Синдром атаксии расширения капилляров — это редкий, сложный и плохо прогнозируемый нейрокожный синдром, также известный как синдром атаксии расширения капилляров, атаксия капилляров, дискинезия капилляров и группа синдромов Ловиса-Бара. Заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством, и в большинстве случаев имеет диссеминированный характер. Клинические признаки включают мозжечковую атаксию с младенческим началом, конъюнктивальные капилляры, рецидивирующие инфекции околоносовых пазух и легких, предрасположенность к злокачественным опухолям и смешанный иммунодефицит. Патогенез синдрома атаксии с расширением капилляров неясен. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором у родителей болезнь не развивается, но заболевание развивается в одном поколении, и оба пола имеют равные шансы быть пораженными. Заболевание может быть связано с аутоиммунитетом, аномальной дифференциацией тканей и дефектами синтеза и восстановления ДНК. Неврологические симптомы заболевания проявляются в основном мозжечковой атаксией, которая возникает в младенчестве и поражает главным образом туловище и голову. Ребенок учится ходить с шатающейся походкой и широким разведением ног, за которым следует интенционный тремор верхних конечностей и положительный знак «закрытый глаз трудно стоять»; возраст ходьбы ребенка задерживается, сухожильный рефлекс ослаблен или исчезает, подошвенный рефлекс сгибательный, и у большинства детей может сопровождаться хореиформными движениями рук и ног У некоторых детей наблюдается паралич псевдокинетического нерва и компенсаторные движения, такие как наклон головы и поворот шеи и моргание глаз при взгляде на цель. У взрослых может появиться атрофия мышц дистальных конечностей, слабость и тремор мышечных пучков. Первым местом поражения является открытая часть конъюнктивы глаза, подобно конъюнктивиту, которая постепенно исчезает около роговицы, а затем появляется на веках, носу, щеках, наружных ушах, шее, локтевой ямке и N-образной ямке, которые часто подвергаются воздействию или легко стимулируются. Кроме того, часто встречаются хронический себорейный блефарит и себорейный дерматит. 3. Другие проявления Пациенты часто имеют низкую гуморальную и клеточную иммунную функцию, особенно недостаток секреторного IgA, и склонны к рецидивирующим респираторным инфекциям, таким как параназальный синусит, бронхит и пневмония, а также средний отит. Повторяющиеся легочные инфекции могут вызвать обширный фиброз легких, пестование пальцев рук (ног) и легочную недостаточность. Почти у всех детей наблюдается сексуальная дисфункция и не развиваются вторичные половые признаки. На поздних стадиях заболевания может возникнуть задний сколиоз из-за ограничения подвижности. Пациенты склонны к злокачественным опухолям, в основном к злокачественной лимфоме и лимфоцитарной лейкемии. В результате поражения печени может наблюдаться потеря аппетита. Осложнения Могут возникать различные признаки и симптомы. Прогрессирующая мозжечковая атаксия может осложняться нистагмом взора, косоглазием, глазодвигательными затруднениями, появлением псевдомаски, невнятной речью и умственной отсталостью; пациенты с рецидивирующими респираторными инфекциями склонны к В-клеточной лимфоме, лейкемии, раку молочной железы и эндокринным заболеваниям и часто умирают от хронических инфекций и опухолей. Лечение При респираторных инфекциях для борьбы с инфекцией назначаются эффективные антибиотики. Терапия иммуноглобулинами может предотвратить инфекцию и полезна для повышения иммунной функции организма, а такие препараты, как тимозин-трансфер фактор, могут применяться с неопределенным эффектом. Левамизол может улучшить уровень конверсии лимфоцитов у пациентов с этим заболеванием. Трансплантация костного мозга и трансплантация тимуса все еще находятся на экспериментальной стадии. Диазепам (Валиум) может уменьшить непроизвольные движения, фенотиазины могут облегчить хореоподобные движения, а лечение витамином Е может быть назначено пациентам со средней и поздней стадией заболевания.