Мозжечковая атаксия, также известная как атаксия Мари, является одним из поражений гребневидно-медуллярных дегенеративных заболеваний мозжечка и характеризуется атрофией мозжечка и поражением его нейромедиаторных путей, наряду с различной степенью других нарушений сенсорной и моторной систем. Анатомически мозжечок можно разделить на три части. Одна часть — это примитивный мозжечок, состоящий из долек и узелков, также известный как вестибулярный мозжечок, который тесно связан с функцией равновесия и проявляется в виде атаксии конечностей, гипотонии, тремора и т.д.; другая часть состоит из долек и узелков. ; другая часть состоит из шишковидной, понтинной, теменной и язычковой долей, также известная как палеоцеребеллум или гребенчатый мозжечок, который связан с туловищем и другими постуральными рефлексами и проявляется в виде трудностей при вставании, ходьбе и т.д.; другая часть состоит из понтинного ядра, нижнего оливарного ядра, ретикулярных волокон и мозжечка. Другая часть состоит из понтинного ядра, нижнего оливарного ядра, ретикулярных волокон и полушарий мозжечка, также известная как неоцеребеллум, с такими симптомами и признаками, как низкий мышечный тонус, тремор, плохое вращение и плохое различение расстояния. Пациенты с мозжечковой атаксией обычно развиваются в возрасте от 40 до 50 лет и демонстрируют медленно прогрессирующие атаксические двигательные расстройства, начиная с нижних конечностей, такие как неустойчивая ходьба и походка, напоминающая походку «пьяного». За этим следует невнятная речь, прерывистая или стаккатная речь, часто называемая «мозжечковой речью». Позже страдает и деятельность верхних конечностей, в основном тонкие движения рук, что приводит к нарушению письма, рисования, вдевания нитки в иголку, застегивания пуговиц и других действий. Кроме того, у пациентов может наблюдаться тремор покоя головы, конечностей и туловища, реже — нистагм. Миотония нормальная или умеренно сниженная, обычно не сопровождается симптомами со стороны колбочковой системы, экстрапирамидной системы и сенсорной системы, а также отсутствуют аномальные изменения интеллекта. 2. Дополнительный диагноз При патологоанатомическом исследовании невооруженным глазом видны атрофические изменения, затрагивающие кору мозжечка, мозжечковые пучки и основание понтинного мозга. Под микроскопом значительно уменьшается количество глубоких нейронов, таких как клетки Пуркинье, клетки коры мозжечка и клетки зубчатого ядра, а также вовлекаются в процесс мозжечковая оболочка, хороид и оливарное тело. Атрофию вышеуказанных структур можно также обнаружить с помощью КТ или МРТ, но на МРТ она видна более отчетливо. При электрофизиологическом лабораторном исследовании заболевания иногда выявляются медленные изменения движения глаз при нистагмографии (ENG), отсутствие вызванного взглядом нистагма и аномальные изменения в соматосенсорных вызванных потенциалах и вызванных потенциалах магнитной стимуляции. Прогноз при этом заболевании лучше, чем при церебральной атрофии, поскольку специального лечения для этого заболевания не существует, но на поздней стадии оно реже влияет на интеллект и вызывает паралич. Прогноз лучше, чем при заболевании церебральной атрофией. На протяжении многих лет некоторые люди пробовали использовать для лечения заболевания бутилфталид или риталин, эдибензохинон и другие препараты, которые обладают определенным замедляющим эффектом.