Обзор
Эссенциальный тремор (ЭТ), также известный как первичный тремор, является распространенным двигательным расстройством, при котором тремор является единственным проявлением, с распространенностью от 0,3% до 1,7% в общей популяции. 1/3 пациентов имеют положительный семейный анамнез и являются аутосомно-доминантными. Патогенез неизвестен. Идиопатический тремор — аутосомно-доминантное заболевание, наиболее распространенное экстрапирамидное расстройство и самая распространенная форма тремора, семейный анамнез которого имеется примерно у 60% пациентов. Идиопатический тремор является односимптомным расстройством, при котором постуральный тремор является единственным клиническим проявлением заболевания. Постуральный тремор — это тремор, который возникает, когда конечность удерживается в определенном положении, и исчезает естественным образом, когда конечность полностью расслаблена. Тремор при этом заболевании обычно наблюдается в руках, затем тремор в голове и редко в нижних конечностях. Тремор при этом заболевании усиливается при концентрации внимания, стрессе, усталости и голоде. В большинстве случаев он временно исчезает после употребления алкоголя и усиливается на следующий день, что также характерно для идиопатического тремора. Его следует лечить симптоматически. Идиопатический тремор также известен как семейный или доброкачественный идиопатический тремор, при котором постуральный или моторный тремор является единственным проявлением.
[Этиология заболевания].
Более 1/3 пациентов имеют семейный анамнез с аутосомно-доминантным наследованием. Выявлены 2 причинных локуса, локализованные в 3q13 (FET1) и 2p22-25 (ETM или ET2).
[Клиническая картина].
(a) Общая картина: Начало заболевания коварное и медленно прогрессирует. Он может развиться во всех возрастных группах, но в основном наблюдается у людей среднего и пожилого возраста старше 40 лет.
(B) Характеристики тремора: частота тремора составляет 5-8 Гц.
Основными проявлениями являются постуральный тремор и/или моторный тремор, который уменьшается или исчезает в расслабленном состоянии или в состоянии покоя, и ухудшается при эмоциональном напряжении, усталости или при обследовании. У некоторых пациентов тремор может временно пройти после употребления алкоголя.
(c) Место возникновения тремора: тремор обычно начинается в одной руке или предплечье и постепенно распространяется на ипсилатеральную верхнюю конечность и противоположную верхнюю конечность, или он может сначала появиться в голове и шее. Основными местами поражения обычно являются верхние конечности (95%), голова (34%), нижние конечности (20%), речь (12%), лицо и туловище (по 5%) в таком порядке.
(iv) Отсутствие изменений мышечного тонуса или замедленность движений и т.д.
[Диагностические пункты].
(I) Диагноз
Диагноз ЭТ следует рассматривать у людей среднего и пожилого возраста, у которых часто наблюдается постуральный и/или моторный тремор верхних конечностей, без других неврологических симптомов и признаков, а также с аномальными элементами лабораторных тестов. Необходимо тщательно дифференцировать это заболевание от болезни Паркинсона, гепатомегалии и гипертиреоза.
(ii) Диагностические критерии
Американское общество по расстройствам движений и Всемирная организация по изучению тремора предложили следующие диагностические критерии ЭТ.
1. основные критерии ① моторный тремор обеих рук и предплечий; ② отсутствие феномена зубчатого колеса, отсутствие других неврологических признаков; ③ или только тремор головы, но без дистонии.
2. вторичные критерии ① длительность заболевания более 3 лет, положительный семейный анамнез; ② уменьшение тремора после употребления алкоголя.
3. критерии исключения ① другие неврологические признаки или история травмы незадолго до начала тремора; ② физиологический гиперактивный тремор, вызванный наркотиками, тревогой, депрессией, гипертиреозом и т.д.; ③ история психогенного тремора; ④ внезапное начало или сегментарное прогрессирование; ⑤ первичный прямоходящий тремор; ⑥ позиционно-специфический или только целевой тремор, включая профессиональный тремор и первичный тремор письма; ⑦ тремор речи, языка, подбородка или только ног. только тремор подбородка или ног.
Варианты и принципы лечения]
Симптомы могут быть слабыми и не влиять на работу и/или жизнь.
(i) Медикаментозное лечение
1. бета-блокаторы
Пропранолол (Propranolol), 10-20 мг, 3 раза в день до 90 мг/сут. Часто вызывает замедление сердечного ритма. В качестве относительных противопоказаний предлагаются следующие состояния: (i) сердечная недостаточность, особенно если она плохо контролируется; (iii) атриовентрикулярная блокада II-III степени; (iii) астма или другие бронхоспастические заболевания; (iv) инсулинозависимый сахарный диабет, так как пропранолол блокирует нормальный адренергический ответ на гипогликемию у диабетиков. Пульс должен быть выше 60 ударов в минуту. Другие редкие побочные эффекты включают усталость, тошноту, диарею, кожную сыпь, импотенцию и депрессию. Ароттнолол (Алмал), бета-блокатор и адренергический блокатор, 10 мг 3 раза в день, более эффективен и имеет меньше побочных эффектов, но стоит дороже.
2. Прометазин (парацетамол)
Применение следует начинать с небольшой дозы (25 мг/сут) и медленно увеличивать дозу на 25 мг каждый раз, пока препарат не станет эффективным без побочных эффектов. Эффективная доза составляет 150-350 мг/сут, максимальная доза — не более 250 мг 3 раза в день (до этой дозы используется редко). Побочные эффекты включают головокружение, тошноту и постуральную неустойчивость. Если разовая доза неэффективна, можно попробовать комбинацию пропранолола и парацетамола.
3. Седативными препаратами могут быть алпразолам 0,2 — 0,4 мг/доза, клоназепам 0,5 — 1,0 мг/доза или фенобарбитал 15 — 30 мг/доза, по 1/4 — 1/2 таблетки каждый раз, 3 раза в день, максимум 1 таблетка/доза, 3 раза в день. Побочные эффекты в основном заключаются в сонливости.
4. другие препараты Могут применяться антагонисты кальция флунаризин, нимодипин и нифедипин, а также ингибитор карбоновой ангидразы винкристин.
(ii) Нефармакологическое лечение
1. ботулинический токсин типа А (BTX-A)
Местное введение BTX-A может эффективно уменьшить тремор конечностей и мягкого неба, и эффективность сохраняется в течение 3-6 месяцев. Побочные эффекты не являются серьезными, за исключением некоторой степени временной мышечной слабости.
2. Хирургия Для пациентов с тяжелой односторонней ЭТ, которые не смогли ответить на формальную лекарственную терапию, может быть рассмотрена стереотаксическая хирургия.
Хирургический подход DBS имеет выдающиеся преимущества по сравнению с прерыванием. Во-первых, DBS является обратимым и модифицируемым методом. Процедура не разрушает ядро, а регулируется путем установки силы тока, напряжения, частоты, длительности импульса и положения электродов в глубине мозга. Параметры стимуляции также могут быть скорректированы по мере изменения состояния, что позволяет в течение длительного времени контролировать развивающиеся симптомы идиопатического тремора. Во-вторых, DBS способствует развитию. Сохраняя неврологическую функцию нормальной ткани мозга, операция создает условия для новых подходов, которые могут появиться позже, тем самым сохраняя право пациента на новую жизнь и надежду. В-третьих, DBS является двусторонней. Можно добиться эффективного контроля симптомов у пациентов с двусторонним идиопатическим тремором, тогда как разрушение двустороннего паллидума или таламуса может легко привести к серьезным осложнениям. Тот факт, что DBS имеет мало побочных эффектов, является важной причиной, по которой пациенты довольны ею. Благодаря этим преимуществам в развитых странах, таких как США, Канада и Европа, мало кто подвергается деструкции, и все больше пациентов с идиопатическим тремором лечатся с помощью кардиостимуляторов.
Батарея кардиостимулятора обычно служит от 5 до 10 лет, и если батарея разряжается, необходимо заменить генератор импульсов, но электроды и провода заменять не нужно. Их можно заменить с помощью простой хирургической процедуры.