение срока беременности, оценку веса плода на поздних сроках беременности, снижение частоты искусственных абортов при просроченной беременности, выявление многоплодной беременности и ограничения роста плода, а также выявление аномалий плода.
На ранних сроках беременности обычное УЗИ не рекомендуется, если нет таких симптомов, как вагинальное кровотечение и боли в животе, но если необходимо определить срок беременности, УЗИ можно провести в 8-13 недель, когда срок беременности = теменно-крестцовый диаметр плода + 6,5. УЗИ в 8-13 недель также можно использовать для скрининга хромосомных аномалий плода путем измерения ширины задней шейки матки zona pellucida —-.
2. в середине триместра, например, в 24-28 недель, ультразвук может быть использован для скрининга морфологических аномалий плода
3.32~34 недели, УЗИ может оценить размер плода и исключить ограничение роста плода, предлежание плаценты и т.д. Оно также может выявить некоторые поздние пороки развития плода, такие как поликистоз почек и гидронефроз.
В 4 и 38 недель — это УЗИ перед родами, которое позволяет определить биофизические показатели плода, оценить вес плода, измерить степень зрелости плаценты, измерить амниотическую жидкость и т.д.
Вопрос 9: Каким беременным женщинам необходим хромосомный тест?
Аномальный фенотип плода может быть вызван факторами окружающей среды, хромосомными аномалиями, специфическими генами или более сложными генетическими механизмами. Для большинства пар обнаружение аномалии плода является неожиданным, но есть факторы, которые предполагают высокий риск развития плода, которые можно выявить, и хромосомное тестирование рекомендуется беременным женщинам, которые
1. имеют предыдущего ребенка, страдающего моногенным генетическим расстройством
2. семейная история моногенных расстройств
3. структурные аномалии плода, обнаруженные при ультразвуковом исследовании
4. история повторяющегося выкидыша: т.е. 3 или более выкидышей подряд
5. риск выкидыша наиболее высок в парах, где возраст женщины ≥35 лет, а мужчины ≥40 лет, при этом возрастает вероятность хромосомных аномалий у эмбриона. Проводите хромосомное обследование обоих партнеров, когда консультируете пары с повторяющимся выкидышем.
Вопрос 10: О чем следует помнить женщинам с гипертонией при беременности?
У женщин с хронической гипертонией беременность может ухудшить исходное состояние или сочетаться с преэклампсией, при этом возрастает потребность в дополнительном приеме лекарств и медикаментозно индуцированных преждевременных родах. Необходимо провести тесты для поиска очевидной причины гипертонии и оценки функции почек и сердца. Большинство женщин с эссенциальной гипертензией можно правильно лечить, если выявить причину до беременности. Во многих случаях ожирение является синергетическим фактором, который может быть изменен путем снижения веса. Помимо снижения артериального давления, потеря веса имеет и другие преимущества: уменьшение объема желудочков, гиперинсулинемия, сахарный диабет и последствия гипертриглицеридемии. При выборе антигипертензивных препаратов следует избегать лекарств, оказывающих серьезное влияние на плод, таких как ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, которые могут вызвать пороки развития плода.
Вопрос 11: Может ли гестационный диабет повлиять на плод?
Ответ: Да.
Эмбрион особенно чувствителен к тератогенному воздействию гипергликемии, а дефекты нервной трубки, пороки сердца и почек в два-пять раз чаще встречаются при диабетической беременности. Редкие пороки развития, такие как гипоплазия крестца и анэнцефалия, также часто встречаются у плодов женщин с тяжелой формой диабета. Повышенный уровень сахара в крови матери повышает риск гибели плода на последних 4-8 неделях, и статистика показывает, что гестационный диабет увеличивает смертность плода.
Вопрос 12: Нужно ли категорически отказаться от приема лекарств во время беременности?
Большинство лекарств могут проходить через плаценту к эмбриону и плоду, а многие из них вредны для эмбриона и плода, поэтому перед приемом любого лекарства необходимо ознакомиться с инструкцией производителя и разрешением FDA, чтобы определить, не противопоказано ли данное лекарство беременным женщинам. Если препарат все же необходимо использовать во время беременности, следует взвесить все «за» и «против».