Концепция
Это группа нейродегенеративных заболеваний, основным проявлением которых является атаксия, а поражения в основном затрагивают спинной мозг, мозжечок и ствол мозга.
Классификация
I. Наследственные атаксии
1) Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия (ADCA)
(1) Спинальная мозжечковая атаксия (SCA)
(2)Аутосомно-доминантная эпизодическая атаксия (ЭА)
2) Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (ARCA)
II. Спорадические атаксии
1) Приобретенная атаксия
(1) Приобретенная атаксия часто встречается при отравлении этанолом, формальдегидом, фенитоином натрия, толуолом, тяжелыми металлами.
Алкогольная мозжечковая дегенерация (АКД): АКД — это хроническое заболевание мозжечка, встречающееся в основном у мужчин среднего возраста, длительное время страдающих алкогольной зависимостью. Это один из наиболее распространенных типов хронической атаксии. Поражение в основном затрагивает мозжечковую землю и прилегающую кору мозжечка, а в некоторых случаях только пирамидный тракт. Соответствующие клинические симптомы представлены в основном тяжелыми нарушениями походки и атаксией нижних конечностей, с более легкими симптомами поражения верхних конечностей, артикуляционной и глазодвигательной систем. Возникают различные токсические реакции.
(2) Витаминная приобретенная атаксия обычно связана с дефицитом витаминов VB1, VB12, VE.
Дефицит витамина Е: Дефицит витамина Е в основном вызван мальабсорбцией вследствие различных заболеваний желудочно-кишечного тракта. Основные заболевания, которые могут вызвать дефицит витамина Е, включают целиакию, фиброз желчного пузыря, синдром короткого кишечника и т.д. Атаксия, вызванная дефицитом витамина Е, в основном проявляется в виде постуральной атаксии и атаксии походки, дизартрии, сенсорной невропатии и потери сухожильных рефлексов.
(3) Иммунно-приобретенная атаксия
a. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
1) Это группа иммуноопосредованных дегенеративных заболеваний мозжечка и одно из самых распространенных паранеопластических неврологических заболеваний.
2) Средний возраст начала заболевания — 63 года, начало заболевания подострое. У большинства пациентов симптомы ухудшаются в течение нескольких недель или месяцев и приводят к параличу.
3) Клинически пациенты с PCD в основном проявляются простой мозжечковой атаксией, часто симметричной, сопровождающейся дисфагией, нистагмом и диплопией.
4) Атаксические симптомы могут предшествовать продромальным симптомам (грипп, тошнота, головокружение и т.д.) a.
b. Наличие анти-GAD (декарбоксилаза глутаминовой кислоты) антител в сыворотке крови при атаксии может также проявляться как различные аутоиммунные синдромы, такие как
инсулинозависимый сахарный диабет, синдром жесткого человека, гипотиреоз
Анти-GAD атаксия: Пациенты с антителами к GAD в сыворотке крови могут проявляться различными аутоиммунными синдромами, такими как
синдром ригидного человека, инсулинозависимый сахарный диабет, гипотиреоз. Атаксия может быть одним из этих клинических состояний и наблюдается в основном у женщин. Клинически она характеризуется медленно прогрессирующими симптомами мозжечковой атаксии и МРТ-атрофией мозжечка примерно у половины пациентов. Диагноз основывается на обнаружении антител GAD в сыворотке крови, однако не сообщалось об окончательной эффективности стероидных гормонов и внутривенного иммуноглобулина при анти-GAD атаксии.
c. Глютеновая атаксия является одним из наиболее распространенных типов диссеминированной мозжечковой атаксии и вызывается глютен-аллергическим аутоиммунитетом.
Глютеновая атаксия (ГА): ГА — это аутоиммунное заболевание, которое поражает мозжечок вследствие аллергии на глютен. ГА имеет позднее начало и проявляется в основном как атаксия походки, часто с признаками и симптомами повреждения периферических нервов и других аутоиммунных заболеваний. Диагностика основана на обнаружении AGA в сыворотке крови. Ранняя диагностика заболевания и лечение с помощью безглютеновой диеты могут помочь улучшить симптомы атаксии и остановить ее прогрессирование у пациентов с ГА.
(4) Инфекционная приобретенная атаксия центральной нервной системы Острая мозжечковая атаксия может быть осложнением многочисленных патогенных инфекций и имеет относительно хороший прогноз с полным выздоровлением в течение нескольких недель Некоторые хронические неврологические инфекционные заболевания вызывают прогрессирующую атаксию. К наиболее распространенным заболеваниям относятся спинальный сифилис, болезнь Лайма, болезнь Уиппла, синдром приобретенного иммунодефицита и болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
(5) Нарушение поверхностного отложения железа в центральной нервной системе
Характеризуется отложением свободного железа или железосодержащего гема вдоль и под мягкими оболочками головного и спинного мозга, что приводит к повреждению коры мозжечка, улитковых нервов, коры головного мозга и спинного мозга Клинические симптомы включают прогрессирующую мозжечковую атаксию, потерю слуха и повреждение пирамидного тракта.
1) Возраст начала заболевания варьируется от 14 до 77 лет, а продолжительность болезни составляет от l до 38 лет.
2) Общепризнанной этиологией является рецидивирующее субарахноидальное кровоизлияние, которое может быть вызвано гемангиомами или сосудистыми вариантами.
3) Диагноз поверхностного отложения железа в ЦНС основывается на наличии линейного низкого сигнала на поверхности головного и спинного мозга, наблюдаемого на магнитно-резонансной томографии с взвешенной восприимчивостью.
4) Недавнее исследование показало, что магнитно-резонансная томография с взвешенной восприимчивостью (SWI) показывает более выраженные железосодержащие отложения гема, чем Т2-взвешенная томография, и что SWI может обнаружить некоторые внутримозговые кровоизлияния, тем самым давая подсказку о первопричине поверхностного отложения железа.
2) Генетические нарушения
(1) Аутосомно-рецессивные заболевания с началом во взрослом возрасте включают атаксию Фридрейха
(2) Аутосомно-доминантные заболевания со зловещим семейным анамнезом
(3) Ненаследственные нейродегенеративные атаксии
(1) МСА-С (множественная системная атрофия мозжечкового типа)
(2) Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (SAOA)